سندرم ویلیامز که به عنوان سندرم ویلیامز – بورن نیز شناخته می‌شود، یک بیماری نادر، عصبی و ژنتیکی است که با علائم بسیاری از جمله ویژگی‌های فیزیکی منحصر به فرد، تاخیر در رشد، چالش‌های شناختی و ناهنجاری‌های قلبی عروقی مشخص می‌شود. سندرم ویلیامز ممکن است باعث رشد ضعیف در دوران کودکی شود و عمر اکثر بزرگسالان مبتلا به این بیماری کوتاه‌تر از حد متوسط هستند. سندرم ویلیامز همچنین می‌تواند باعث نگرانی‌های غدد درون ریز مانند داشتن کلسیم بیش از حد در خون و ادرار، کم کاری تیروئید و بلوغ زودرس شود.
سندرم ویلیامز
سندرم ویلیامز (WS) یک بیماری ژنتیکی نادر است که با ویژگی‌های فیزیکی منحصر به فرد، تاخیر در رشد شناختی و مشکلات قلبی – عروقی بالقوه مشخص می‌شود. کودکانی که با سندرم ویلیامز متولد می‌شوند، می‌توانند امید به زندگی طبیعی داشته باشند، اما ممکن است عوارض جانبی ناشی از نشانگان ویلیامز می‌تواند بر پیش آگهی آن‌ها تأثیر بگذارد.
سندرم ویلیامز علائمی را ایجاد می‌کند که بسیاری از قسمت‌های بدن کودک را تحت تاثیر قرار می‌دهد. کودکانی که مبتلا به این بیماری تشخیص داده می‌شوند دارای ویژگی‌های صورت متمایز هستند که شامل چین‌های پوستی عمودی است که گوشه داخلی چشم آن‌ها را می‌پوشاند (چین‌های اپی کانتال)، گوش‌های بزرگ، بینی به سمت بالا، گونه‌های پر، دهان پهن، فک کوچک و دندان‌های کوچک. این خصوصیات دهان گشاد، لب‌های پف کرده، چانه‌های کوچک و گوش‌های بزرگ در واقع، این ویژگی‌ها در افراد اغلب به عنوان «وروجک» توصیف می‌شود. این به نظریه بسیار شبیه وضعیتی است که به عنوان «سندرم ویلیامز – بورن» شناخته می‌شود و برخی از محققان استدلال کرده‌اند که سندرم ویلیامز منشأ افسانه‌هایی در مورد پریان است. افراد مبتلا به سندرم ویلیام به کندی رشد می‌کنند، تمایل به کوچک بودن دارند و دارای ویژگی‌های صورت «جن و پری) هستند.
استعدادهای افرادی که با سندرم ویلیامز متولد شده‌اند بسیار عجیب است. با وجود اختلال در ضریب هوشی، برخی از عملکردهای مغز اغلب قوی‌تر از حد طبیعی هستند. به عنوان مثال، افراد مبتلا به سندروم ویلیامز حتی در کودکی در داستان‌گویی بسیار خوب هستند. حتی استعداد چشمگیرتر، آن‌ها تمایل دارند در موسیقی برتر باشند، و گاهی اوقات ظرفیت شگفت انگیزی برای سازها، ریتم‌ها و زیر و بم دارند. در نهایت، آن‌ها تمایل به مهربانی، همدردی و مراقبت از خود نشان می‌دهند.
آیا چنین شرایطی می‌تواند منشأ داستان‌هایی در مورد آدم‌های کوچک مهربان باشد که اغلب با قصه‌گویی و نوازندگی همراه است؟ ممکن است. با این حال، این روزها، مقایسه انسان‌ها با شخصیت‌های خارق العاده‌ای مانند الفی‌ها (جن و پری) می‌تواند بسیار توهین‌آمیز باشد. خوشبختانه، علم مدرن نوع جدیدی از همواره از افسانه‌ها جلوتر است، به ما در درک آنچه در حال وقوع است کمک می‌کند.
سندرم ویلیامز چه کسانی را تحت تاثیر قرار می‌دهد؟
سندرم ویلیامز معمولاً زمانی اتفاق می‌افتد که فردی یک قطعه کوچک از کروموزوم ۷ را از دست داده باشد. این بدان معناست که اکثر افراد مبتلا به سندرم ویلیامز این بیماری را از والدین به ارث نبرده‌اند. افراد مبتلا به سندرم ویلیامز ۵۰ درصد احتمال دارد که این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند.
