آزمایشات غربالگری جنین قبل از تولد چیست و چرا اهمیت دارد؟ تست‌های قبل از تولد آزمایش‌های پزشکی هستند که در دوران بارداری انجام می‌دهید. آن‌ها به پزشک کمک می‌کنند تا از وضعیت سلامتی شما و جنین‌تان مطلع شود و آن را ارزیابی کند. شما چندین بار در طول بارداری در معاینات مراقبت‌های دوران بارداری خود، چند آزمایش قبل از تولد انجام می‌دهید. در این آزمایش‌ها، متخصصان مطمئن می‌شوند که شما و جنین‌تان سالم هستید. آزمایش‌های دیگری نیز وجود دارد که در زمان‌های خاصی از بارداری انجام میشود. این آزمایشات قبل از تولد بررسی می‌کنند که آیا جنین شما مشکلات سلامتی دارد یا خیر؟ اگر سابقه بیماری خاصی در خانواده شما وجود دارد، ممکن است بخواهید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. یک مشاور ژنتیک تخصص دیده است که به شما کمک کند تا در مورد نقایص مادرزادی و سایر شرایط پزشکی که در خانواده‌های شما وجود دارد و این که چگونه می‌توانند بر سلامت شما و سلامت جنین شما تأثیر بگذارند، آموزش و اطلاعات کافی را کسب کنید. برای اطلاع از نحوه و زمان مناسب انجام آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی با این مقاله مفید و جامع از تیم متخصص پینو بیبی همراه باشید.
آزمایش ژنتیک قبل از تولد چیست؟
آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد به والدین اطلاعاتی در مورد اختلالات ژنتیکی یا ناهنجاری‌های در بدو تولد نوزاد را می‌دهد. بر خلاف برخی از آزمایش‌های معمول قبل از تولد نوزاد مانند تعیین گروه خونی، شمارش سلول‌های خونی یا غربالگری گلوکز، این آزمایش‌ها اختیاری هستند. با پزشک خود مشورت کنید و تصمیم بگیرید که کدام آزمایش برای شما مناسب است.
برخی از افراد تصمیم می‌گیرند علاوه بر آزمایش‌های معمول بارداری، آزمایش‌های ژنتیکی قبل از تولد را نیز انجام دهند. آزمایش ژنتیک قبل از تولد اختیاری است. گاه کروموزوم‌ها یا ژن‌های سلول زیگوت باعث اختلالات ژنتیکی می‌شوند. یک ژن بخشی از سلول‌های بدن شما است که دستورالعمل‌هایی را برای نحوه عملکرد بدن شما ذخیره می‌کند. یک کروموزوم حاوی بخشی از ژن‌های شما است. هر فردی حاصل ماده وراثتی است که نیمی را از مادر و نیمی را از پدر خود دریافت کرده است. برخی از اختلالات مادرزادی در بدو تولد به وجود می‌آیند و متخصصان می‌توانند برخی از این شرایط را قبل از تولد تشخیص دهند. این آزمایشات به دو منظور انجام میشود:
- نقایص هنگام تولد: این نقص‌ها نوعی اختلال در سلامتی هستند که در بدو تولد وجود دارند. این نواقص شکل یا عملکرد یک یا چند قسمت از بدن را تغییر می‌دهند. نقایص مادرزادی می‌توانند باعث بروز مشکلاتی در سلامت کلی، نحوه رشد بدن یا نحوه عملکرد بدن جنین شود.
- شرایط ژنتیکی و کروموزومی: این شرایط به دلیل تغییر در ژن‌ها و کروموزوم‌ها ایجاد میشود. یک ژن بخشی از سلول‌های بدن شما است که دستورالعمل‌هایی را برای نحوه رشد و عملکرد بدن شما ذخیره می‌کند. کروموزوم ساختار سلولی است که ژن‌ها را نگه می‌دارد. ناهنجاری ژنتیکی بروز بیماری‌هایی مانند فیبروز کیستیک (CF)، بیماری سلول داسی شکل و نقایص قلبی است. از بیماری‌های شایع کروموزومی می‌توان به سندرم داون و سندرم ترنر اشاره کرد. گاهی اوقات این شرایط از والدین به فرزند منتقل میشود و گاهی خود به خود اتفاق می‌افتد.
