غربالگری جنین؛ زمان‌بندی و نحوه‌ی تفسیر نتایج

غربالگری جنین به مجموعه‌ای از آزمایش‌های خون و سونوگرافی در دوران بارداری گفته می‌شود که هدف آن‌ها برآورد احتمال ابتلای جنین به برخی ناهنجاری‌های کروموزومی (مانند سندرم داون) و نقایص ساختاری است؛ نه تشخیص قطعی. این آزمایش‌ها برای همه‌ی زنان باردار، صرف‌نظر از سن، بی‌خطر و اختیاری هستند. در این مقاله، انواع غربالگری بارداری، زمان‌بندی آن‌ها و نحوه‌ی تفسیر کلی نتایج را بررسی می‌کنیم؛ همچنین نگاهی به غربالگری نوزاد پس از تولد خواهیم داشت.

پاسخ کوتاه

غربالگری بارداری در دو مرحله انجام می‌شود: غربالگری سه‌ماهه‌ی اول (هفته‌ی ۱۱ تا ۱۳ هفته و ۶ روز، شامل سونوگرافی NT و آزمایش خون) و غربالگری سه‌ماهه‌ی دوم (هفته‌ی ۱۵ تا ۲۰، عمدتاً آزمایش خون). نتیجه‌ی این آزمایش‌ها به‌صورت یک «نسبت خطر» (مثلاً ۱ به ۲۵۰) گزارش می‌شود، نه یک پاسخ قطعی بله یا خیر؛ تفسیر دقیق آن بر عهده‌ی پزشک است. اگر نتیجه در محدوده‌ی پرخطر قرار گیرد، پزشک آزمایش‌های تکمیلی و تشخیصی مانند NIPT، نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز را پیشنهاد می‌دهد. جدا از غربالگری دوران بارداری، تمام نوزادان پس از تولد نیز با گرفتن چند قطره خون از پاشنه‌ی پا، از نظر چند بیماری متابولیک و ژنتیکی نادر (مانند کم‌کاری مادرزادی تیروئید و فنیل‌کتونوری) غربالگری می‌شوند.

غربالگری جنین چیست؟

غربالگری قبل از تولد با استفاده از سونوگرافی جنین و اندازه‌گیری برخی پروتئین‌ها و هورمون‌ها در خون مادر انجام می‌شود. نتیجه‌ی این آزمایش‌ها یک «تخمین ریسک» است، نه یک تشخیص قطعی؛ به همین دلیل، غربالگری با آزمایش‌های تشخیصی (مانند آمنیوسنتز) که پاسخ قطعی می‌دهند، تفاوت اساسی دارد. همچنین می‌توان آزمایش DNA آزاد جنینی (cfDNA یا NIPT) را انجام داد که با یک نمونه‌ی خون ساده از مادر، DNA جنین در گردش خون او را بررسی می‌کند. حساسیت این آزمایش برای تشخیص سندرم داون بسیار بالا (بیش از ۹۹ درصد) و نرخ نتیجه‌ی مثبت کاذب آن به‌مراتب کمتر از غربالگری ترکیبی سه‌ماهه‌ی اول است؛ با این حال NIPT هم یک آزمایش غربالگری پیشرفته است، نه تشخیصی قطعی، و در صورت مثبت بودن نتیجه، باز هم به آزمایش تأییدی نیاز است.

غربالگری سه‌ماهه‌ی اول

غربالگری سه‌ماهه‌ی اول در هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ هفته و ۶ روز بارداری انجام می‌شود و ترکیبی از سونوگرافی NT و آزمایش خون مادر است. این ترکیب می‌تواند به تخمین خطر ابتلای جنین به سندرم داون (تریزومی ۲۱) و تریزومی‌های ۱۸ و ۱۳ کمک کند و شامل موارد زیر است:

• سونوگرافی NT (شفافیت نوکال): اندازه‌گیری ضخامت مایع پشت گردن جنین. افزایش این ضخامت نسبت به محدوده‌ی طبیعی هر هفته‌ی بارداری، می‌تواند نشانه‌ی افزایش خطر ناهنجاری کروموزومی یا مشکلات قلبی باشد؛ تفسیر دقیق عدد NT کاملاً به سن بارداری وابسته است و باید توسط پزشک انجام شود. برای توضیح کامل این تست، تست NT چیست و چه زمانی انجام می‌شود؟ را مطالعه کنید.
• آزمایش خون: اندازه‌گیری دو ماده در خون مادر شامل پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری (PAPP-A) و گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG). سطوح غیرطبیعی این دو ماده می‌تواند نشان‌دهنده‌ی افزایش خطر نقص کروموزومی باشد.