چگونه سندرم ویلیامز بر فرزند من تأثیر می‌گذارد؟
همان طور که کودک رشد می‌کند، ممکن است در نتیجه تشخیص با چالش‌هایی روبرو شود، اما می‌تواند با مداخله پزشکی و درمان اولیه به پتانسیل کامل خود برسد. کودکان ممکن است دارای نقایص مادرزادی در قلب یا عروق خونی اطراف آن باشند که گاهی اوقات برای اصلاح نیاز به جراحی دارند. آن‌ها به آزمایش خون و ادرار معمولی نیاز دارند تا کلیه‌های خود را سالم نگه دارند. کودکان مبتلا به نشانگان ویلیامز اغلب به دلیل شلی مفاصل کمی دیرتر از سایر کودکان می‌نشینند و راه می‌روند. اغلب کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز مهارت‌های کلامی و ارتباطی قوی دارند که می‌تواند تاخیر در توانایی‌های شناختی آن‌ها را بپوشاند. این افراد فرق بین رویدادهای واقعی و انتزاعی را به خوبی درک می‌کنند و توانایی آن‌ها در درک فضای بین اشیا و درک سه بعدی بسیار بالا است. اکثر کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز حافظه بلند مدت بسیار خوبی دارند اما ممکن است اختلال نقص توجه و یا بیش فعالی (ADHD) را تجربه کنند.
علت سندرم ویلیامز چیست؟
حذف یا گم شدن یک ناحیه از کروموزوم ۷ باعث سندرم ویلیامز می‌شود. در بدن هر انسان مجموعاً ۴۶ کروموزوم داریم که به صورت ۲۳ جفت مرتب شده‌اند. ما در هر جفت یک کپی از یک کروموزوم را از والدین خود به ارث می‌بریم. در داخل کروموزوم‌ها بخش‌هایی از DNA (اطلاعات ژنتیکی) وجود دارد که به عنوان ژن شناخته می‌شوند. ژن‌های دستورالعمل بدن ما هستند که نحوه شکل‌گیری و عملکرد را به بدن ما ارائه می‌دهند.
افراد مبتلا به سندرم ویلیامز، بخشی از کروموزوم ۷ را که حاوی چندین ژن است، از دست داده‌اند. از آنجایی که ژن‌های یک دستورالعمل برای بدن دارند، اگر کروموزوم‌ها یا بخشی از کروموزوم از دست رفته باشد، گویی چند صفحه در دفترچه راهنمای بدن وجود ندارد که نحوه عملکرد کروموزوم ۷ را توضیح می‌دهد. صفحات گم شده در دفترچه راهنمای بخش کرموزوم ۷ باعث علائم سندرم ویلیامز می‌شود.
علائم سندرم ویلیامز چیست؟
سندرم ویلیامز ممکن است علائمی ایجاد کند که از نظر شدت متفاوت است. همه افراد مبتلا به سندرم ویلیامز مجموعه‌ای از علائم را ندارند. علائم سندرم ویلیامز عبارت هستند از:
- عفونت مزمن گوش و یا کم شنوایی
- ناهنجاری‌های دندانی، مانند مینای ضعیف و دندان‌های کوچک یا از دست رفته
- افزایش سطح کلسیم در خون (Hypercalcemia)
- اختلالات غدد درون ریز: کم کاری تیروئید، بلوغ زودرس و دیابت در بزرگسالی
- مشکلات تغذیه در دوران نوزادی
- اسکولیوز (انحنای ستون فقرات)
- مشکلات خواب
- راه رفتن ناپایدار
بسیاری از علائم سندرم ویلیامز در شرایط و عارضه‌های دیگر نیز رخ می‌دهد که سندرم ویلیامز نیستند. برای تشخیص لازم است به پزشک متخصص مراجعه شود تا با علائم و معاینه بالینی دقیق بیماری تشخیص داد شود.
