کاردیومگالی جنین (FC) عارضه‌ای است که به بزرگ شدن قلب جنین اشاره دارد. واژه کاردیو از کاردیا (Cardia) به معنی قلب می‌آید و واژه مگالی (Mega) به معنی بزرگ است که در مجموعه کاردیومگالی Cardiomegaly به افزایش اندازه قلب اشاره دارد. اگر این افزایش در اندازه قلب در دوران جنینی رخ بدهد به آن کاردیومگالی جنینی می‌گویند. بزرگ قلبی جنین می‌تواند به دلیل عوامل متعددی رخ دهد که می‌تواند عوارض مادرزادی و دوقلویی مرتبط با بارداری و چندین کاردیومیوپاتی ۲(بیماری‌های عضله قلبی) دیگر باشد. کاردیومگالی جنین می‌تواند باعث تورم در اطراف مچ پا و پا، سرفه، تنفس سریع و لب‌ها و زبان خاکستری یا آبی کم رنگ در نوزادان در بدو تولد شود. در این مقاله پینو بیبی به بررسی این نقص جنینی و راهکار شناسایی و سندرم‌های که در آنها احتمالا کاردیومگالی بروزر پیدا می‌کند، می‌پردازد.
آیا کاردیومگالی نوعی نارسایی قلب جنین (FHF) است؟
وضعیتی است که در آن قلب جنین نمی‌تواند جریان خون کافی را برای پرفیوژن بافتی در اندام‌های مختلف به ویژه مغز، قلب، کبد و کلیه‌ها ارائه دهد. FHF با برون ده قلبی ناکافی همراه است، که معمولاً به عنوان نتیجه نهایی چندین اختلال با آن مواجه می‌شود و ممکن است منجر به مرگ داخل رحمی جنین یا عوارض شدید شود. اکوکاردیوگرافی جنین نقش مهمی در تشخیص FHF و هم چنین علل زمینه‌ای دارد. یافته‌های اصلی حمایت کننده از تشخیص FHF شامل علائم مختلف اختلال عملکرد قلب، مانند کاردیومگالی، انقباض ضعیف، برون ده قلبی پایین، افزایش فشار ورید مرکزی، علائم هیدروپیک و یافته‌های اختلالات زمینه‌ای خاص است.
تشخیص ناهنجاری‌های قلبی در جنین
ناهنجاری‌های قلبی جنین شایع هستند و نیمی از آنها کشنده هستند یا نیاز به جراحی‌های پیچیده دارند. تشخیص زودهنگام این ناهنجاری‌ها امکان ارجاع زود هنگام به مراکز مراقبت عالی را با تخصص کافی فراهم می‌کند. یک سونوگرافی معمول قبل از زایمان که بین هفته‌های ۱۸ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شود، امکان تشخیص بیشتر این ناهنجاری‌ها را فراهم می‌کند.
- ارزیابی جامع بیشتر را می‌توان با یک اکوکاردیوگرافی اختصاصی جنین انجام داد، به ویژه در حاملگی‌های پرخطر و در مواردی که جنین ناهنجاری‌های خارج از قلب دارد.
- سونوگرافی داپلر در ارزیابی ضایعات عروقی و دریچه‌های قلبی استفاده می‌شود.
- تصویربرداری سه بعدی امکان بازسازی چندین صفحه پیچیده از یک اکتساب عرضی را فراهم می‌کند.
- تصویربرداری چهار بعدی، حلقه‌های ویدویویی از تصاویر را در سطوح مختلف ممکن می‌سازد و امکان تخمین حرکت و عملکرد قلب را فراهم می‌کند.
این بررسی تکنیک‌های مختلف سونوگرافی را برای ارزیابی قلب جنین و ظاهر تصویربرداری از ناهنجاری‌های مختلف قلب جنین نشان می‌دهد.
میزان شیوع بیماری‌های قلبی مادرزادی
بیماری قلبی مادرزادی در ۲ تا ۶،۵ تولد از ۱۰۰۰ تولد زنده دیده می‌شود و یکی از علل اصلی مرگ و میر است که نیمی از این موارد کشنده هستند یا نیاز به اصلاح جراحی دارند. اعتقاد بر این است که ناهنجاری‌های محیطی، ژنتیکی و کروموزومی از علل نقایص مادرزادی قلبی هستند که در میان نوزادان دارای خواهر و برادر یا مادر مبتلا، شیوع بیشتری دارد. ناهنجاری‌های خارج قلبی با ۲۵ درصد از این موارد همراه است.
