با سندرم ترنر بیشتر آشنا شوید
نشانگان ترنر یک بیماری ژنتیکی مادرزادیی است که فرد با آن متولد می‌شود. این بیماری به علت نقص در دریافت کروموزوم و انتقال کروموزوم جنسی X از والدین به سلول زیگوت می‌باشد. این بیماری مختص جنین‌های دختر است. در شرایطی که هر جنین دختر باید یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم X از پدر خود دریافت کند، گاهی ممکن است در دریافت این کروموزوم اختلالاتی به وجود بیایید و یا در هنگام تقسیم سلولی در زمان تشکیل جنین مکشلاتی رخ دهد که در نهایت باعث شود کروموزوم X به طور کامل و صحیح به جنین دختر انتقال پیدا نکند. سندرم ترنر باعث بروز عوارض زیادی در نوزاد می‌شود هر چند که بیشتر جنین‌های مبتلا به این نقص ژنتیکی ممکن است پیش از تولد سقط شوند. در این مقاله قصد داریم شما را با علل این نشانگان عجیب آشنا کنیم و نشانه‌ها، عوارض و روش‌های درمان آن را با شما خواننده محترم مجله اینترنتی پینو بیبی در میان بگذاریم.
سندرم ترنر چیست؟
سندرم ترنر (Turner Syndrome) یک ناهنجاری کروموزومی است که در سال ۱۹۳۸ میلادی توسط متخصصی به نام هنری ترنر کشف شد. این سندرم در واقع نوعی از سندرم‌های دیس ژنی گنادی است. این بیماری مختص نوزادان دختر است. همانطور که می‌دانید هر انسان بالغی دارای ۴۶ عدد کروموزم سالم و بی‌نقص است. دو عدد از این کروموزوم‌ها؛ کروموزم‌های جنسی هستند. در نوزدان دختر مبتلا به سندرم ترنر، نوزاد مبتلا به جای داشتن دو عدد کروموزوم جنسی X؛ تنها یک کروموزومX دارند و یا دارای دو کروموزوم جنسی X هستند اما یکی از آن‌ها ناقص است. سندرم ترنر یک نقص مادرزادیی است که نوزادان با آن متولد می‌شوند.
تقریباً ۱ نفر از ۲۵۰۰ نوزاد دختر با این نقص متولد می‌شود. سندرم ترنر بعد از سندروم داون شایع‌ترین اختلال کروموزومی در انسان است. نوزادان مبتلا سندرم ترنر در معرض خطر بالایی مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، به طوری که ۹۸٪ از تمام جنین‌های مبتلا به این سندرم طی دوران بارداری به طور خود به خود سقط می‌شوند. در صورت زنده ماندن این نوزدان آن‌ها در دوران بزرگسالی، اغلب کوتاه قامت و نازا خواهند بود و امنوره اولیه دارند. امنوره اولیه به معنای عدم آغاز قاعدگی تا سن ۱۵ سالگی است. سندرم ترنر تنها مونوزومی (کمبود تعداد کروموزوم) سازگار با طبیعت است که فرصت تولد پیدا می‌کند. سندرم ترنر می‌تواند باعث انواع مشکلات پزشکی و رشدی از جمله کوتاهی قد، رشد نکردن تخمدان‌ها و نقایص قلبی شود.
سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد (قبل از تولد)، در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی تشخیص داده شود. گاهی اوقات، در زنانی که علائم و نشانه‌های خفیف سندرم ترنر دارند، تشخیص تا سن نوجوانی یا جوانی به تعویق می‌افتد.
دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر نیاز به مراقبت های پزشکی مداوم از متخصصان مختلف دارند. معاینات منظم و مراقبت‌های مناسب می‌تواند به اکثر دختران و زنان کمک کند تا زندگی سالم و مستقلی داشته باشند.
تغییرات ژنتیکی سندرم ترنر ممکن است یکی از موارد زیر باشد:
- مونوسومی: فقدان کامل کروموزوم X عموماً به دلیل نقص در اسپرم پدر یا تخمک مادر رخ می‌دهد. این باعث می‌شود که هر سلول در بدن فقط یک کروموزوم X داشته باشد.
- در برخی موارد موزائیسم رخ می‌دهد و ممکن است در مراحل اولیه رشد جنین، در تقسیم سلولی خطای رخ دهد. این باعث می‌شود که برخی از سلول‌های بدن دو نسخه کامل از کروموزوم X داشته باشند اما سلول‌های دیگر فقط یک نسخه از کروموزوم X را دارا باشند.