تاخیر در رشد در سندرم ویلیامز
علائم سندرم ویلیامز می‌تواند باعث تاخیر در رسیدن کودکان به نقاط عطف رشد شود، منظور از نقاط عطف کارهایی است که کودک باید قادر باشد تا در سن خاصی انجام دهد. نقاط عطف رشد نشان می‌دهد که کودک چگونه فکر می‌کند، یاد می‌گیرد، صحبت می‌کند، بازی می‌کند، حرکت می‌کند و رفتار می‌کند. سندرم ویلیامز می‌تواند نقاط عطف را به تاخیر بیندازد:
- یادگیری (چالش‌های فکری خفیف تا متوسط)
- اولین کلمات خود را با تاخیر می‌گویند و صحبت می‌کنند.
- نشستن و راه رفتن با تن بدن کم (هیپوتونی)
- معاشرت (برون گرا و بسیار اجتماعی هستند، در شناسایی غریبه‌ها مشکل دارند، کم توجه هستند، بیش از حد با دیگران همدلی می‌کنند، فوبیا یا اضطراب دارند).
علائم جدی سندرم ویلیامز
یکی از جدی‌ترین علائم سندرم ویلیامز بیماری قلبی – عروقی است. باریک شدن رگ‌های خونی مختلف در نزدیکی قلب در طول رشد جنین (تنگی مجرا) رایج است که می‌تواند منجر به افزایش فشار خون، آریتمی (ضربان قلب نامنظم) و در نهایت نارسایی قلبی شود. درگیری قلبی اغلب یکی از اولین نشانه‌هایی است که نشان می‌دهد کودک ممکن است به سندرم ویلیامز مبتلا باشد.
ویژگی‌های فیزیکی سندرم ویلیامز
یکی از علائم سندرم ویلیامز ویژگی‌های فیزیکی منحصر به فردی است که هنگام تولد کودکان مبتلا به عرضه نشانگان ویلیامز وجود دارد، از جمله:
- گونه‌های پر
- گوش‌های بزرگ
- لب‌های برجسته
- قد کوتاه
- فک کوچک
- بینی رو به بالا
- چین‌های پوستی عمودی که گوشه داخلی چشم را می‌پوشاند (چین‌های اپیکانتال).
- دهان گشاد
مثال جنگل و درخت در کوکان مبتلا به سندرم ویلیامز
مطالعه موردی توانایی و ناتوانی در سندرم ویلیامز در بررسی نقاشی این کودکان نمود پیدا می‌کند. سندرم ویلیامز یک مورد آزمایشی قابل توجه برای گفتمان‌های مربوط به ناتوانی ارائه می‌دهد، زیرا ویژگی‌های مرتبط با این سندرم شامل ترکیبی از «توانایی‌ها» و «ناتوانی‌ها» است. به عنوان مثال، سندروم ویلیامز با ناتوانی در ریاضیات مرتبط است. با این حال، افراد مبتلا به سندروم ویلیامز از قدرت منحصر به فردی در مهارت‌های زبانی و بیانی برخوردار هستند و هنگام ملاقات با افراد جدید از نظر اجتماعی برونگرا و به طور ناخوآگاه صمیمی هستند. گفته می‌شود که کودکان مبتلا به ویلیامز معمولاً از غریبه‌ها نمی‌ترسند و علاقه بیشتری به تماس با بزرگسالان نسبت به همسالان خود نشان می‌دهند. این دانش اجتماعی نمونه‌ای متضاد در بحث معلولیت در میان محققان و پژوهشگران است.
یکی از جنبه‌های این سندرم شامل تفاوت در نحوه درک صداها و اشیاء فیزیکی است. بسیاری از ما درک کاملی از زیر و بم اصوات نداریم ممکن است یک آکورد را به عنوان یک صدا واحد بشنویم. صداهای که هنگام شماره‌گیری تلفن همراه می‌شنویم در واقع ترکیبی از بیش از یک نت هستند، اما منطقی است که اکثر ما آن‌ها را یک صدا در نظر بگیریم. در مورد سندروم ویلیامز، آگاهی نسبت به اجزایی که کل‌ها را تشکیل می‌دهند، افزایش یافته است. در طی یک آزمایش فردی به نام اورسولا بلوگی (Ursula Bellogi) آزمون‌های جالبی را طرح ریزی کرد. اورسولا بلوگی یک کارت را که در آن حرف D بزرگ را که از کلی حرف y کوچک تشکیل شده است را به ۳ کودک نشان داد. کودک عادی، کودک سندرم دوان و سومی کودک مبتلا به سندرم ویلیامز. کودک معمولی تصویر را مشابه تصویر کارت نشان داده شده کشید و کودک داون یک حرف D بزرگ بدون حرف‌های y کوچک ترسیم کرد و کودک مبتلا به سندروم ویلیامز کلی حرف y کوچک را ترسیم کرد بدون ترتیب خاصی.
