با شیوه‌های مختلف غربالگری سندرم داون در بارداری آشنا شوید
برخی بیماری‌های ژنتیکی را می‌توان پیش از تولد نوزاد تشخیص داد این نوع آزمایشات تخصصی را آزمایشات غربالگری می‌نامند. آزمایشات غربالگری می‌توانند از تولد نوزاد با نقص‌ها و بیماری‌های مختلف جلوگیری کنند. تولد چنین نوزادانی می‌تواند هزینه‌های مالی و روحی و عاطفی زیادی را به خانواده و جامعه تحمیل کند. اما انجام این آزمایشات نیز گاهاً مخاطره‌آمیز هستند و ممکن است انجام برخی از انواع آزمایشات غربالگری منجر به سقط جنین شوند. از این رو تصمیم‌گیری در خصوص انجام یا عدم انجام چنین آزمایش‌های کار سختی است که بر عهده والدین است. یکی از انواع این آزمایشات غربالگری مربوط به نوعی از بیماری ژنتیکی به نام سندرم داون است. سندرم داون باعث بروز ناتوانی‌های ذهنی در افراد مبتلا می‌شود. در این مقاله قصد داریم تا معایب و مزایایی انجام غربالگری سندرم داون و شیوه انجام آن را با شما خواننده محترم مجله اینترنتی پینو بیبی مطرح کنیم. از این که مجله اینترنتی پینو بیبی را برای مطالعه انتخاب کرده‌اید خرسندیم.
غربالگری سندرم داون در بارداری
احتمال داشتن فرزندی با نقایص مادرزادی برای هر بانوی بارداری به طور کلی محتمل است. درصد وقوع این احتمال کم است اما با انجام آزمایش‌های غربالگری می‌توان به احتمال وقوع آن‌ها پی برد و حتی می‌توان روش‌های درمانی را از همان دوران جنینی آغاز نمود و یا از تولد چنینی نوزادانی جلوگیری کرد. آزمایش‌های محتلف غربالگری شانس یا احتمال بروز برخی بیماری‌ها را تعیین می‌کند.
این آزمایش‌ها به روش‌های مختلفی انجام می‌شوند و اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد این بدین معنی است که احتمال تولد نوزاد با نقص و بیماری مربوطه که درخصوص آن غربالگری انجام شده است؛ بالاتر از سایر نوزادان است. اگر نتیجه آزمایش غربالگری منفی شود خوشبختانه می‌توان اذعان داشت که احتمال بروز مشکل نقص در نوزاد هنگام تولد به قدری پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد. باید در نظر داشت که هیچ آزمایش غربالگری به طور صد درصد قادر به پیش‌بینی وضعیت نوزاد نیست. مزیت آزمایش‌های غربالگری این است که می‌توان با تشخیص زود هنگام برخی مشکلات از تولد نوزاد جلوگیری کرد و یا مشکل را در همان دوران جنینی درمان کرد و یا لااقل اثرات و عوارض آن را کاهش داد. آزمایش‌های غربالگری هیچ‌گونه صدمه‌ای به جنین نمی‌رسانند بنابراین انجام این گونه آزمایشات عقلاً و منطقاً کار صحیحی است. در این مقاله قصد داریم تا به یکی از انواع غربالگری در دوران بارداری بپردازیم و آن هم غربالگری سندرم داون است.
سندرم داون (منگولیسم) چیست؟
سندرم داون (منگولیسم) یک بیماری ژنتیکی استنوعی اختلال کروموزومی که در آن فرد با یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ متولد می‌شود. این بدان معنی است که در مجموع به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارد. این کروموزوم اضافی می‌تواند بر نحوه رشد مغز و بدن آن‌ها تأثیر بگذارد. افراد مبتلا به سندرم داون با مراقبت‌های حمایتی زندگی شاد و سالمی خواهند داشت. سندرم داون باعث ایجاد سطحی از ناتوانی در یادگیری می‌شود. افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است بیشتر از سایر افراد به بیماری‌ها مانند ناراحتی‌های قلبی و مشکلات سیستم گوارشی، شنوایی و بینایی مبتلا شوند.