- تغییرات کروموزوم X : ممکن است قسمت‌های تغییر یافته یا از دست رفته در یکی از کروموزوم‌های X رخ دهد. بدین ترتیب سلول‌ها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته دارند. این خطا می‌تواند در اسپرم یا تخمک رخ دهد که تمام سلول‌ها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته خواهند داشت. این خطا می‌تواند در تقسیم سلولی در اوایل رشد جنین نیز رخ دهد به طوری که فقط برخی از سلول‌ها حاوی قسمت‌های تغییر یافته یا گم شده یکی از کروموزوم‌های X باشند که به آن موزائیسم می‌گوییم که در بالا توضیح داده شد.
- کروموزوم Y ماده: در درصد کمی از موارد سندرم ترنر، برخی از سلول‌ها دارای یک نسخه از کروموزوم X و سلول‌های دیگر دارای یک نسخه از کروموزوم X و مقداری از مواد وراثتی کروموزوم Y هستند. این افراد از نظر بیولوژیکی به عنوان ماده رشد می‌کنند، اما وجود مواد کروموزوم Y خطر ابتلا به نوعی سرطان به نام گنادوبلاستوما را در آن‌ها افزایش می‌دهد.
اثرات کروموزوم از دست رفته یا تغییر یافته
کروموزوم X از دست رفته یا تغییر یافته سندرم ترنر باعث ایجاد مشکلاتی در طول رشد جنین و سایر مشکلات رشدی پس از تولد می‌شود. به عنوان مثال، کوتاهی قد، نارسایی تخمدان و نقایص قلبی. ویژگی‌های فیزیکی و عوارض سلامتی ناشی از این مسائل کروموزومی بسیار متفاوت و پیچیده هستند.
علائم و نشانه‌های سندروم ترنر چیست؟
علائم و نشانه‌های این سندرم ممکن است در بین دختران و زنان مبتلا به این اختلال متفاوت باشد. برای برخی از دختران، وجود سندرم ترنر ممکن است به راحتی آشکار نباشد، اما در دختران دیگر، چندین ویژگی فیزیکی در اوایل ظاهر می‌شود. علائم و نشانه‌ها می‌توانند نامحسوس باشند و به آرامی در طول زمان ایجاد شوند و یا قابل توجه باشند.
علائم سندرم ترنر قبل از تولد
ممکن است پزشک متخصص بر اساس غربالگری DNA (روشی برای غربالگری برخی ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین در حال رشد با استفاده از نمونه خون مادر) یا سونوگرافی قبل از تولد، به سندرم ترنر مشکوک شود. سونوگرافی قبل از تولد نوزاد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است موارد زیر را نشان دهد:
- تجمع مایع بزرگ در پشت گردن یا سایر تجمعات غیرطبیعی مایع (خیز edema)
- ناهنجاری‌های قلبی
- کلیه‌های غیرطبیعی
علائم سندرم ترنر در بدو تولد یا در دوران شیرخوارگی
علائم سندرم ترنر در بدو تولد یا در دوران نوزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- عقب ماندگی ذهنی
- کوتاهی قد (این نوزادان در بدو تولد کمی کوچکتر از قد متوسط را دارا هستند)
- گردن پهن یا تار مانند
- موقعیت گوش‌ها تنظیم نیست
- قفسه سینه پهن با نوک سینه‌هایی با فاصله زیاد
- سقف (کام) بلند و باریک دهان
- بازوهایی که در آرنج به سمت بیرون می‌چرخند
- ناخن‌های دست و پا که باریک و به سمت بالا چرخیده‌اند
- انگشتان دست و پا کوتاه
- تورم دست‌ها و پاها به خصوص در بدو تولد
- فک پایین عقب رفته یا کوچک
- وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه
- کندی و تأخیر رشد
- ناهنجاری کلیوی
- نقایص قلبی
- فشار خون بالا
- انسداد شریان‌های ریوی
- پایین بودن خط رویش مو (خط موی کم پشت سر)
- مشکلات بینایی و شکل غیرعادی چشم‌ها از جمله افتادگی پلک
- مشکلات شنوایی
- نارسایی تخمدان و نازایی
- ناهنجاری اسکلتی
- ابتلا به انواع بیماری‌های خود ایمنی
علائم سندرم ترنر در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی
شایع‌ترین علائم تقریباً در همه دختران، نوجوانان و زنان جوان مبتلا به سندرم ترنر، کوتاهی قد و نارسایی تخمک‌ها به دلیل نارسایی تخمدان است. رشد نکردن تخمدان‌ها ممکن است در بدو تولد یا به تدریج در دوران کودکی، نوجوانی یا جوانی رخ دهد. علائم و نشانه‌های این سندرم در دوران نوجوانی و بزرگسالی عبارت هستند از:
- کند شدن رشد
- بدون جهش رشدی در زمان‌های مورد انتظار در دوران کودکی (کودک به نقاط عطف رشد در زمان مقرر دست پیدا نمی‌کند)
- قد و قامت بزرگسالان به طور قابل توجهی کمتر از حد انتظار برای یک عضو زن خانواده است
- عدم شروع تغییرات جنسی مورد انتظار در دوران بلوغ
- رشد جنسی که در طول سال‌های نوجوانی متوقف می‌شود
- پایان زود هنگام سیکل‌های قاعدگی که به دلیل بارداری نیست
- اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر دچار ناتوانی در بچه‌دار شدن و ناباروری هستند
چه زمانی افراد مبتلا به سندروم ترنر باید به پزشک مراجعه کنند؟
گاهی اوقات تشخیص علائم و نشانه‌های سندرم ترنر از سایر اختلالات دشوار است. دریافت یک تشخیص سریع، دقیق و مراقبت مناسب بسیار مهم است. در صورت وجود نگرانی در مورد احتمال ابتلا به سندرم ترنر باید به پزشک مراجعه شود. ممکن است پزشک فرد مبتلا را برای ارزیابی بیشتر به یک متخصص ژنتیک (متخصص ژنتیک) یا متخصص اختلالات هورمونی (متخصص غدد درون ریز) ارجاع بدهد.
ریسک و خطر ابتلا به سندروم ترنر چه هست؟
از دست دادن یا تغییر کروموزوم X به طور تصادفی رخ می‌دهد. گاهی اوقات، به دلیل مشکل در اسپرم یا تخمک است و گاهی اوقات، از دست دادن یا تغییر کروموزوم X در اوایل رشد جنین رخ می‌دهد. به نظر نمی‌رسد سابقه خانوادگی یک عامل خطر باشد، بنابراین بعید است که والدین یکی از کودکان مبتلا به سندرم ترنر، فرزند دیگری با این اختلال داشته باشند.
عوارض ابتلا به سندروم ترنر
سندرم ترنر می‌تواند بر رشد مناسب چندین سیستم بدن تأثیر بگذارد، اما این مشکلات در بین افراد مبتلا به این سندرم بسیار متفاوت است. عوارضی که ممکن است رخ دهد عبارت هستند از:
- مشکلات قلبی: بسیاری از نوزادان مبتلا به این سندرم با نقایص قلبی یا حتی ناهنجاری‌های جزئی در ساختار قلب متولد می‌شوند که خطر عوارض جدی را در آن‌ها افزایش می‌دهد. نقص‌های قلبی اغلب شامل مشکلات آئورت هستند. آئورت رگ خونی بزرگی است که از قلب منشعب می‌شود و خون غنی از اکسیژن را به سرتاسر بدن می‌رساند.
- فشار خون بالا: سندرم ترنر می‌تواند خطر ابتلا به فشار خون بالا را افزایش دهد. وضعیتی که خطر ابتلا به بیماری‌های قلب و عروق خونی را نیز افزایش خواهد داد.
- از دست دادن شنوایی: کم شنوایی در سندرم ترنر شایع است. در برخی موارد، بروز کم شنوایی به دلیل از دست دادن تدریجی عملکرد عصبی است. افزایش خطر عفونت‌های مکرر گوش میانی نیز می‌تواند منجر به کاهش شنوایی شود.
- مشکلات بینایی افزایش خطر ضعف کنترل ماهیچه‌ای حرکات چشم (استرابیسم)، نزدیک بینی و سایر مشکلات بینایی می‌تواند در سندرم ترنر رخ دهد.
- مشکلات کلیوی: سندرم ترنر ممکن است با ناهنجاری‌های کلیه همراه باشد. اگر چه این ناهنجاری‌ها معمولاً مشکلات پزشکی ایجاد نمی‌کنند، اما ممکن است خطر عفونت‌های دستگاه ادراری را افزایش دهند.
- اختلالات خود ایمنی: سندرم ترنر می‌تواند خطر کم کاری تیروئید (کم کاری تیروئید) را به دلیل اختلال خود ایمنی تیروئیدیت هاشیموتو افزایش دهد. هم‌چنین این اختلال خودایمنی می‌تواند خطر ابتلا به دیابت را نیز افزایش دهد.