به نظر می‌رسدکودکان مبتلا به نشانگان ویلیامز جرییات را می‌بینند اما کلیت اهمیتی ندارد. درست مثل این که جنگل را نمی‌بینند اما درختان داخل جنگل را می‌بینند. درست نقطه مقابل سندرم داون که کودک فقط جنگل را می‌بیند اما درختان را نمی‌بیند. در مثالی دیگر عکس فیل به کودک مبتلا به سندرم ویلیامز نشان داده شد و او تصویر فیل را ترسیم کرد تمام جزییات بدنی فیل را ترسیم کرده است اما آنچه از کلیت یک فیل است رعایت نشده است گویی در ذهن کودک مبتلا به سندروم ویلیامز جزئیات بیشتر در ذهن او نقش می‌بنند تا کلیات یک تصویر.
سندرم ویلیامز چگونه تشخیص داده می‌شود؟
این عارضه معمولاً زمانی تشخیص داده می‌شود که کودک نوزاد است یا در اوایل دوران کودکی. اگر پزشک مشکوک باشد که کودک به این سندرم مبتلا شده است، معاینه فیزیکی بچه و سپس آزمایش ژنتیکی را انجام می‌دهد که آزمایش خونی است که تفاوت‌های ژنی را مشخص می‌کند.
اغلب، پزشک ممکن است آزمایش‌های اضافی را برای تأیید تشخیص و بررسی علائم بیماری بخواهد. سایر آزمایشات عبارت هستند از:
- EKG یا اکوکاردیوگرام (سونوگرافی قلب) برای بررسی بی‌نظمی قلب
- فشار خون کودک را از نظر ناهنجاری بررسی می‌کند.
- نمونه‌ای از خون یا ادرار کودک را برای شناسایی علائم در کلیه‌های کودک آزمایش می‌کنند.
سندرم ویلیامز چگونه درمان می‌شود؟
اگر فردی بر اساس یافته‌های فیزیکی و یا نتیجه آزمایش ژنتیکی مثبت به این سندرم مبتلا باشد، پزشک با متخصصان مناسب جهت کمک به فرد مبتلا همکاری خواهد کرد و طی یک مشاوره ژنتیک مشکلات و عوارض این سندرم را برای فرد و خانواده‌اش تشریح خواهد کرد.
پزشک توصیه‌های مدیریت بیماری را بر اساس تشخیص مورد بحث قرار می‌دهد. اگر چه هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد، شناسایی و درمان عوارض جانبی که ممکن است در این بیماری رخ دهد بسیار مهم است. درمان‌ها و مداخلات باید بر اساس نیازهای منحصر به فرد هر کودک باشد از جمله:
- اخذ ارزیابی رسمی توسط متخصص قلب اگر مشکلی در قلب کودک یافت شود، متخصص قلب بهترین شیوه درمانی را تعیین می‌کند.
- ثبت نام در برنامه‌های مداخله زودهنگام، درمان‌ها یا آموزش‌های ویژه برای کاهش تأخیرهای رشدی و یا مشکلات یادگیری.
- مراجعه به متخصص تغذیه یا نفرولوژیست برای درمان افزایش سطح کلسیم خون.
- در صورت نیاز مراجعه به متخصصان تا علائم اضافی را برطرف شود.
چگونه می‌توان خطر داشتن کودک مبتلا به سندرم ویلیامز را کاهش داد؟
از آنجایی که سندرم ویلیامز یک بیماری ژنتیکی است که در اثر تغییر کروموزوم ایجاد می‌شود و از والدین به ارث نمی‌رسد، معمولاً هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. اگر والدینی قصد باردار شدن دارند و می‌خواهند خطرات داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی را بدانند، با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنند و مشاوره دریافت کنند.