اختلالات کروموزومى چیست؟
اختلالات کروموزومى عوارضى هستند که در آن‌ها تغییراتی در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها ایجاد می‌شود. این تغییرات کروموزمی با افزایش یا کاهش همراه هستند. گاهی تغییرات کروموزمی در چینش قطعات یک کروموزوم انجام می‌گیرد یعنی ماده ژنتیکی کم یا زیاد نمی‌شود بلکه جابه جا می‌شود و چینش جدید پیدا می‌کند. هر تغییر در کروموزوم‌ها در انسان اثرات سوء بر جسم و ذهن جنین می‌‌گذارد. از اختلالات کروموزومی شایع می‌توان به سندرم داون که تریزومى ۲۱ (کروموزوم ۲۱ سه تا شده) نیز نامیده می‌شود، اشاره کرد. سندرم داون شایعترین اختلال کروموزومى است افراد مبتلا به این سندرم به جاى ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارند و دچار سطوح مختلفى از مشکلات فیزیکى و ذهنى هستند.
سندرم داون چقدر شایع است؟
سندرم داون می‌تواند برای هر انسانی در زمان جنینی اتفاق بیفتد. این یک بیماری ژنتیکی است و پس می‌توان اذعان کرد بروز این سندرم تحت تاثیر رفتار‌ها یا زندگی والدین نیست. اکثر موارد سندرم داون به صورت تصادفی (پراکنده) اتفاق می‌افتد. شیوع سندرم داون در حدود یک نوزاد در هر ۸۰۰ تولد است. هر فردی ممکن است نوزادی با سندرم داون (منگولیسم) داشته باشد اما افزایش سن مادر (۳۵ سال به بالا) ریسک ابتلا نوزاد به سندرم داون را افزایش می‌دهد. البته موارد قابل توجهی از تولد نوزادان مبتلا به سندرم دوان در مادرانی با سنین پایین نیز گزارش شده است اما اگر میانگین نوزادان مبتلا به سندرم داون را در زنان جوان با زنان با مسن‌تر مقایسه کنیم، مسئله سن بالای مادر را می‌توان عامل تاثیر گذاری در تولد کودکانی با سندرم داون ارزیابی کرد. از آنجا که هر بیماری برای خود فرد و خانواده هزینه‌های روحی و مالی به دنبال دارد. یک سری آزمایشات قبل از تولد کودک در دوران جنینی صورت می‌گیرد تا اگر برخی بیماری‌های مادرزدای که معمولاً درمانی برای آن وجود ندارد، تشخیص داده شود و از تولد این کودکان با این نواقص مادرزادی جلوگیری شود. سندرم داون یکی از این اختلالات مادرزادی است که در دوران بارداری از طریق آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی قابل شناسایی می‌باشد.
غربالگری چیست؟
غربالگری روشی کوتاه و ساده که برای شناسایی نوزادان و کودکان خردسالی است که امکان دارد در معرض خطر مشکلات بالقوه سلامتی، رشدی یا اجتماعی – عاطفی باشند. آزمایش‌های غربالگری، کودکانی را که ممکن است به ارزیابی سلامت، ارزیابی تشخیصی یا ارزیابی آموزشی نیاز داشته باشند، شناسایی می‌کنند.
غربالگری ژنتیکی چیست؟
آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها را مشخص می‌کند. نتایج یک آزمایش ژنتیکی می‌تواند یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تأیید یا رد کند یا به تعیین احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی در فرد کمک کند. در حال حاضر بیش از ۷۷۰۰۰ آزمایش ژنتیکی در حال استفاده است و سایر آزمایشات نیز در حال توسعه هستند.
آزمایشات غربالگری ژنتیکی در ۳ دسته بزرگ تقسیم می‌شوند که شامل:
- آزمایشات غربالگری بر اساس ارزیابی ژن‌ها: آزمایش‌های ژنی، بررسی توالی‌های DNA جهت شناسایی تغییرات (جهش) در ژن‌هایی که می‌توانند باعث ایجاد یا افزایش خطر یک اختلال ژنتیکی شوند، را مطالعه می‌کنند. آزمایش‌های ژنی می‌توانند کوچک یا بزرگ باشند. در آزمایش کوچک ژنتیکی یک واحد سازنده DNA (نوکلئوتید) مورد ارزیابی قرار می‌گیرد و در آزمایش بزرگ ژنتیکی یک یا چند ژن یا تمام DNA یک فرد (که به عنوان ژنوم آن‌ها شناخته می‌شود) مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرند.