تست‌های رایج در دوران بارداری
بسیاری از آزمایشات انجام شده در دوران بارداری نقش تشخیصی دارند و برخی آزمایشات جهت درمان و پیشگیری صورت می‌گیرند، برخی از این آزمایشات عبارت هستند از:
- غربالگری ژنتیکی (Genetic Screening)
- تست سه ماهه اول (First Three Months)
- تست سه ماهه دوم (Second Quarter)
- سونوگرافی (Sonography)
- آمنیوسنتز (Amniocentesis)
- نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (Sampling of Placental Villi)
- پایش جنین (Fetal Monitoring)
- تست گلوکز (Glucose Test)
- تست استرپتوکوک گروه B (Group B Streptococcus Culture)
پزشک ممکن است انواع غربالگری‌ها، آزمایش‌ها و تکنیک‌های تصویربرداری را در طول بارداری شما توصیه کند. این آزمایش‌ها برای ارائه اطلاعاتی در مورد سلامت جنین شما طراحی شده‌اند و ممکن است به شما در بهینه‌سازی مراقبت‌های دوران بارداری و رشد و نمو جنین‌تان کمک کنند.
انواع تست‌های ژنتیکی
دو نوع مختلف آزمایش وجود دارد:
- تست‌های غربالگری
- تست‌های تشخیصی
تست غربالگری
چه نوع تست‌های غربالگری قبل از تولد ممکن است نیاز باشد؟
آزمایش‌های غربالگری بیماری‌های ژنتیکی را تشخیص نمی‌دهند و نتیجه غیرطبیعی به معنای ابتلای جنین به این بیماری نیست. این بدان معنی است که خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی بالاتر است. پزشک شما می‌تواند به تفسیر نتایج آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی و توضیح مراحل بعدی کمک کند. در برخی موارد، پزشکان ممکن است آزمایش‌های تشخیصی را توصیه کنند.
چند نمونه از آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد عبارت هستند از:
- غربالگری حامل یا ناقل: غربالگری حامل یک آزمایش خون است که متخصصین بارداری ممکن است به شما و همسرتان پیشنهاد دهند. این نوع آزمایش می‌تواند تغییرات کوچکی را در ژن‌ها شناسایی کند که خطر ابتلای جنین به بیماری‌های جدی پزشکی را افزایش می‌دهد. این بیماری‌ها اغلب شرایط «تک ژنی» نامیده می‌شوند. به عنوان مثال می‌توان به فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی شکل و آتروفی عضلانی – نخاعی اشاره کرد. اگر آزمایش خون شما نشان دهد که شما ناقل خطر ژنتیکی هستید، شریک زندگی شما نیز باید تحت غربالگری قرار گیرد. اگر هر دو والدین ناقل خطر ژنتیکی یکسانی باشند، جنین ممکن است به شکل شدیدتری از بیماری مبتلا شود. شما فقط باید یک بار در طول زندگی خود آزمایشات غربالگری حامل (ناقل) را انجام دهید.
- غربالگری برای یک عدد کروموزوم غیرطبیعی: کروموزوم‌ها باید به صورت جفت به ارث برده شوند (نیمی از ماده ژنتیکی از هر یک از والدین). گاهی اوقات، طبیعت در طول لقاح مرتکب اشتباهاتی میشود که منجر به از دست رفتن یا اضافه شدن قسمت‌هایی از جفت کروموزوم میشود. به عنوان مثال می‌توان به سندرم داون (یک کروموزوم اضافی ۲۱) و سندرم ترنر (یک کروموزوم X از دست رفته) اشاره کرد. این نتایج آزمایش برای هر بارداری متفاوت خواهد بود.
- غربالگری DNA جنین بدون سلول: این آزمایش معمولاً به عنوان آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) شناخته میشود. متخصصین به دنبال برخی از اشکال رایج تعداد کروموزوم‌های غیرطبیعی در تکه‌های کوچک اسید نوکلئیک (DNA) جنین موجود در خون مادر (بانوی باردار) هستند. از آنجایی که DNA جنین در مقادیر بسیار کم وجود دارد، متخصصین بهداشتی نمی‌توانند این آزمایش را تا هفته ۱۰ بارداری انجام دهند.