اکوکاردیوگرافی قلب جنین در چه مواقعی انجام می‌شود؟
تشخیص ناهنجاری‌های قلبی می‌تواند چالش برانگیز باشد و معمولاً با سونوگرافی قلب جنین بین هفته‌های ۱۸ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شود. اسکن ترانس واژینال می‌تواند ناهنجاری‌ها را حتی در هفته‌های ۱۲ تا ۱۳ بارداری تشخیص دهد. اکوکاردیوگرافی دقیق جنین در موارد پرخطر انجام می‌شود که می‌تواند در نتیجه ناهنجاری‌های جنینی به خاطر موارد ذیل اتفاق بیفتد:
- ناهنجاری‌های خارج از قلب، افزایش شفافیت نوکال، هیدروپس یا پلی‌هیدرآمنیوس
- قرار گرفتن مادر در معرض تراتوژن، اختلالات متابولیک، نقص مادرزادی قلب، کمبود اسید فولیک یا اتوآنتی‌بادی.
- عوامل خانوادگی (خواهر و برادر یا پدر مبتلا به نقص مادرزادی قلب و سندرم مندلی)
تشخیص ناهنجاری‌ها، به موقع نتیجه مامایی را تغییر می‌دهد، از جمله اطمینان، ختم بارداری، درمان جنین، نحوه زایمان و ارجاع پس از زایمان به یک مرکز مراقبت‌های عالی با تخصص پیشرفته در مدیریت این بیماران.
سونوگرافی قلب جنین
اولین قدم در سونوگرافی قلب جنین، ارزیابی جهت گیری جنین در داخل شکم مادر است، یعنی وضعیت جنین به صورت سفالیک، بریچ و یا عرضی قرار دارد. جهت گیری از قسمت عرضی شکم جنین ارزیابی می‌شود. اگر سر جنین در زیر این سطح یافت شود و ستون فقرات در عقب باشد، سمت چپ جنین باید در سمت راست شکم مادر و معده در این سمت قرار گیرد. از طرف دیگر، اگر سر جنین بالاتر از این سطح و ستون فقرات در عقب باشد، سمت راست جنین در سمت راست شکم مادر و معده در طرف مقابل قرار می‌گیرد.
سونوگرافی M-Mode
سونوگرافی حالت M یک تصویر دو بعدی از حرکت در طول زمان است که برای ارزیابی حرکت قلب جنین، ضربان قلب، ضخامت دیواره، اندازه محفظه‌های قلب و حرکت دریچه‌ها یا میوکارد استفاده می‌شود. از سونوگرافی حالت M برای بدست آوردن اطلاعاتی در مورد ساختارهای متحرک مختلف درون بدن استفاده می‌شود. ضربان قلب و ریتم جنین را می‌توان با استفاده از سونوگرافی حالت M از طریق دیواره دهلیز و بطن، در بالا و زیر دریچه AV، ارزیابی کرد. اندازه و عملکرد محفظه با تمرکز در سطح دریچه‌های AV ارزیابی می‌شود. همخوانی AV را می‌توان با استفاده از سونوگرافی حالت M از طریق دهلیز و بطن به طور همزمان ارزیابی کرد. ضربان قلب طبیعی جنین ۱۷۵ ضربه در دقیقه در ۸ هفتگی، ۱۴۰ ضربه در دقیقه در هفته ۲۰ آبستنی و ۱۳۰ ضربان در دقیقه در ترم کامل است.
سونوگرافی رنگی و داپلر پالس
سونوگرافی داپلر رنگی می‌تواند برای تشخیص جریان عروقی از طریق اتاقک‌های قلبی، ساختارهای عروقی و نقایص سپتوم استفاده شود. هم چنین زمان مورد نیاز برای بررسی داپلر قلب را به میزان قابل توجهی کاهش می‌دهد، زیرا ارزیابی از ساختارهای عروقی آسان‌تر می‌شود. جهت جریان عروقی را می‌توان در این نوع سونوگرافی تعیین کرد که در تشخیص و تعیین کمیت نارسایی و تنگی مفید است. معکوس شدن جریان از طریق یک دریچه نشان دهنده رگورژیتاسیون است. وجود آلیازینگ در داپلر رنگی نشان دهنده سرعت بالای تنگی است. اگر داپلر پالسی در این نقطه اعمال شود، سرعت بالا با گسترش طیفی قابل مشاهده است. حداکثر سرعت طبیعی از طریق دریچه‌های AV در طول بارداری ۳۰ تا ۶۰ سانتی‌متر بر ثانیه است و از طریق دریچه‌های شریانی ۲۵ سانتی‌متر بر ثانیه در هفته ۱۲ بارداری و ۶۰ تا ۱۰۰ سانتی‌متر بر ثانیه در ترم است. هم چنین از داپلر رنگی در ارزیابی اتصالات وریدی ریوی و سیستمیک و نقایص سپتوم کوچک استفاده می‌شود. تصویربرداری بافت داپلر رنگی اخیراً برای ارزیابی سیگنال‌های کم سرعت با دامنه بالا، مانند درون میوکارد متحرک، استفاده شده است. این می‌تواند برای رمزگذاری جهت حرکت میوکارد استفاده شود که به ویژه در ارزیابی آریتمی مفید است.
