سندروم پاتائو چیست؟ علل و عوارض آن
تریزومی ۱۳ (سندرم پاتائو) یک بیماری ژنتیکی نادر است که یک نسخه اضافی از کروموزوم ۱۳ به یک جفت کروموزوم متصل میشود. این سندرم علائم بر نحوه رشد صورت، مغز و قلب همراه با چندین اندام داخلی دیگر کودک تأثیر قرار می‌دهد. سندرم تریزومی ۱۳ تهدید کننده زندگی کودک است. در بسیاری از موارد منجر به سقط جنین یا فوت نوزاد قبل از یک سالگی میشود. کودکان مبتلا به نشانگان پاتو دارای سر کوچک، گوش‌های پایین و شکاف کام هستند. در این مقاله پینو بیبی به بررسی و معرفی این سندرم می‌پردازد. توجه داشته باشید که این سندرم در زبان فارسی هب گونه‌های مختلفی تلفظ و نوشته میشود اما همه آن‌ها اشاره به یک سندرم دارند: سندرم پاتو، سندرم پاتائو، سندرم پاتاو، تریزومی ۱۳، نشانگان پاتو و نشانگان تریزومی ۱۳ همگی نام‌های یک عارضه هستند.
تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو) چیست؟
تریزومی ۱۳ یا سندرم پاتائو (Patau Syndrome) یک بیماری ژنتیکی جدی و نادر است و زمانی رخ می‌دهد که کروموزوم سیزدهم به جای دو بار، سه مرتبه (تریزومی) در DNA فرد ظاهر شود (داشتن یک نسخه اضافی از کروموزوم ۱۳). هر سلول به طور معمول شامل ۲۳ جفت کروموزوم است که حامل ژن‌هایی است که فرد از والدین خود به ارث برده است اما یک نوزاد مبتلا به سندرم پاتاو به جای ۲ نسخه، ۳ نسخه از کروموزوم ۱۳ دارد. این امر به شدت رشد طبیعی را مختل می‌کند. تریزومی سیزدهم بر رشد صورت، مغز و قلب همراه با ناهنجاری‌های رشد فیزیکی در سراسر بدن کودک تأثیر می‌گذارد. جنین‌های مبتلا به سندرم پاتو (پاتاو) در رحم به کندی رشد می‌کنند و وزن کم هنگام تولد همراه با تعدادی دیگر از مشکلات پزشکی جدی دارند. علائم تریزومی ۱۳ می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد و این وضعیت خطر سقط جنین، مرده‌زایی و یا مرگ نوزاد قبل از یک سالگی را به همراه دارد.
تاریخچه نشانگان پاتائو
تریزومی ۱۳ (پاتو) برای اولین بار توسط توماس بارتولین در سال ۱۶۵۷ میلادی توصیف شد و توسط کلاوس پاتائو در سال ۱۹۶۰ میلادی توسط روش سیتوژنتیک کشف شد و به همین دلیل به عنوان سندرم پاتائو (پاتو) شناخته میشود. کلاوس پاتائو (۱۹۰۸ – ۱۹۷۵) سیتوژنتیک آمریکایی متولد آلمان بود. دو تریزومی انسانی (تریزومی ۱۳ و ۱۸) را در حین مشاهده بیماران با ناهنجاری‌های رشدی متعدد کشف کرد. تریزومی ۱۳ معمولاً سندرم پاتو (پاتائو) نامیده میشود. آقای پاتاو در بخش ژنتیک در دانشگاه ویسکانسین – مدیسون فعالیت داشت و با همسر و همکارش، سیتوژنتیک فنلاندی ایوا ترمن (۱۹۱۶-۲۰۰۴) کار می‌کرد. ایوا ترمن نیز مانند همسرش آقای پاتو روی کروموزومx تحقیق و پژوهش می‌کرد و بین همکارانش به خانم ایکس معروف بود.
تریزومی ۱۳ (نشانگان پاتائو) چه کسانی را تحت تاثیر قرار می دهد؟
تریزومی ۱۳ می‌تواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد زیرا نتیجه یک خطای کپی برداری ماده وراثتی در طول رشد جنین است که در آن کروموزوم اضافی به یک جفت می‌پیوندد. میزان بروز در میان کودکانی که از والدینی با سن بالای ۳۵ سال به دنیا می‌آیند بیشتر است.