- آزمایشات غربالگری بر اساس ارزیابی کروموزوم‌ها: آزمایش‌های ژنتیکی کروموزومی، کل کروموزوم‌ها یا طول‌های طولانی DNA را تجزیه و تحلیل می‌کنند تا ببینند آیا تغییرات ژنتیکی بزرگی مانند یک کپی اضافی از یک کروموزوم وجود دارد یا خیر. این تغییرات باعث بروز انواع بیماری‌های ژنتیکی می‌شوند.
- آزمایشات غربالگری بر اساس ارزیابی پروتئین‌ها: آزمایش‌های ژنتیکی بیوشیمیایی میزان یا سطح فعالیت پروتئین‌ها یا آنزیم‌ها را مطالعه می‌کنند. ناهنجاری در هر دو می‌تواند نشان دهنده تغییرات در DNA باشد که منجر به یک اختلال ژنتیکی می‌شود.
در نظر داشته باشید که آزمایش ژنتیک داوطلبانه است. از آنجایی که آزمایش مزایا و محدودیت‌ها و خطراتی دارد، تصمیم‌گیری در مورد این که آیا آزمایش انجام شود یا خیر؛ یک تصمیم شخصی و پیچیده است. یک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک می‌تواند با ارائه اطلاعات در مورد مزایا و معایب آزمایش و بحث در مورد جنبه‌های اجتماعی و عاطفی آزمایش به شخص متقاضی راهنمایی‌ها و مشاوره لازم را ارائه کند و او را در اخذ تصمیم یاری کنند.
روش‌های تشخیص سندرم داون در دوران جنینی
آزمایشاتی که احتمال داشتن نوزادی با سندرم داون را تعیین می‌کنند؛ به دو دسته کلی تقسیم می‌شوند: غربالگری و آزمایش‌های تشخیصی. در روش غربالگری تا حدودی احتمال داشتن نوزادی با سندرم داون را تعیین می‌کنند، برای تائید نتایج آزمون غربالگری، آزمایش‌های تشخیصی پیشنهاد می‌شود.
غربالگری سندرم داون در دوران بارداری
غربالگری سندرم داون شامل آزمایش‌های است که در دو برهه زمانی حاملگی انجام می‌شود:
- غربالگری سه ماهه اول بارداری: شامل آزمایش خونی است که سطح برخی پروتئین‌ها در خون زن باردار را مورد بررسی قرار می‌دهد. اگر سطح این پروتئین‌ها طبیعی نباشد، به این معنی است که احتمال ابتلای کودک به سندرم داون زیاد است. در این غربالگری سونوگرافی هم انجام می‌شود، نوعی تست تصویربرداری که جنین را برای مشاهده علائم سندرم داون مورد قرار بررسی می‌دهد. این آزمایش غربالگری بین هفته‌های دهم و چهاردم بارداری انجام می‌شود.
- غربالگری سه ماهه دوم بارداری: نوعی آزمایش خون که باز هم به دنبال مواد خاصی در خون مادر است که ممکن است نشانه‌ای از سندرم داون باشند. این آزمایشات در قالب دو دسته آزمایش خون انجام می‌شوند:
- یک آزمایش سه گانه که به دنبال کشف و تشخیص سه ماده مختلف در خون مادر می‌باشد و بین هفته شانزدهم و هجدهم بارداری انجام می‌شود.
- یک آزمایش غربالگری چهارگانه که به دنبال تشخیص و تعیین چهار ماده مختلف در خون مادر می‌باشد و بین هفته پانزدهم و بیستم بارداری انجام می‌شود.
پزشک ممکن است یک یا هر دو این آزمایشات را درخواست دهد.
هدف از غربالگرى سندرم داون در سه ماهه نخست بارداری
نتایج غربالگری در سه ماهه اول بارداری به پزشک کمک می‌کند تا تصمیم بگیرد که انجام تست‌های تشخیصی دیگر نظیر آمینوسنتز انجام بگیرد یا خیر. نتایج آزمایشات غربالگری اگر نیاز به تائید بیشتر داشت لازم است که آزمایشات تکمیلی صورت بگیرد. از آنجا که این آزمایشات بیشتر جنبه تهاجمی دارند، تصمیم در رابطه با انجام این آزمایش، بر عهده والدین است و فقط پزشک جهت اطمینان آن را پیشنهاد می‌کند.