سونوگرافی سه و چهار بعدی
در سونوگرافی سه بعدی، داده‌های حجمی از یک پنجره با استفاده از اسکن چند ثانیه‌ای به دست می‌آید، که متعاقباً برای بازسازی نماهای متعدد در هر صفحه استفاده می‌شود. این امر علاوه بر بهبود ارزیابی آناتومی قلب، زمان کلی اسکن و وابستگی اپراتور و پنجره را کاهش می‌دهد. صفحاتی که در اسکن دو بعدی قابل دسترسی نیستند، مانند سپتوم بین بطنی یا صفحه تاجی، می‌توانند بازسازی شوند. تصاویر حجم‌دار یا سایه‌دار سطحی، توهمی از عمق ایجاد می‌کنند که ممکن است در تشخیص ناهنجاری‌های پیچیده، مانند مواردی که سپتوم Conotruncal را درگیر می‌کنند، مفید باشد. متناوباً، تصاویر را می‌توان به صورت سه یا چهار طرح بازفرمت شده چند صفحه‌ای همزمان با قابلیت حرکت در میان حجم‌ها نمایش داد. اندازه‌گیری‌های کمی سه‌بعدی نسبت به تکنیک‌های دوبعدی دقیق‌تر و قابل تکرار هستند. کسب اطلاعات زمانی با دروازه‌ای قلبی، نمایش این تصاویر را به عنوان حلقه‌های سینمایی در چندین صفحه (تصویربرداری ۴ بعدی) امکان‌پذیر می‌سازد که در ارزیابی حرکت قلب، عملکرد قلب، عملکرد دریچه‌ها، حجم‌ها و برون ده قلبی مفید است. هنگامی که سونوگرافی سه بعدی با تصویربرداری داپلر رنگی یا قدرتی ترکیب شود، آنژیوگرافی سه بعدی با جریان رنگی می‌تواند آناتومی پیچیده قلبی عروقی، عروق غیرعادی و نقایص سپتوم کوچک را نشان دهد.
آیا کوریوآنژیوم با کاردیومگالی مرتبط است؟
جفت بزرگ شده اغلب با کوریوآنژیوم (تومورهای عروق جفت) همراه است. احتمال کمی وجود دارد که کوریوآنژیوم باعث کاردیومگالی جنین شود. اگر چه تست هارمونی پایین است، اما برخی علل را رد نمی‌کند. سن مادر و سابقه دیابت و غیره نیز می‌تواند یک عامل خطر برای کاردیومگالی جنین باشد. عوامل زیادی می‌توانند باعث کاردیومگالی جنین شوند مانند هیدروپس جنینی، نقایص مادرزادی قلب، کاردیومیوپاتی جنینی و بسیاری موارد دیگر. همه این موارد می‌تواند نگران کننده باشند زیرا می‌توانند بر رشد و پیشرفت کودک پس از تولد تأثیر بگذارند. در درجه اول تاثیرات عارضه به نوع یا علت دقیق ایجاد آن بستگی دارد.
سندرم‌های مرتبط با کاردیومگالی جنینی
سندرم کانتو
بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم کانتو با نقص قلبی مانند بزرگ شدن قلب (کاردیومگالی) یا مجرای شریانی باز PDA متولد می‌شوند. مجرای شریانی ارتباط بین دو شریان اصلی آئورت و شریان ریوی است. این ارتباط در طول رشد جنین باز است و به طور معمول مدت کوتاهی پس از تولد بسته می‌شود. با این حال، مجرای شریانی در نوزادان مبتلا به PDA باز باقی می‌ماند. سایر مشکلات قلبی نیز در افراد مبتلا به سندرم کانتو یافت شده است، از جمله تجمع غیرطبیعی مایع در اطراف قلب (افیوژن پریکارد) و فشار خون بالا در رگ‌های خونی که خون را از قلب به ریه‌ها می‌رسانند (فشار خون ریوی).