تریزومی ۱۳ (نشانگان پاتائو) چقدر شایع است؟
برخی منابع میزان شیوع نشانگان پاتاو را یک مورد از هر ده هزار تا بیست هزار تولد زنده اعلام می‌کنند و برخی منابع دیگر بیان می‌کنند سندرم پاتاو از هر ۴۰۰۰ تولد، یک مورد را تحت تاثیر قرار می‌دهد. آمار در این زمینه مخدوش است و به نظر می‌رسد به علت مرگ زودهنگام یا سقط جنین بسیاری از موارد سندرم پاتو در آمار رسمی ثبت نمی‌شود. میزان مرگ و میر در چند روز اول زندگی نوزاد بالا است و بسیاری از بارداری‌ها به دلیل علائم تهدید کننده زندگی مانند مشکلات قلبی و ناهنجاری‌های نخاعی در طول رشد جنین منجر به سقط جنین می‌شوند. تنها ۵ تا ۱۰ درصد از نوزادانی که با تریزومی ۱۳ متولد می‌شوند، در سال اول زندگی خود زنده می‌مانند. خطر تولد نوزاد مبتلا به این سندرم با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد. بیش از ۹ کودک از هر ۱۰ کودکی که با سندرم پاتاو (پاتو) متولد می‌شوند در سال اول زندگی، جان خود را از دست می‌دهند.
تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو) چگونه بر بدن کودک تأثیر می‌گذارد؟
تریزومی ۱۳ (سندروم پاتائو) بر نحوه رشد کودک تأثیر می‌گذارد و می‌تواند باعث ناهنجاری‌های رشد فیزیکی مانند شکاف کام، شکاف انگشتان یا انگشتان اضافی، تون عضلانی پایین و سر کوچک شود. این وضعیت همچنین بر رشد اندام‌های داخلی کودک تأثیر می‌گذارد که می‌تواند منجر به علائم تهدید کننده زندگی شود. پس از تولد، نوزاد احتمالاً مدتی را در بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان (NICU) سپری می‌کند، جایی که متخصصان با مراقبت‌های پزشکی ویژه، نوزاد را تحت بررسی و نظارت قرار می‌دهند تا مطمئن شود که کودک بهترین شانس بقا را بر اساس علائم فیزیکی دارد.
علائم تریزومی ۱۳ (سندرم پاتائو) چیست؟
علائم تریزومی ۱۳ چندین قسمت مختلف بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد و شدت آن برای هر فردی که این بیماری تشخیص داده میشود، متفاوت است. علائم تریزومی ۱۳ عبارت هستند از:
رشد جنین مبتلا به نشانگان پاتو در رحم اغلب محدود میشود و در نتیجه با وزن کم هنگام تولد به دنیا می‌آید و از هر ۱۰ نوزاد مبتلا ۸ نفر با نقص قلبی شدید متولد می‌شوند (ناهنجاری‌های قلبی مادرزادی).
- مغز اغلب به ۲ نیمه تقسیم نمی‌شود. این به عنوان Holoprosencephaly شناخته میشود.
- بی‌نظمی رشد فیزیکی با موارد زیادی که نخاع را هدف قرار می‌دهد.
- مشکلات شدید در عملکرد شناختی
- اندام‌های داخلی توسعه نیافته
علائم فیزیکی
علائم فیزیکی تریزومی ۱۳ عبارت هستند از:
- شکاف لب یا شکاف کام
- چشم‌های بسیار کوچک و یا چشم‌های غیر طبیعی نزدیک به هم یا رشد نیافته (میکروفتالمی)
- عدم وجود یک یا هر دو چشم (آنوفتالمی)
- مشکل در افزایش وزن
- ناهنجاری‌های گوش، گوش‌ها در پایین سر تشکیل می‌شوند.
- اختلالات رشد در بازوها و پاها
- تون عضلانی پایین (هیپوتونی یا نوزاد فلاپی)
- فک پایین
- اندازه سر کوچک‌تر از حد طبیعی (میکروسفالی)
علائم اندام داخلی
علائم تریزومی ۱۳ که بر رشد اندام‌های داخلی تأثیر می‌گذارد عبارت هستند از:
- مشکلات گوارشی (GI) که خوردن و بلع را دشوار می‌کند.