- غربالگری سرم: این نوع آزمایش بر روی نمونه خون مادر نیز انجام میشود و مستقیماً DNA جنین را بررسی نمی‌کند. این آزمایش‌ها سطوح مختلف پروتئین را در خون مادر (بانوی حامله) تجزیه و تحلیل می‌کنند تا خطر تعداد کروموزوم‌های غیرطبیعی را تعیین کنند. نمونه‌هایی از این نوع آزمایش عبارت هستند از غربالگری متوالی، غربالگری چهارگانه و غربالگری سرم سه ماهه اول بارداری. هر یک از این آزمایش‌ها باید در زمان‌های بسیار خاصی در دوران بارداری انجام شود، بنابراین با پزشک خود مشورت کنید که کدام آزمایش برای شما مناسب است. پزشک شما نمی‌تواند هیچ یک از این آزمایش‌ها را تا هفته یازدهم بارداری انجام دهد.
- غربالگری برای ناهنجاری‌های فیزیکی: گاهی اوقات، وجود کروموزوم‌های اضافی یا از دست رفته باعث تغییراتی در ساختار فیزیکی جنین (کودک آینده) میشود. به عنوان مثال، ساختار یا تعداد کروموزوم‌ها طبیعی هستند اما کودک شما با نقص فیزیکی متولد میشود. در دوران بارداری، سونوگرافی و آزمایش خون می‌تواند به تعیین خطر ناهنجاری‌های فیزیکی جنین کمک کند و ارزیابی کند که آیا ممکن است به دلیل ناهنجاری‌های ژنتیکی باشد یا خیر.
- شفافیت نوکال (Nuchal translucency): از این سونوگرافی برای اندازه‌گیری ضخامت پشت گردن جنین استفاده می‌کند و معروف به سونوگرافی نوار گردنی است و به تست NT نیز معروف است. شفافیت ضخیم نوکال، سرنخ‌هایی در مورد خطر تعداد کروموزوم‌های غیرطبیعی و ناهنجاری‌های فیزیکی مانند تشکیل غیرطبیعی قلب جنین به پزشک می‌دهد. پزشک این سونوگرافی را در هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می‌دهند.
- غربالگری AFP (غربالگری سرم مادر): پزشک مقداری از خون شما (بانوی آبستن) را برای اندازه‌گیری سطح AFP در خون گرفته و بررسی می‌کند. سطوح بالا این پروتئین ممکن است نشان دهنده مشکلات فیزیکی در شکم، صورت یا ستون فقرات جنین باشد. این غربالگری در هفته ۱۵ تا ۲۲ بارداری رخ می‌دهد.
- غربالگری چهارگانه: سطح چهار ماده را در خون شما (بانوی باردار) اندازه‌گیری می‌کند و خطر ابتلای جنین به ناهنجاری‌های کروموزومی و نقص لوله عصبی را تعیین می‌کند. به این تست غربالگری نشانگر چندگانه (Multiple Marker Screen) نیز گفته میشود. همچنین این آزمایش در هفته ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام میشود.
- اسکن آناتومی جنین: از سونوگرافی برای ارزیابی ساختارهای فیزیکی جنین از جمله مغز در حال رشد، اسکلت، قلب، کلیه‌ها، شکم، صورت، بازوها و پاها استفاده می‌کند. این سونوگرافی معمولاً در هفته ۱۸ تا ۲۰ بارداری انجام میشود.
به یاد داشته باشید، غربالگری‌های قبل از تولد به شما می‌گوید که ممکن است یک بیماری وجود داشته باشد. این غربالگری‌های، بیماری را تشخیص نمی‌دهد.
تست تشخیصی قبل از تولد
چه نوع تست‌های تشخیصی قبل از تولد وجود دارد؟
تست‌های تشخیصی قبل از تولد می‌تواند تایید کند که جنین دارای بیماری ژنتیکی است یا خیر؟! این آزمایشات سلول‌ها را از مایع آمنیوتیک یا جفت از نظر اختلالات خاص آزمایش می‌کند. آزمایش تشخیصی تنها زمانی انجام میشود که آزمایش غربالگری غیرطبیعی باشد و یا اگر در معرض خطر بالای داشتن نوزادی با یک بیماری ژنتیکی باشید. رایج‌ترین تست‌های تشخیصی آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) است.