چشم اندازه کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز
سندرم ویلیامز قابل درمان نیست، اما درمان برای مدیریت علائم در دسترس است. مهم است که فرد مبتلا و خانواده او برای دریافت تشخیص توسط پزشک خود به دنبال ارزیابی پزشکی باشند و در صورت لزوم به متخصص مراجعه کنند تا علائم یا عوارض جانبی را کاهش دهند. اکثر افراد مبتلا به سندرم ویلیامز امید به زندگی طبیعی دارند، اما برخی ممکن است به دلیل عوارض این بیماری (مانند مشکلات قلبی – عروقی) عمر کوتاه‌تری داشته باشند. اغلب اوقات، افراد مبتلا به این سندرم به حمایت بیشتری نیاز دارند تا به مرحله بزرگسالی برسند.
نحوه مراقبت از کودک مبتلا به نشانگان ویلیامز
اگر فرزند شما تشخیص این سندرم را دریافت کرد، بهتر است تا آنجا که می‌توانید محبت و حمایت بیشتری به او ارائه دهید. آن‌ها به احتمال زیاد نیاز به برنامه‌ریزی منظم برای ملاقات با پزشک و متخصصان پزشکی برای درمان علائم بیماری، به ویژه عوارض جانبی قلبی – عروقی دارند. فرزند شما ممکن است نیاز به ثبت نام در یک برنامه آموزشی ویژه برای رسیدگی به هر چالشی که ممکن است در کلاس با آن مواجه شود داشته باشد. هنگام رشد فرزندتان صبور باشید و به او فرصت دهید تا با سرعت خودش با دنیای اطرافش سازگار شود.
چه زمانی باید به پزشک برای سندرم ویلیامز رجوع کرد؟
والدین با مشاهده هر یک از علائم ذیل باید به پزشک خود مراجعه کنند اگر:
- از دست دادن نقاط عطف رشد در کودک
- کودک اغلب دچار عفونت گوش می‌شود یا علائم کم شنوایی را نشان می‌دهد.
- کودک در غذا خوردن مشکل دارد.
آیا شرایط اورژانسی برای کودک مبتلا به سندرم ویلیامز وجود دارد؟
اگر والدین متوجه شدند که کودک علائم بیماری قلبی (قلبی – عروقی) را نشان می‌دهد، باید فوراً به اورژانس مراجعه کنند. علائم بیماری قلبی – عروقی عبارت هستند از:
- ظهور رنگ آبی یا بنفش روی پوست یا لب
- کودک به سرعت نفس می‌کشد.
- مشکل در غذا خوردن
- ضربان قلب سریع
- ورم در سراسر بدن کودک
چه سوالاتی باید در مورد نشانگان ویلیامز از پزشک پرسید؟
- آیا کودک برای رفع علائم سندرم ویلیامز نیاز به مراجعه به متخصص دارد؟
- اگر قصد باردار شدن داشته باشم، آیا فرزندان آینده همان شرایط ژنتیکی را خواهند داشت؟
- آیا کودک مبتلا به نشانگان ویلیامز (WS) به دارو نیاز دارد؟
- برای کاهش علائم سندرم ویلیامز چه باید کرد؟
سخن آخر
اگر چه سندرم ویلیامز مسری نیست، اما شخصیت دوستانه و برونگرای کودک مسری است. همیشه از کودک مبتلا به نشانگان ویلیامز حمایت شود، زیرا تشخیص افراد جدید می‌تواند برای آن‌ها بسیار دشوار باشد و کودک ممکن است به هر فرد غریبه‌ای اعتماد کند و خطر ربوده شدن و سوءاستفاده از کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز زیاد است. این سندرم نیز مثل بیشتر سندرم‌ها درمانی ندارد. اما مداخلات تشخیصی می‌تواند به رفع بسیاری از مشکلات شناختی و رشدی کودک کمک کند و زندگی او را بهبود ببخشد. آنچه در سندروم ویلیامز نگران کننده است مشکلات قلبی و عروقی است و خطر افزایش کلسیم خون که باید مراقب این علائم در کودک بود و تخت نظر پزشک باشد.