- نارسایی قلبی
- مشکلات شنوایی
- ریه‌های توسعه نیافته
- مشکلات بینایی
- نقص دیواره شکم که در آن شکم به طور کامل در رحم رشد نمی‌کند و در نتیجه روده‌ها خارج از بدن هستند و فقط توسط یک غشاء پوشانده می‌شوند، این عارضه به عنوان اگزومفالو یا امفالوکوئل شناخته میشود.
- کیست‌های غیر طبیعی در کلیه‌ها
- ناهنجاری و بدشکلی دست‌ها و پاها مانند انگشت یا انگشتان اضافی (پلی داکتیلی) و کف پا گرد، که به عنوان پاهای راکر شناخته میشود.
از آن جایی که علائم و عوارض اندام‌های داخلی می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد، تقریباً ۸۰ درصد از نوزادانی که تریزومی ۱۳ تشخیص داده شده است، پس از یک سال زندگی خود زنده نمی‌مانند. آن‌هایی که زنده می‌مانند ممکن است پس از سال اول زندگی خود با عوارض تهدید کننده زندگی بیشتری از جمله افزایش خطر ابتلا به سرطان و تشنج روبرو شوند.
علت نشانگان پاتائو چیست؟
سندرم پاتو به طور تصادفی اتفاق می‌افتد و به دلیل اشتباه یا قصوری که والدین انجام داده‌اند، ایجاد نمی‌شود. اکثر موارد در خانواده‌ها مشاهده نمی‌شود (ارثی نیستند). آن‌ها به طور تصادفی در طول لقاح رخ می‌دهند، هنگام تقسیم سلول‌ها خطایی رخ می‌دهد که منجر به یک نسخه اضافی یا بخشی از یک نسخه از کروموزوم ۱۳ میشود که به شدت بر رشد جنین در رحم تأثیر می‌گذارد.
سومین کروموزوم ۱۳ که به یک جفت کروموزوم متصل میشود باعث تریزومی ۱۳ میشود. فرد مبتلا به تریزومی ۱۳ دارای ۴۷ کروموزوم است. به طور معمول هر انسانی دارای ۴۶ کروموزوم (۲۳ جفت) در بدنش است. کروموزوم‌ها DNA را در سلول‌ها حمل می‌کنند و به عنوان دستورالعملی عمل می‌کند تا نحوه تشکیل و عملکرد بدن را تعیین کنند. ژن‌ها بخش‌هایی از DNA هستند که فصل‌هایی از کتابچه راهنمای بدن انسان هستند.
سلول‌ها در ابتدا در اندام‌های تولید مثلی با تقسیم از یک سلول بارور شده که ترکیبی از اسپرم و تخمک است تشکیل می‌شوند. سلول‌های جدیدتر با نصف مقدار DNA سلول اصلی تقسیم شده و خود را کپی می‌کنند. در طول این فرآیند تقسیم سلولی، یک تریزومی (زمانی که کروموزوم سوم به یک جفت کروموزوم می‌پیوندد) می‌تواند به طور تصادفی رخ دهد زیرا سلول‌ها کتابچه راهنمای دستورالعمل را کلمه به کلمه دوباره تایپ می‌کنند. هر زمان که اشتباه تایپی وجود داشته باشد، علائم تریزومی ۱۳ رخ می‌دهد چرا که سلول‌های بدن دستورالعمل‌های لازم برای شکل‌گیری و عملکرد صحیح را ندارند.
انواع تریزومی کروموزوم ۱۳
سه راه ممکن برای تشکیل تریزومی در کروموزوم ۱۳ وجود دارد که بستگی به نحوه جمع شدن کروموزوم‌ها دارد.
تریزومی ۱۳ تکمیلی
در بیشتر موارد سندرم پاتائو، نوزاد یک نسخه کامل از کروموزوم شماره ۱۳ در سلول‌های بدن خود دارد. این گاهی اوقات به عنوان تریزومی ۱۳ یا تریزومی ساده یا کامل ۱۳ شناخته میشود.
خطاهای کپی تصادفی که در آن مواد ژنتیکی بیش از حد لازم به کروموزوم متصل میشود (تریزومی ۱۳ کامل) در طول تشکیل اسپرم و تخمک قبل از لقاح باعث تریزومی ۱۳ میشود. افراد مبتلا به تریزومی ۱۳ به جای دو نسخه، سه نسخه از کروموزوم ۱۳ دارند. مواد ژنتیکی اضافی متصل به کروموزوم ۱۳ باعث علائم این بیماری میشود.