- آمنیوسنتز: پزشک یک سوزن را از طریق پوست وارد رحم مادر می‌کند تا نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک را از کیسه آمنیوتیک خارج کند. آمنیوسنتز بین هفته‌های ۱۶ تا ۲۰ بارداری انجام میشود.
- پرزهای کوریونی جفت (Chorionic Villus Sampling): پزشک سوزنی را در رحم شما وارد می‌کند تا نمونه کوچکی از سلول‌ها را از جفت خارج کند. پزشک تعیین می‌کند که آیا سوزن نمونه‌برداری را از طریق شکم یا واژن شما وارد کند که ایمن‌تر باشد. تست CVS در حدود هفته ۱۱ تا ۱۳ بارداری رخ می‌دهد.
- سپس متخصص نمونه‌ها را برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه می‌فرستد. این آزمایشگاه می‌تواند چندین نوع آزمایش تشخیصی از جمله: هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH)، کاریوتایپ استاندارد و ریزآرایه یا پانل‌های ویژه را انجام دهد. برخی از نتایج آزمایش‌های تشخیصی را می‌توان در ۷۲ ساعت آماده کرد، در حالی که برخی دیگر ممکن است بیش از دو هفته طول بکشد.
چه کسانی باید آزمایش ژنتیک را انجام دهند؟
تصمیم‌گیری برای انجام آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد یک انتخاب شخصی است. اگر مطمئن نیستید از پزشک خود بپرسید که چه توصیه‌ای می‌کند. نتایج تست‌ها اطلاعات مهمی در مورد سلامت جنین ارائه می‌دهد. متخصصین بهداشتی به همه خانواده‌های باردار غربالگری ژنتیکی را به عنوان بخشی از مراقبت‌های بارداری ارائه می‌دهند.
برخی از دلایلی که خانواده‌ها آزمایش ژنتیکی تشخیصی را در دوران بارداری انتخاب می‌کنند عبارت هستند از:
- نتیجه نامعتبر و نامشخص آزمایش غربالگری ژنتیکی قبلی
- سابقه خانوادگی یا شخصی، در داشتن بیماری یا عارضه ژنتیکی
- بارداری بالای ۳۵ سال
- سابقه سقط جنین و یا مرده‌زایی
آیا انجام آزمایش ژنتیک در بارداری ضروری است؟
جواب منفی است. لازم نیست که حتماً آزمایش غربالگری ژنتیک را همه زوج‌ها (خانواده‌ها) انجام دهند. این یک انتخاب شخصی بر اساس باورها یا سابقه پزشکی شما است. برخی از والدین می‌خواهند بدانند که آیا نوزادشان با شرایط و یا عارضه‌‌ای خاص به دنیا می‌‌آید تا برای مراقبت از او برنامه‌ریزی کنند. متأسفانه برخی از خانواده‌ها نتایج مخربی دریافت می‌کنند و باید تصمیم بگیرند که آیا بارداری را ادامه دهند یا خیر. انتخاب برای انجام غربالگری قبل از تولد یا آزمایش‌های تشخیصی کاملاً به شما و پزشک شما بستگی دارد.
چگونه آزمایش ژنتیک قبل از تولد انجام میشود؟
در اکثر غربالگری‌های ژنتیکی قبل از تولد از خون فرد باردار استفاده می‌کنند. اگر نتایج آزمایش غربالگری خطر بالای یک بیماری مادرزادی را نشان دهد، پزشک شما آزمایش‌های تهاجمی‌تری را برای تشخیص شرایط خاص انجام می‌دهد. تست‌های تشخیصی تهاجمی شامل آمنیوسنتز و پرزهای کوریونی جفت (CVS) است.
چه غربالگری‌هایی در سه ماهه اول انجام میشود؟
غربالگری سرم فرد حامله در سه ماهه اول بارداری شامل غربالگری DNA جنین بدون سلول و سونوگرافی نوکال NT همگی در هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می‌شوند. ترکیب اطلاعات حاصل از آزمایش خون با یافته‌های سونوگرافی نشان می‌دهد که خطر ابتلا به برخی از اختلالات کروموزومی رایج مانند سندرم داون چقدر است.