تست هاى تشخیصى مرتبط با سندرم داون
در تستهاى تشخیصى، نمونهبردارى این‌بار حاوی سلول‌های رویان است و این برعکس آزمایشات غربالگری است که در آن‌ها نمونه برداری از خون مادر صورت می‌گرفت. انجام آزمایشات روی این نمونه‌های جنینی و سنجش برخی از مواد و مولکول‌های موجود، مشخص می‌کند که آیا جنین به اختلالات کروموزومی مبتلا است یا خیر. البته چون آزمایشات از نوع تهاجمی است برای جنین خطرناک است و احتمال سقط جنین وجود دارد، برای همین بعد از انجام آزمایشات غربالگری و نتایج آن تنها به زنانی که احتمال داشتن فرزندانی با اختلال کروموزومی نظیر سندرم داون است، پیشنهاد می‌گردد. تصمیم‌گیری در خصوص انجام این آزمایشان با والدین است. گر چه زنان باردار بسیاری این تست‌های تشخیصی را انجام داده‌اند و دچار سقط جنین و با عوارض ناشی از انجام این تست‌ها نشده‌اند اما بهر تقدیر این احتمالات وجود دارد.
آزمایش‌های تشخیصی سندرم داون
آزمایش‌های تشخیصی سندرم داون (منگولیسم) در دوران حاملگی بعد از انجام غربالگری عبارت هستند از:
- آمنیوسنتز: نمونه آزمایشگاهی را از مایع آمنیوتیک، مایعی که جنین را در بر گرفته و در کیسه جنینی قرار گرفته است، تهیه می‌کنند. این نمونه‌گیری معمولاً بین هفته پانزدهم و بیستم حاملگی انجام می‌شود.
- نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS): نمونه جهت آزمایش از جفت گرفته می‌شود، همان‌طور که قبلاً در مقاله مربوط به ساختار جفت اشاره شد جفت دارای زوائد انگشت مانند است که به آن پرزهای جفتی می‌گویند. نمونه سلولی را از این پرزها می‌گیرند. نمونه‌گیری از پرزهای جفتی معمولاً بین هفته‌های دهم تا سیزدهم حاملگی انجام می‌شود.
- نمونه‌گیری پوستی خون از بند ناف (PUBS): نمونه خون را از بند ناف تهیه می‌کنند. نتایج این آزمایش دقیق‌ترین تشخیص در سندرم داون در دوران حاملگی است. اما انجام این آزمایش تا اواخر حاملگی، از هفته هجدهم تا بیست و دوم امکان پذیر نیست. اول این که ممکن است خطر سقط جنین را به دنبال داشته باشد و دوم آن که در این مدت مادر با جنین رابطه عاطفی عمیقی‌تری برقرار کرده است. گاه اطلاع از این موضوع که جنین مبتلا به سندرم داون است و تصمیم‌گیری جهت سقط این جنین برای مادر سخت و دردناک است.
- اندازهگیرى NT در سونوگرافى: یکى از روش‌های سنجش، اندازهگیرىهای است که با سونوگرافى خاصى انجام مىشود. اندازهگیرى NT با سونوگرافى خاصى که از ابتداى هفته یازدهم تا انتهاى هفته سیزدهم حاملگی قابل انجام است، صورت مى‌گیرد. در این نوع سونوگرافى مقدار مایع در پشت گردن جنین که به آن NT مىگویند، اندازهگیرى مىشود. تمام جنینها در این قسمت داراى مقدارى مایع هستند که این مقدار در جنینهاى مبتلا به سندرم داون تمایل به افزایش را نشان می‌دهند.
مزایاى غربالگرى سه ماهه نخست بارداری
- از آنجا که انجام تست غربالگرى، در زمان زودتری صورت می‌گیرد نسبت به تست‌های سه ماهه دوم بارداری باعث ایجاد آرامش خاطر در بسیارى از زنان باردار مىشود. از طرفی اگر احتمال ابتلا به سندرم داون در فرزند آینده بالا باشد تصمیم برای سقط جنین راحت‌تر صورت می‌گیرد.