تریزومی ۱۳ جابجایی
در برخی از موارد سندرم پاتاو، مواد ژنتیکی بین کروموزوم ۱۳ و کروموزوم دیگر مرتب میشود. این پدیده جابجایی کروموزومی نامیده میشود.
در حدود ۲۰ درصد از موارد علائم تریزومی ۱۳، زمانی رخ می‌دهد که بخشی از کروموزوم ۱۳ به کروموزوم مجاور متصل میشود، زمانی که تخمک‌ها و اسپرم‌ها در طول رشد جنین شکل می‌گیرند (جابه جایی). در این مورد، دو جفت کروموزوم ۱۳ وجود دارد و یک نسخه اضافی از کروموزوم ۱۳ تشکیل میشود و با یک جفت کروموزوم نزدیک، نه لزوماً در موقعیت سیزدهم، پیوند می‌یابد. سندرم پاتو در این حالت می‌تواند ارثی باشد.
تریزومی موزاییکی ۱۳
در موارد نادر، یک کپی اضافی از کروموزوم ۱۳ در برخی از سلول‌های بدن ظاهر میشود، اما نه همه سلول‌های بدن فرد مبتلا. این پدیده به عنوان موزائیسم تریزومی ۱۳ شناخته میشود. گاهی اوقات، تنها بخشی از یک کروموزوم ۱۳ اضافی است (تریزومی ۱۳ جزئی). این بدان معنی است که برخی از سلول‌های بدن دارای سه کروموزوم ۱۳ و برخی دیگر فقط دارای یک جفت کروموزوم ۱۳ (اوپلوئید) دارند. شدت علائم برای تشخیص تریزومی ۱۳ موزاییکی بستگی به تعداد سلول‌های دارای نسخه سوم تریزومی ۱۳ دارد. اگر سلول‌های بیشتری دارای نسخه سوم باشند، علائم شدیدتر است. علائم و ویژگی‌های موزاییکیسم و تریزومی جزئی نسبت به تریزومی ۱۳ کامل (ساده) کمتر است و در نتیجه نوزادان بیشتری عمر طولانی‌تری دارند.
چگونه تریزومی ۱۳ (نشانگان پاتائو) تشخیص داده میشود؟
در طول سه ماهه اول بارداری، پزشک ممکن است علاوه بر سونوگرافی‌های قبل از تولد، آزمایش‌های ژنتیکی را با آزمایش‌هایی در اوایل هفته ۱۱ تا ۱۴ برای بررسی تغییرات ژنتیکی، مانند کروموزوم سوم متصل به یک جفت، ارائه دهد. تایید تشخیص پس از تولد نوزاد اتفاق می‌افتد، زمانی که پزشک می‌تواند کودک را از نظر علائم معاینه کند و در صورت لزوم آزمایش‌های اضافی را ارائه دهد.
چه آزمایش‌هایی تریزومی ۱۳ (سندرم پاتاو) را تشخیص می‌دهند؟
پزشک آزمایش‌های غربالگری در دوران بارداری را برای آزمایش نمونه خون علاوه بر سونوگرافی ارائه می‌دهد. در طول سونوگرافی، پزشک به دنبال علائم تریزومی مانند مایع آمنیوتیک اضافی خواهد بود. رایج‌ترین تست تشخیصی تریزومی ۱۳ تست کاریوتایپ است.
غربالگری سندرم پاتو (نشانگان پاتائو)
از هفته ۱۰ تا ۱۴ بارداری، آزمایش غربالگری برای سندرم پاتاو و همچنین سندرم داون (تریزومی ۲۱) و سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) به فرد پیشنهاد میشود. این آزمایش شانس فرد را برای داشتن نوزادی با این سندرم‌ها ارزیابی می‌کند.
آزمایش غربالگری که در هفته ۱۰ تا ۱۴ بارداری ارائه میشود، آزمایش ترکیبی نامیده میشود زیرا شامل آزمایش خون و اسکن سونوگرافی است. اگر آزمایش‌های غربالگری نشان دهند که احتمال بیشتری برای کودک مبتلا به سندرم پاتاو وجود دارد، آزمایش غربالگری دوم به نام آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) به فرد پیشنهاد میشود.