شما می‌توانید در هر مرحله از بارداری خود، حتی در اوایل هفته ششم تا دهم بارداری، غربالگری ناقل (حامل) انجام دهید. این آزمایش‌ها شرایط ژنتیکی «تک ژنی» را که می‌توانید به طور بالقوه به جنین منتقل کنید، بررسی می‌کند. غربالگری ناقل شرایط ناشی از اعداد غیرطبیعی کروموزوم مانند سندرم داون را شناسایی نمی‌کند.
آزمایش DNA جنین بدون سلول (غربالگری یا آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد) خون شما (زن باردار) را از نظر DNA جنین بررسی می‌کند و به دنبال ناهنجارهای کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) و سندروم ادواردز (تریزومی ۱۸) است. پزشک شما می‌تواند این غربالگری را در اوایل هفته دهم بارداری یا بعد از آن در دوران بارداری انجام دهد.
غربالگری سه ماهه اول شامل موارد زیر است:
- سونوگرافی برای شفافیت نوکال جنین: غربالگری شفافیت نوکال (Nuchal) از سونوگرافی برای بررسی ناحیه پشت گردن جنین از نظر افزایش مایع یا ضخیم شدن آن استفاده می‌کند.
- سونوگرافی برای تعیین استخوان بینی جنین: استخوان بینی ممکن است در برخی از نوزادان با ناهنجاری‌های کروموزومی خاص مانند سندرم داون دیده نشود. این غربالگری با استفاده از سونوگرافی بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام میشود. مبدل (پروب) اولتراسوند باید به موازات جهت بینی نگه داشته شود و باید به آرامی از یک طرف به سمت دیگر کج شود تا اطمینان حاصل شود که استخوان بینی جدا از پوست بینی دیده میشود. اکوژنیسیته (میزان بازگشت یا اکو) استخوان بینی باید بیشتر از پوستی باشد که روی آن قرار دارد.
- آزمایشات سرم (خون) مادر: این آزمایش خون؛ جهت سنجش میزان دو پروتیئن موجود در خون بانوان باردار است، صورت می‌گیرد.
- پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (اینهیبین A): پروتئینی که در اوایل بارداری توسط جفت تولید میشود. سطوح غیرطبیعی با افزایش خطر ناهنجاری کروموزومی مرتبط است.
- گنادوتروپین جفتی انسان (HCG): هورمونی که در اوایل بارداری توسط جفت تولید میشود. سطوح غیرطبیعی با افزایش خطر ناهنجاری کروموزومی مرتبط است.
هنگامی که آزمایشات و تست‌ها با هم به عنوان آزمایش غربالگری سه ماهه اول استفاده میشود، غربالگری شفافیت گردن و آزمایش خون مادر جهت تعیین این که آیا جنین ممکن است نقص مادرزادی مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندروم ادواردز (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) را داشته باشد، قابلیت بیشتری دارند.
اگر نتایج این تست‌های غربالگری سه ماهه اول غیرطبیعی باشد، مشاوره ژنتیک توصیه میشود. برای تشخیص دقیق ممکن است آزمایش‌های اضافی مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی، آمنیوسنتز، DNA جنین بدون سلول یا سایر سونوگرافی‌ها مورد نیاز باشد.
چه غربالگری‌هایی در سه ماهه دوم بارداری انجام میشود؟
غربالگری سه ماهه دوم بارداری ممکن است شامل چندین آزمایش خون به نام نشانگرهای متعدد باشد. این نشانگرها اطلاعاتی در مورد خطر بالقوه شما برای داشتن نوزادی با شرایط ژنتیکی خاص یا نقایص مادرزادی ارائه می‌دهند. غربالگری معمولاً با نمونه‌برداری از خون مادر بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام میشود (هفته ۱۶ تا ۱۸ ایده‌آل است). آزمایشات غربالگری خون سه ماهه دوم شامل غربالگری گلوکز و غربالگری چهارگانه است.