- گاهی اوقات سندرم ترنر با عدم بیماری سلیاک یا بیماری التهابی روده نیز همراه است. بیماری سلیاک باعث می‌شود بدن نسبت به پروتئین گلوتن که در غذاهایی مانند گندم و جو یافت می‌شود واکنش آلرژیک نشان دهد.
- مشکلات اسکلتی: مشکلات رشد و نمو استخوان‌ها خطر انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) و گرد شدن قسمت بالایی پشت به جلو (کیفوز) را افزایش می‌دهد. سندرم ترنر هم‌چنین می‌تواند خطر ابتلا به استخوان‌های ضعیف و شکننده (پوکی استخوان) را افزایش دهد.
- ناتوانی‌های یادگیری: دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر معمولاً هوش طبیعی دارند. با این حال، خطر ناتوانی‌های یادگیری در این افراد بالا است. تحقیقات نشان می‌دهد که افراد مبتلا به این سندرم در یادگیری مفاهیم فضایی و ریاضی مشکلاتی دارند و این افراد اختلالاتی در بخاطرسپاری، حافظه و تمرکز و توجه نیز دارند.
- سلامت روانی: مسائل مربوط به سلامت روان دختران و زنان مبتلا به این سندرم ممکن است در موقعیت‌های اجتماعی چالش‌هایی داشته باشند، ممکن است اضطراب و افسردگی را تجربه کنند. سندرم ترنر خطر ابتلا به اختلال کمبود توجه / بیش‌فعالی (ADHD) را در این اشخاص افزایش می‌دهد.
- ناباروری: اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر نابارور هستند. با این حال، تعداد بسیار کمی ممکن است خود به خود باردار شوند.
- عوارض بارداری در افراد مبتلا به سندرم ترنر زیاد است. زنان مبتلا به سندرم ترنر در معرض خطر افزایش عوارض دوران بارداری مانند فشار خون بالا و دایسکشن آئورت هستند. دایسکشن آئورت خونریزی ناشی از پارگی در رگ‌های ریزی که دیواره‌های خارجی و میانی آئورت را تأمین می‌کنند، است. دایسکشن آئورت می‌تواند باعث تضعیف لایه داخلی آئورت شود، تا جایی که ممکن است منجر به پارگی و نیاز به جراحی آئورت شود. از این رو زنان مبتلا به سندرم ترنر باید قبل از بارداری توسط یک متخصص قلب (متخصص قلب) و یک پزشک متخصص بارداری‌های پرخطر (متخصص طب مادر و جنین) مورد ارزیابی قرار گیرند.
روش‌های درمان سندرم ترنر
از آنجا که تشخیص سندرم ترنر ممکن است در سنین مختلفی انجام گیرد لذا شیوه‌های درمان این عارضه نیز در اشخاص مختلف بسیار متفاوت خواهد بود. برخی از رایج‌ترین طرق و شیوه‌های درمان این اختلال عبارت هستند از:
- تزریق هورمون رشد:
اگر در دوران اولیه کودکی تا نوجوانی به افراد مبتلا به سندرم ترنر هورمون رشد تزریق شود، این عمل می‌تواند تا حد زیادی به رشد استخوان‌ها کمک کند از این رو رشد کودک روند طبیعی‌تری خواهد داشت.
- هورمون تراپی:
پیشتر اشاره کردیم که یکی از مشکلات افراد مبتلا به سندرم ترنر، مربوط به بروز صفات جنسیو شروع شدن سیکل قادعگی است. در صورتی که افراد مبتلا به این سندرم علائم بلوغ زنانه را نداشته باشند، دریافت و تزریق هورمون استروژن می‌تواند به رشد سینه‌ها و طبیعی شدن اندازه رحم این اشخاص کمک کند. این روش درمانی به طور معمول بین سنین ۱۰ الی ۱۲ سالگی آغاز می‌شود از اینرو اقدام عاجل ضروری است و نباید زمان طلایی درمان را از دست داد.
- درمان‌های بارداری:
یکی از عوارض شایع در دختران مبتلا به این سندرم ناباروری است. معمولاً این ناباروری به سختی درمان می‌شود. در هر صورت اگر این سندرم در بزرگسالی تشخیص داده شود ممکن است فرد نیازمند دریافت روش‌های درمانی جهت باروری و بارداری باشد، چرا که فقط تعداد اندکی از افرادی که به سندرم ترنر مبتلا هستند می‌توانند به طور طبیعی باردار شوند.