این یک آزمایش خون است که می‌تواند نتیجه غربالگری دقیق‌تری به والدین بدهد و به والدین کمک می‌کند تصمیم بگیرند که آیا آزمایش تشخیصی انجام دهند یا خیر. یک آزمایش تشخیصی کروموزوم‌های نمونه‌ای از سلول‌های گرفته شده از جنین را بررسی می‌کند و کمک می‌کند تا والدین مطمئن شوند که آیا جنین مبتلا به سندرم پاتاو هست یا خیر.
برای به دست آوردن نمونه سلولی می‌توان از دو روش استفاده کرد: آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS). این‌ها آزمایشات تهاجمی برای برداشتن نمونه‌ای از بافت یا مایع هستند تا بتوان آن را برای وجود نسخه اضافی کروموزوم ۱۳ آزمایش کرد.
اگر والدین قادر به انجام آزمایش غربالگری ترکیبی نباشند، به والدین انجام اسکن پیشنهاد میشود که به بررسی ناهنجاری‌های فیزیکی، از جمله مواردی که در سندرم پاتائو یافت میشود، می‌پردازد. این اسکن گاهی اوقات اسکن اواسط بارداری نامیده میشود و زمانی که مادر بین هفته‌های ۱۸ تا ۲۱ بارداری است، انجام میشود.
درمان و مدیریت تریزومی ۱۳ (سندرم پاتائو)
هیچ درمان خاصی برای سندرم پاتو وجود ندارد. در نتیجه مشکلات شدید سلامتی یک نوزاد تازه متولد شده مبتلا به این سندروم پزشکان معمولاً بر روی کاهش ناراحتی و اطمینان از توانایی کودک برای تغذیه تمرکز می‌کنند.
تعداد کمی از نوزادان مبتلا به سندرم پاتو که پس از چند روز اول زندگی زنده می‌مانند. مراقبت از آن‌ها به علائم و نیازهای خاص آن‌ها بستگی دارد.
اگر کودک مبتلا به سندرم پاتائو، قبل از تولد یا کمی بعد از آن تشخیص داده شود، به والدین مشاوره و پشتیبانی ارائه میشود.
تریزومی ۱۳ نیاز به درمان فوری و طولانی مدت پس از تولد نوزاد دارد تا علائم مرتبط با این بیماری را کاهش دهد. درمان برای کودکان متولد شده با تریزومی شامل موارد زیر است:
- پشتیبانی آموزشی
- داروهایی برای کاهش علائم
- گفتار درمانی، رفتار درمانی و فیزیوتراپی
- جراحی برای ترمیم هر گونه ناهنجاری فیزیکی
در حالی که برخی از موارد تریزومی ۱۳ می‌تواند منجر به تولد زنده شود، علائم شدید این بیماری می‌تواند مانع از رسیدن کودک به اولین سالگرد تولدش شود. اغلب، تشخیص تریزومی ۱۳ منجر به سقط جنین یا از دست دادن بارداری میشود. این زمان برای مادر و والدین چالش برانگیز است، در چنین شرایطی بهتر است والدین نوزاد از دوستان، خانواده و روانشناس کمک بگیرند تا پس از فقدان کودک، مجدد آرامش پیدا کنند. مشاوره غم و اندوه یا مشاوره سوگ به افراد کمک می‌کند تا با از دست دادن عزیزان خود کنار بیایند.
چگونه می‌توان خطر داشتن فرزند مبتلا به تریزومی ۱۳ (نشانگان پاتو) را کاهش داد؟
هیچ راهی برای جلوگیری از تریزومی ۱۳ وجود ندارد زیرا این نتیجه یک خطای ژنتیکی است که به طور تصادفی رخ می‌دهد. اگر مادر در زمان بارداری بالای ۳۵ سال سن داشته باشد، خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی افزایش می‌یابد. اگر شما قصد باردار شدن دارید و سن بالایی دارید، با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید تا خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی را بهتر درک کنید. آزمایش ژنتیک برای والدین توصیه میشود تا احتمال داشتن کودکی مبتلا به سندرم پاتائو را در بارداری‌های آینده بررسی شود. اگر کودک آن‌ها تحت تأثیر سندرم پاتائو ناشی از جابجایی کروموزومی قرار گیرد کروموزوم‌های هر دو والد باید مورد تجزیه و تحلیل قرار بگیرند.
آزمایش ژنتیک برای کمک به والدین برای برنامه ریزی برای بارداری‌های آینده انجام میشود، نه به عنوان بخشی از فرآیند تصمیم‌گیری برای بارداری فعلی. نتایج آزمایش اجازه می‌دهد تا ارزیابی دقیق‌تری از احتمال تأثیر این سندرم بر بارداری‌های آینده انجام شود. سایر اعضای خانواده نیز ممکن است تحت تأثیر واقع شوند و باید مورد آزمایش قرار گیرند.