- غربالگری چهارگانه: این غربالگری چهارگانه نامیده میشود زیرا چهار نوع پروتئین را اندازه‌گیری می‌کند: آلفا فتوپروتئین سرم مادر (AFP)، استریول، گنادوتروپین جفتی انسانی (HCG) و اینهیبین- A. این آزمایشات می‌تواند به پزشک شما کمک کند تا تعیین کند که آیا جنین در معرض خطر ناهنجاری‌های ژنتیکی یا فیزیکی است یا خیر. سونوگرافی آناتومی جنین روش دیگری برای غربالگری ناهنجاری‌های ژنتیکی یا فیزیکی جنین است.
- غربالگری گلوکز: در آزمایش غربالگری گلوکز بررسی میشود که آیا ممکن است دیابت بارداری داشته باشید یا خیر. این، نوعی دیابت است که برخی از زنان در دوران بارداری به آن مبتلا می‌شوند. این آزمایش را در هفته ۲۴ تا ۲۸ بارداری انجام می‌دهید.
نشانگرهای متعدد عبارت هستند از:
غربالگری آلفا فتوپروتئین سرم مادر: AFP این آزمایش خون که AFP سرم مادر نیز نامیده میشود، سطح AFP را در خون مادر در دوران بارداری اندازه‌گیری می‌کند. AFP پروتئینی است که معمولاً توسط کبد جنین تولید میشود و در مایع اطراف جنین (مایع آمنیوتیک) وجود دارد. از جفت عبور کرده و وارد خون مادر میشود. نتایج آزمایش غیرطبیعی آلفا فتوپروتئین سرم مادر (AFP) و سایر نشانگرها ممکن است به این معنی باشد که آزمایشات اضافی مورد نیاز است. سطوح غیرطبیعی آلفافتوپروتئین ممکن است نشان دهنده موارد زیر باشد:
- تاریخ زایمان اشتباه محاسبه شده است، زیرا سطوح این پروتئین در طول بارداری متفاوت است.
- نقص در دیواره شکم جنین
- سندرم داون یا سایر ناهنجاری‌های کروموزومی
- نقص لوله عصبی باز مانند اسپینا بیفیدا
- دو قلوها (بیش از یک جنین در حال تولید پروتئین هستند)
- استریول: هورمونی است که توسط جفت تولید میشود. می‌توان آن را در خون یا ادرار مادر اندازه‌گیری کرد تا برای تعیین سلامت جنین استفاده شود.
- اینهیبین (Inhibin A): یک هورمون غدد جنسی است که ترشح هورمون محرک فولیکول را مهار می‌کند و به عنوان یک ضد بارداری بالقوه در نظر گرفته میشود). این هورمونی است که توسط جفت تولید میشود.
- گنادوتروپین جفتی انسان (HCG): هورمونی است که توسط جفت تولید میشود. این هورمون به ضخیم شدن دیواره رحم مادر برای حمایت از جنین در حال رشد کمک می‌کند و به بدن می‌گوید قاعدگی را متوقف کند. سطح HCG بعد از لقاح افزایش می‌یابد و تا حدود هفته ۱۰ بارداری افزایش می‌یابد.
- از سونوگرافی برای تأیید نقاط عطف بارداری و بررسی ستون فقرات جنین و سایر اعضای بدن از نظر ارزیابی هر نوع نقص ممکن استفاده میشود. برای تشخیص دقیق ممکن است نیاز به آمنیوسنتز باشد.
از آنجایی که غربالگری چند نشانگر (مارکر) تشخیصی نیست، ۱۰۰ درصد دقیق نمی‌باشد. این غربالگری کمک می‌کند تا مشخص شود که چه کسی در جمعیت باید آزمایش اضافی در طول بارداری انجام دهد. نتایج مثبت کاذب ممکن است نشان دهنده مشکلی باشد که جنین واقعاً سالم است. از سوی دیگر، نتایج منفی کاذب نشان دهنده یک نتیجه طبیعی است زمانی که جنین واقعاً مشکل سلامتی دارد.