سندرم ابشتاین
ناهنجاری ابشتاین یک مشکل نادر قلبی است که در بدو تولد وجود دارد. یعنی نقص مادرزادی قلب است. در این شرایط دریچه‌ای که بین بطن و دهلیز راست قلب را جدا می‌کند به درستی تشکیل نمی‌شود. این دریچه سه لتی نامیده می‌شود. در نتیجه دریچه آن طور که باید بسته نمی‌شود. خون از حفره پایین به بالا به عقب حرکت می‌کند و کار قلب را سخت‌تر می‌کند. در افراد مبتلا به ناهنجاری ابشتاین، قلب می‌تواند بزرگتر (کاردیومگالی) شود. این وضعیت می‌تواند منجر به نارسایی قلبی شود. درمان ناهنجاری ابشتاین به علائم بستگی دارد. برخی از افراد بدون علائم فقط به معاینات منظم سلامت نیاز دارند. برخی دیگر ممکن است به دارو و جراحی نیاز داشته باشند.
سندرم پومپه
در شکل کلاسیک بیماری پومپ در دوران کودکی، ذخیره گلیکوژن قابل توجه بالینی در عضله قلب رخ می‌دهد. با گذشت زمان، کاردیومگالی همراه با ضخیم شدن بطن چپ LV رخ می‌دهد که در نهایت منجر به انسداد مجرای خروجی می‌شود. ذخیره گلیکوژن در عضلات اسکلتی منجر به هیپوتونی و ضعف ماهیچه‌ای می‌شود.
سندرم نونان
سندرم نونان معمولاً یک اختلال ارثی ژنتیکی با تظاهرات فنوتیپی ناهمگن است که می‌تواند با افزایش سن تغییر کند. این بیماری ممکن است به عنوان یک وضعیت اتوزومال غالب به ارث برسد یا به عنوان یک جهش جدید رخ دهد. ثابت‌ترین ویژگی‌ها عبارت هستند از: چشمهای گشاد، گوش‌های کم‌تنظیم، کوتاهی قد و تنگی ریه، قلب بزرگ (کاردیومگالی). سندرم نونان معمولاً به روش اتوزومال غالب به ارث می‌رسد.
سندرم انتقال خون دوقلوها
سندرم انتقال خون از دوقلو به دوقلو (TTTS) حدود ۱۰ درصد از حاملگی‌های تک کوریونی را تحت تأثیر قرار می‌دهد و زمانی ایجاد می‌شود که جریان خون یک طرفه جبران نشده از یک دو قلو («اهدا کننده») به دیگری («گیرنده») باعث عدم تعادل گردش خون شود. دو قلو دریافت کننده دارای پلی هیدرآمنیوس، دریچه تریکوسپید دیسپلاستیک، کاردیومگالی و هیدروپس همراه با ادم پوست سر، آسیت و افیوژن پریکارد بود. دو قلو اهدا کننده دارای الیگوهیدرآمنیوس و عدم مشاهده مثانه جنین است.
سندرم داون
سندرم داون در اثر شکستگی در بازوی کروموزوم ۲۱ رخ می‌دهد که به تریزومی ۲۱ معروف است. این سندرم ژنتیکی اتوزمال است. خصوصیات چهره از مشخصه اصلی این سندرم است معروف به چهره منگولیسم (نظیر زبان بزرگ و بیرون افتاده، چشمهای بادامی، پل بینی کوتاه و صاف، گردن کوتاه، دست و پا چروک) و علاوه بر آن میزان هوش پایین‌تر از نرم جامعه نیز به نوعی از شاخص‌های این سندرم است. اما برخی از شرایط سلامتی نیز زندگی این کودکان را تهدید می‌کند که نمونه‌ای از آن نواقص قلبی است که بار اضافی گردش خون باعث ایجاد قلب بزرگ یا کاردیو مگالی در نوزاد می‌شود.
سخن آخر
کاردیومگالی یک مشکل جدی برای سلامت جنین است و مستقل از علت ایجاد کاردیومگالی در جنین، کاردیو مگالی (بزرگی قلب جنین) با میزان بالای مرگ و میر مرتبط است. تمام جنین‌های مبتلا به کاردیومگالی باید در اسرع وقت برای ارزیابی همودینامیک به مرکز قلب جنین ارجاع داده شوند و هر چه زودتر علت بزرگی قلب (کاردیومگالی) مشخص شود و درمان سریع‌تر آغاز شود تا اثرات این عارضه بر نوزاد کمتر شود. بنابراین سونوگرافی روتین بارداری باید انجام شود و اگر پزشک در مورد بیماری‌های قلبی شک داشت حتماً سونوگرافی خاص و اکو قلب جنین انجام گیرد.