چشم اندازه برای کودک با تریزومی ۱۳ (سندرم پاتائو) چیست؟
پیش‌آگهی (چشم‌انداز) برای نوزادانی که تریزومی ۱۳ تشخیص داده میشود، به دلیل عوارض در طول رشد جنین، به ویژه هدف قرار دادن مغز، قلب، نخاع و ریه‌های نوزاد است. اگر جنین تریزومی ۱۳ داشته باشد، معمولاً در سه ماهه اول سقط جنین رخ می‌دهد. امید به زندگی برای حدود ۸۰ درصد از نوزادانی که با تریزومی ۱۳ متولد می‌شوند کوتاه است و بسیاری از نوزادان در چند هفته اول زندگی یا قبل از تولد از دنیا می‌روند. تنها ۱۰ درصد از نوزادان در سال اول زندگی خود زنده می‌مانند.
خودمراقبتی والدین، پس از تشخیص تریزومی ۱۳ در نوزاد
مهم است که مادر و در کل والدین از خود و خانواده خود مراقبت کنند، به خصوص اگر به دلیل تشخیص تریزومی ۱۳، جنین یا نوزاد عمر کوتاهی دارد. اگر والدین غمگین، مضطرب، افسرده یا ناامید شدند و در غم از دست دادن نوزاد هستند، باید حتماً با یک روانشناس مشورت کنند.
چه زمانی باید برای سندروم پاتو به پزشک مراجعه کرد؟
اگر کودک علائم شدید تریزومی ۱۳ را نشان می‌دهد، باید به پزشک خود مراجعه کرد. علائم عبارت هستند از:
- مشکل در غذا خوردن
- دشواری در تنفس
- ضربان قلب نامنظم
- تشنج
اگر به دلیل از دست دادن کودک احساس غمگینی و علائم افسردگی یا اضطراب در والدین وجود دارد، لازم است تا به یک متخصص روانشناسی مراجعه کنند.
در مورد نشانگان پاتائو چه سوالاتی باید از پزشک پرسید؟
- خطرات داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی چیست؟
- چه نوع درمانی برای کمک به زنده ماندن فرزند مبتلا به تریزومی ۱۳ پس از تولد توصیه میشود؟
- آیا می‌توان مراکز مشاوره را برای کمک به غم از دست دادن فرزند معرفی کرد؟
سوالات متداول
تفاوت بین تریزومی ۱۳ و تریزومی ۱۸ چیست؟
تریزومی ۱۳ و تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز) از نظر نحوه شکل‌گیری مشابه هستند زیرا یک کروموزوم اضافی به یک جفت در کروموزوم ۱۳ یا ۱۸ متصل میشود. تفاوت بین هر دو شرایط در محل اتصال کروموزوم اضافی است. هر دو بیماری منجر به این میشود که فرد مبتلا در مجموع به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارد. علائم برای هر دو بیماری مشابه است و اغلب منجر به پیامدهای تهدید کننده زندگی میشود که در آن بیشتر مادران سقط جنین می‌کنند، مرده‌زایی را تجربه می‌کنند یا نوزاد قبل از تولد خود می‌میرد.
سخن آخر
ممکن است تشخیص این که فردی، فرزند تریزومی ۱۳ دارد و در نتیجه امید به زندگی کوتاهی دارد؛ بسیار سخت و دردناک باشد. ممکن است طیف وسیعی از احساسات از جمله غم و اندوه، عصبانیت و سردرگمی را احساس کنید، یا ممکن است احساس کنید امیدی به زندگی ندارید بنابراین مهم است که اطراف خود را با افرادی احاطه کنید که از شما حمایت می‌کنند، مانند خانواده و دوستان‌تان. بهره‌گیری از مشاوره‌های تخصصی جهت بهبود سلامت روان و کنار آمدن با ترس و غم می‌تواند بسیار مفید باشد. یادتان باشد شما در تولد نوزادی با سندرم پاتو مقصر نیستید و این تنها یک نقص ژنتیکی است و شما می‌توانید با مشاوره تخصصی با پزشکان و انجام غربالگری ژنتیک در آینده برای فرزندآوری تلاش کنید.