غربالگری ترکیبی سه ماهه اول و دوم چیست؟
نتایج حاصل از تست‌های سه ماهه اول بارداری و سه ماهه دوم بارداری را می‌توان به روش‌های مختلف ترکیب کرد. نتایج آزمایش ترکیبی دقیق‌تر از نتیجه یک آزمایش است. اگر غربالگری ترکیبی را انتخاب می‌کنید، به خاطر داشته باشید که نتایج نهایی اغلب تا سه ماهه دوم در دسترس نیست. هنگامی که هر دو تست غربالگری سه ماهه اول و دوم را انجام می‌دهید، توانایی این تست‌ها برای تشخیص یک ناهنجاری بیشتر از استفاده از یک غربالگری مستقل است. اکثر موارد سندرم داون را می‌توان با استفاده از غربالگری سه ماهه اول و دوم تشخیص داد.
چه آزمایشاتی در سه ماهه سوم بارداری انجام میشود؟
در سه ماهه آخر بارداری (ماه‌های ۷، ۸ و ۹ بارداری)، پزشک آزمایشی برای استرپتوکوک گروه B (که GBS نیز نامیده میشود) انجام می‌دهد. استرپتوکوک گروه B عفونتی است که می‌تواند در حین تولد و عبور جنین از کانال واژینال (کانال تولد) به او منتقل شود. در این آزمایش، متخصص مایع دهانه رحم شما را بررسی می‌کند تا مشخص کند آیا GBS دارید یا خیر. این آزمایش را در هفته‌های ۳۵ تا ۳۷ بارداری انجام می‌دهید.
علت انجام غربالگری ژنتیکی
بسیاری از ناهنجاری‌های ژنتیکی را می‌توان قبل از تولد تشخیص داد. اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی داشته باشید، پزشک یا ماما ممکن است آزمایش ژنتیک را در دوران بارداری توصیه کند. همچنین اگر جنین یا نوزادی با ناهنجاری ژنتیکی داشته‌اید، می‌توانید غربالگری ژنتیکی برای عضو جدید را انتخاب کنید. نمونه‌هایی از اختلالات ژنتیکی که می‌توانند قبل از تولد تشخیص داده شوند عبارت هستند از:
- فیبروز سیستیک
- دیستروفی عضلانی دوشن
- هموفیلی A
- بیماری کلیه پلی‌کیستیک
- بیماری سلول داسی‌شکل (سلول خونی هلالی شکل هستند)
- بیماری تای ساکس
- تالاسمی
روش‌های غربالگری زیر در دوران بارداری وجود دارد:
- تست آلفا فتوپروتئین (AFP) یا تست نشانگر چندگانه
- آمنیوسنتز
- نمونه‌برداری از پرزهای جفتی
- آزمایش DNA جنین بدون سلول
- نمونه‌گیری از طریق پوست (برداشتن نمونه کوچکی از خون جنین از بند ناف)
- اسکن با امواج فراصوت (سونوگرافی)
آیا آزمایش ژنتیک در بارداری خطراتی دارد؟
غربالگری‌های قبل از تولد هیچ خطری ندارد. نمونه خون اگر با آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا پرز کوریونی جفت (CVS) همراه باشد، احتمال خطر برای جنین و مادر تا حدودی وجود دارد. خطرات این آزمایش‌ها شامل عفونت، خونریزی یا سقط جنین است.
آیا آزمایش غربالگری ژنتیکی می‌تواند اشتباه است؟
همیشه این احتمال وجود دارد که غربالگری قبل از تولد اشتباه باشد. پزشک شما می‌تواند جزئیات مربوط به میزان دقت هر آزمایش غربالگری را که در دوران بارداری دریافت می‌کنید، ارائه دهد.
چه زمانی باید نتایج آزمایشات غربالگری را دریافت کرد؟
نتایج آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی چند روز طول می‌کشد. نتایج آزمایش‌های تشخیصی ممکن است چندین روز یا حتی هفته‌ها طول بکشد. در بیشتر موارد، آن‌ها برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده میشود. پزشک ابتدا نتایج آزمایش شما را دریافت می‌کند، سپس نتایج را با شما به اشتراک می‌گذارد.
نتایج آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی به چه معناست؟
آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی فقط خطر را اندازه‌گیری می‌کنند. این آزمایش‌ها با اطمینان به شما نمی‌گویند که آیا جنین یک بیماری ژنتیکی دارد یا خیر؟! نتیجه مثبت به این معنی است که جنین نسبت به جمعیت عمومی در معرض خطر بیشتری برای آن اختلال است. نتیجه منفی به این معنی است که جنین نسبت به جمعیت عمومی در خطر کمتری برای ابتلا به آن اختلال است.