- انجام سونوگرافى NT که روشی بی‌خطر است امکان تشخیص بعضى از اختلالاتِ بارز جنینی را مشخص می‌کند و خانواده را برای پذیرش این شرایط آماده می‌کند.
آیا برای غربالگری آمادگی خاصی لازم است؟
هیچ آماده‌سازی خاصی برای انجام آزمایشات و تست‌های غربالگری سندرم داون لازم نیست. اما باید نسبت خطرات و مزایای انجام آزمایش آگاه بود و در این مورد باید با پزشک مشورت شود تا آگاهی لازم در مورد این آزمایشات و نتایج آن، به والدین ارائه شود.
آیا خطری در انجام تست غربالگری و آزمایشات وجود دارد ؟
انجام آزمایش خون یا سونوگرافی به خودی خود خطری در پی ندارد. بعد از انجام آزمایشات نیازی به مراقبت خاصی نیست. در محلی که سوزن جهت نمونه‌گیری وارد شده است ممکن است یک کبودی جزئئ حس شود. آزمایش‌های نظیر آمنیوسنتز، نمونه‌گیری از پرز جنینی، نمونه‌گیری از بند ناف معمولاً روش‌های بسیار مطمئنی هستند، اما بهر حال ریسک اندکی برای سقط جنین وجود دارد.
تفسیر نتایج غربالگری و آزمایشات سندرم داون
نتایج غربالگری سندرم داون فقط احتمال تولد نوزادی مبتلا سندرم داون را نشان می‌دهد، اما نتایج این تست قطعی نیست و نمی‌توان صد درصد اطمینان داشت که نوزاد متولد شده با اختلال سندرم دوان (منگولیسم) به دنیا می‌آید. ممکن است نتایج تست غربالگری احتمال سندورم داون را برای جنین تخمین بزند اما نوزاد متولد شده بدون نقص یا اختلال کروموزومی متولد شود. از همین رو بعد از آن‌که تست غربالگری سندرم داون طبیعی نبود و منفی به نظر می‌رسید لازم است تا آزمایشات تکمیلی صورت بگیرد تا اطمینان از ابتلا جنین به سندورم دوان یا عدم ابتلا جنین به سندرم داون (منگولیسم) مشخص گردد. در هر صورت مشاوره ژنتیک قبل و بعد از انجام آزمایشات و گرفتن نتایج امری لازم و ضروری است. متخصصان ژنتیک در هر دو زمینه مشاوره روحی و مسائل تخصصی ژنتیک آموزش دیده‌اند و می‌توانند به تفسیر بهتری از آزمایشات و درک والدین از نتایج آزمایشات کمک کنند.
مخاطرات نوزادی با سندرم داون
تربیت و پرورش کودکی مبتلا به سندرم داون (منگولیسم) یک چالش بزرگ برای خانواده است. به خصوص در مورد زوج‌های جوان که تجربه اندکی در زندگی مشترک دارند و یا خانواده‌های که از لحاظ سطح اقتصادی پایین‌تر از میانگین جامعه هستند. لذا تصمیم به داشتن نوزادی با سندرم داون یا سقط این جنین نیاز به مشاوره دقیق قبل از تولد دارد. از این رو در صورت تولد کودکی با سندرم داون استفاده از مشاوره خانواده و مشاور کودک بسیار کمک کننده خواهد بود تا کودک در مسیر درست رشد و پرورش قرار گیرد و به توانایی‌های بالقوه برسد تا زندگی شاد و سالمی را در بزرگسالی تجربه کند. مگر در موارد حاد سندرم دوان که مشکلات رفتاری و فیزیکی بسیار بالا است. متاسفانه این افراد معمولاً عمر چندان زیادی ندارند که البته بروز سندرم دوان پیشرفته بسیار نادر است.
تشخیص سندرم داون پس از تولد
ممکن است آزمایش خونی بر روی کودک شما انجام شود که کروموزوم‌های او را بررسی کنند. این آزمایش به شما اطمینان می‌دهد که آیا کودک شما سندرم داون دارد یا خیر. انجام این ازمایش می‌تواند به والدین برای تشخیص و درمان زودهنگام این بیماری کمک کند. با تشخیص زود هنگام والدین می‌توانند برنامه‌ریزی منطقی‌تری برای تربیت، پرورش و پیگیری روندهای درمانی داشته باشند.