اگر نتیجه‌ی غربالگری سه‌ماهه‌ی اول در محدوده‌ی پرخطر قرار گیرد، پزشک ممکن است برای تشخیص قطعی‌تر، آزمایش‌های تکمیلی مانند NIPT، نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز را پیشنهاد دهد.

غربالگری سه‌ماهه‌ی دوم

غربالگری سه‌ماهه‌ی دوم معمولاً در هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری (و ترجیحاً پیش از هفته‌ی ۲۰) انجام می‌شود و عمدتاً شامل آزمایش خون است که خطر ابتلا به اختلالات کروموزومی و نقایص لوله‌ی عصبی (مانند اسپینا بیفیدا) را بررسی می‌کند. در کنار این آزمایش، سونوگرافی آنومالی (آناتومی) در هفته‌های ۱۸ تا ۲۲ نیز انجام می‌شود که جامع‌ترین بررسی ساختاری جنین است و رشد، وزن تخمینی و سلامت اندام‌های او را ارزیابی می‌کند؛ در همین سونوگرافی معمولاً می‌توان جنسیت جنین را نیز با دقت بالا تشخیص داد. برای اطلاعات کامل، آنومالی اسکن چیست؟ را مطالعه کنید.

نحوه‌ی تفسیر نتایج غربالگری

نتیجه‌ی آزمایش‌های غربالگری معمولاً به‌صورت یک «نسبت خطر» گزارش می‌شود؛ برای مثال «۱ به ۲۵۰» یعنی از هر ۲۵۰ بارداری با مشخصات مشابه، انتظار می‌رود یک مورد به ناهنجاری موردنظر مبتلا باشد. آزمایشگاه‌ها بر اساس این نسبت، نتیجه را در یکی از سه دسته‌ی کلی طبقه‌بندی می‌کنند:

• پرخطر (اسکرین مثبت): نسبت خطر بالاتر از آستانه‌ی تعیین‌شده توسط آزمایشگاه. در این حالت پزشک آزمایش‌های تشخیصی تکمیلی را پیشنهاد می‌دهد.
• خطر متوسط/مرزی: در برخی موارد، پزشک ممکن است پیشنهاد دهد چند هفته صبر کرده و آزمایش غربالگری سه‌ماهه‌ی دوم یا NIPT را نیز انجام دهید تا تصویر دقیق‌تری به دست آید.
• کم‌خطر (اسکرین منفی): نیازی به آزمایش تشخیصی تهاجمی نیست؛ اما همچنان توصیه می‌شود مراقبت‌های معمول بارداری ادامه یابد.

نکته‌ی بسیار مهم این است که «نتیجه‌ی پرخطر» به معنای قطعی بودن ابتلای جنین نیست؛ این فقط یک برآورد آماری احتمال است، و اکثریت قریب‌به‌اتفاق بارداری‌هایی که در گروه پرخطر قرار می‌گیرند، در نهایت جنین سالمی دارند. به همین دلیل هرگز بر اساس نتیجه‌ی غربالگری به‌تنهایی تصمیم نگیرید و حتماً نتیجه را با پزشک متخصص یا مشاور ژنتیک در میان بگذارید.

غربالگری نوزاد پس از تولد

علاوه بر غربالگری دوران بارداری، تمام نوزادان معمولاً در روزهای سوم تا پنجم پس از تولد، با گرفتن چند قطره خون از پاشنه‌ی پا (تست پاشنه)، از نظر چند بیماری متابولیک و ژنتیکی نادر اما جدی غربالگری می‌شوند؛ از جمله کم‌کاری مادرزادی تیروئید و فنیل‌کتونوری که در صورت عدم تشخیص و درمان زودهنگام می‌توانند به تأخیر رشد جسمی و ذهنی منجر شوند. برنامه‌های غربالگری نوزادان در سال‌های اخیر در بسیاری از مراکز گسترش یافته و طیف وسیع‌تری از اختلالات متابولیک را نیز پوشش می‌دهند. این آزمایش‌ها معمولاً به‌صورت سیستماتیک ارائه می‌شوند اما انجام آن‌ها منوط به رضایت والدین است؛ نتیجه معمولاً تنها در صورت غیرطبیعی بودن به والدین اطلاع داده می‌شود. تشخیص و درمان زودهنگام این بیماری‌ها، مانند شروع سریع رژیم غذایی خاص در فنیل‌کتونوری، می‌تواند به‌طور کامل از بروز ناتوانی‌های دائمی جلوگیری کند.