پزشک ممکن است آزمایش‌های تشخیصی مانند CVS یا آمنیوسنتز را پیشنهاد کند. همچنین ممکن است شما را به یک مشاور یا متخصص ژنتیک که در بارداری‌های پرخطر و بررسی شرایط ژنتیکی تبحر دارد، ارجاع دهند. از صحبت کردن با پزشک خود در مورد معنای نتایج آزمایش و خطرات و مزایای آزمایش تشخیصی نترسید.
آزمایش ژنتیک در چه هفته بارداری انجام میشود؟
بستگی به نوع تست دارد اکثر متخصصین آزمایش ژنتیک را بعد از هفته ۱۰ بارداری و قبل از هفته ۲۲ بارداری انجام می‌دهند. قبل از هفته ۱۰ بارداری نه غربالگری و نه آزمایش‌های تشخیصی انجام نمی‌شود.
آیا آزمایش‌های غربالگری ژنتیک برای شما مضر است؟
پاسخ خیر است، آزمایشات غربالگری ژنتیکی برای شما بد نیستند. البته تست‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS خطراتی را به همراه دارند. به همین دلیل است که آزمایش‌های تشخیصی تنها زمانی انجام می‌شوند که پزشک به یک بیماری ژنتیکی مشکوک باشند و نه در طول غربالگری‌های ژنتیکی پیش از تولد.
آیا آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی، جنسیت جنین را به شما می‌گوید؟
غربالگری DNA بدون سلول (NIPT) می‌تواند اطلاعاتی در مورد جنسیت جنین علاوه بر اطلاعات مربوط به خطرات بیماری‌های ژنتیکی ارائه دهد. سونوگرافی همچنین ممکن است بتواند در مورد جنسیت جنین به شما بگوید. توانایی تعیین جنسیت جنین در این تست یک امتیاز است، نه دلیل اصلی انجام این آزمایش.
در مورد آزمایش ژنتیک چه سوالاتی باید از پزشک بپرسم؟
غربالگری بارداری و تست‌های تشخیصی یک انتخاب شخصی است. احتمالاً سؤالاتی در مورد این که چه آزمایش‌های غربالگری باید انجام دهید یا نتایج آزمایش شما چیست، خواهید داشت. از پرسیدن سوال نترسید به یاد داشته باشید، تنها شما و خانواده‌تان می‌توانید تصمیم بگیرید که چگونه در برخورد با نتایج مثبت هر دو نوع آزمایش ژنتیکی اقدام کنید.
برخی از سوالات متداول جهت پرسیدن از متخصص عبارت هستند از:
- با توجه به سابقه سلامتی من چه آزمایش‌های غربالگری را توصیه می‌کنید؟
- اگر تست غربالگری من مثبت شد، مراحل بعدی چیست؟
- آیا از آزمایشات ژنتیکی برای جنین خطرناک است؟
- شانس جواب مثبت کاذب چقدر است؟
سخن آخر
هیچ جواب قاطع در غلط یا درست بودن انجام آزمایش ژنتیک قبل از تولد وجود ندارد. تصمیم با شما و خانواده‌تان است. این شما هستید که تصمیم می‌گیرید که در صورت مثبت بودن جواب آزمایش‌ها بارداری را ادامه دهید یا آن را به پایان برسانید. اگر در مورد آزمایشات قبل از تولد نگران هستید یا نیاز به توضیح در مورد آنچه که هر آزمایش به دنبال آن است، دارید، با پزشک خود مشورت کنید. پزشک می‌تواند خطرات و مزایای تمام آزمایشات ژنتیکی را با شما در میان بگذارد و به شما کمک کند تا بهترین تصمیم را برای خود و خانواده‌تان بگیرید. به یاد داشته باشید، اکثر نوزادان سالم به دنیا می‌آیند، اما مهم است که از گزینه‌های تشخیصی و آزمایش‌های ژنتیکی که در دسترس شما هستند، مطلع باشید.