اشتباهات رایج درباره‌ی غربالگری جنین

• یکسان دانستن غربالگری با تشخیص قطعی: غربالگری فقط احتمال خطر را برآورد می‌کند؛ تشخیص قطعی فقط با آزمایش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا CVS ممکن است.
• نگرانی شدید در برابر نتیجه‌ی پرخطر بدون مشورت با پزشک: نتیجه‌ی پرخطر در غربالگری، در اکثر موارد به معنای سالم نبودن جنین نیست و نیاز به بررسی تکمیلی دارد، نه نگرانی فوری.
• انجام ندادن غربالگری به دلیل کم‌خطر تصور کردن بارداری: غربالگری برای همه‌ی زنان باردار، صرف‌نظر از سن یا سابقه‌ی خانوادگی، توصیه می‌شود.
• امتناع از تست پاشنه‌ی نوزاد به دلیل بی‌علامت بودن: بسیاری از بیماری‌های غربالگری‌شده در بدو تولد، هیچ علامت ظاهری ندارند و تنها راه تشخیص زودهنگام آن‌ها همین آزمایش ساده است.

چه زمانی باید با پزشک مشورت کنیم؟

در موارد زیر حتماً با پزشک یا مشاور ژنتیک خود مشورت کنید:

• نتیجه‌ی غربالگری سه‌ماهه‌ی اول یا دوم در محدوده‌ی پرخطر یا مرزی قرار گرفته است.
• سابقه‌ی خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی یا فرزند قبلی مبتلا به ناهنجاری کروموزومی دارید.
• سن شما در زمان زایمان بالای ۳۵ سال است (که به‌تنهایی دلیلی برای نگرانی نیست، اما پزشک ممکن است گزینه‌های غربالگری بیشتری را پیشنهاد دهد).
• نتیجه‌ی تست پاشنه‌ی نوزاد شما غیرطبیعی اعلام شده است؛ در این موارد سرعت پیگیری و مراجعه اهمیت زیادی دارد.

پرسش‌های پرتکرار

آیا غربالگری برای جنین خطر دارد؟

خیر. غربالگری با سونوگرافی و آزمایش خون مادر، کاملاً غیرتهاجمی و بی‌خطر برای جنین است. تنها آزمایش‌های تشخیصی تکمیلی مانند آمنیوسنتز یا CVS (که فقط در صورت نتیجه‌ی پرخطر و با رضایت آگاهانه انجام می‌شوند) دارای خطر بسیار اندک سقط هستند.

تفاوت غربالگری معمول و NIPT چیست؟

غربالگری ترکیبی سه‌ماهه‌ی اول (سونوگرافی NT + آزمایش خون) در دسترس‌تر و ارزان‌تر است اما نرخ نتیجه‌ی مثبت کاذب بالاتری دارد. NIPT با بررسی DNA آزاد جنینی در خون مادر، دقت بسیار بالاتری برای تریزومی‌های شایع دارد و نتیجه‌ی مثبت کاذب کمتری تولید می‌کند، اما گران‌تر است و همچنان یک آزمایش غربالگری محسوب می‌شود، نه تشخیصی قطعی.

اگر غربالگری سه‌ماهه‌ی اول را از دست بدهم، چه کنم؟

می‌توانید غربالگری سه‌ماهه‌ی دوم را به‌تنهایی انجام دهید یا در صورت تمایل، آزمایش NIPT را (که پنجره‌ی زمانی وسیع‌تری دارد) در نظر بگیرید. حتماً موضوع را با پزشک خود در میان بگذارید تا بهترین گزینه را با توجه به هفته‌ی بارداری‌تان تعیین کند.

جمع‌بندی

غربالگری جنین شامل سونوگرافی NT و آزمایش خون در سه‌ماهه‌ی اول، و آزمایش خون به‌همراه سونوگرافی آنومالی در سه‌ماهه‌ی دوم است که با هم، تخمینی از خطر ناهنجاری‌های کروموزومی و ساختاری جنین ارائه می‌دهند. نتیجه‌ی این آزمایش‌ها یک برآورد آماری است، نه تشخیص قطعی؛ در صورت نتیجه‌ی پرخطر، آزمایش‌های تکمیلی مانند NIPT یا آمنیوسنتز برای تشخیص دقیق‌تر پیشنهاد می‌شود. پس از تولد نیز تمام نوزادان با تست ساده‌ی پاشنه، از نظر چند بیماری متابولیک نادر غربالگری می‌شوند. برای اطلاعات کامل درباره‌ی زمان‌بندی کلی سونوگرافی‌های بارداری، سونوگرافی بارداری را نیز مطالعه کنید.

مقالات بعدی

تالاسمی کودکان؛ انواع، علائم، تشخیص و درمان

مشاهده قبلی ۱۴۰۵/۰۵/۱۶

میزان روشنایی و دما محیط خواب کودک

۱۴۰۲/۰۷/۱۸

مشاهده بعدی