سندرم سوتوس اختلالی است که با ظاهر متمایز صورت، رشد بیش از حد در دوران کودکی و ناتوانی‌های یادگیری یا تاخیر در رشد توانایی‌های ذهنی و حرکتی مشخص می‌شود. ویژگی‌های مشخصه کودکان مبتلا به این سندرم شامل صورت بلند و باریک، پیشانی بلند، گونه‌های برافروخته (قرمز) و یک چانه کوچک و نوک تیز است. علاوه بر این، گوشه‌های بیرونی چشم‌ها ممکن است به سمت پایین (شکاف‌های کفی مایل به پایین) باشند. این ظاهر چهره در اوایل کودکی بیشتر قابل توجه است. نوزادان و کودکان مبتلا به سرعت رشد می‌کنند. آنها به طور قابل توجهی بلندتر از خواهر و برادر و همسالان خود هستند و سر غیرعادی بزرگی دارند. با این حال، قد بزرگسالان معمولاً در محدوده طبیعی است.
افراد مبتلا به سندرم سوتوس اغلب دارای ناتوانی ذهنی هستند و اکثر آنها دارای اختلالات عصبی رشدی هستند. شرایطی که معمولاً در افراد مبتلا به سندرم سوتوس رخ می‌دهد شامل اختلال طیف اوتیسم، اختلال نقص توجه / بیش فعالی (ADHD)، فوبیا، وسواس و اجبار، کج خلقی و رفتارهای تکانشی است. مشکلات گفتار و زبان نیز رایج است. افراد مبتلا اغلب دارای لکنت، صدای یکنواخت و مشکلات تولید صدا هستند. علاوه بر این، تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی) ممکن است جنبه‌های دیگر رشد اولیه، به ویژه مهارت‌های حرکتی مانند نشستن و خزیدن را به تاخیر بیندازد.
سایر علائم و نشانه‌های سندرم‌سوتوس می‌تواند شامل انحنای غیر طبیعی ستون فقرات (اسکولیوز)، تشنج، نقص قلبی یا کلیوی، کاهش شنوایی و مشکلات بینایی باشد. برخی از نوزادان مبتلا به این اختلال زردی پوست و سفیدی چشم (یرقان) و تغذیه نامناسب را تجربه می‌کنند.
درصد کمی از افراد مبتلا به سندرم سوتو، اغلب در دوران کودکی، به سرطان مبتلا شده‌اند، اما هیچ نوع سرطانی اغلب با این بیماری رخ نمی‌دهد. هنوز مشخص نیست که آیا سندرم‌سوتوس خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان را افزایش می‌دهد یا خیر. اگر افراد مبتلا به این اختلال خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهند، این خطر فقط کمی بیشتر از جمعیت عمومی است. کودکانی که مبتلا به سندرم سوتوس تشخیص داده شده‌اند، چشم انداز مثبتی با طول عمر طبیعی دارند. با پینو همراه باشید تا درباره اختلال ژنتیکی سوتوس بیشتر بدانید.
سندرم سوتوس چیست؟
سندرم سوتوس Sotos Syndrome که به نام غول پیکری مغزی، ژیگانتیسم مغزی، سندرم سوتو یا توالی سوتوس نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث می‌شود کودکان سریعتر از سایر کودکان هم سن خود رشد کنند.
ویژگی‌های سندرم سوتو عبارت هستند از:
* قد بلند
* سر بزرگ با ویژگی‌های مشخص صورت
* اختلال شناختی (ناتوانی‌های یادگیری)
* چالش‌های رفتاری
سندرم سوتوس چه کسانی را تحت تاثیر قرار می‌دهد؟
سندرم سوتوس یک بیماری ژنتیکی است که می‌تواند هر کودکی را درگیر کند. سندرم سوتوس نتیجه یک جهش ژنتیکی است؛ تغییر در یک ژن که باعث می‌شود آن طور که باید عمل نکند. حدود ۹۵ درصد از موارد سندرم سوتوس به دلیل یک جهش ژنتیکی جدید در یک سلول تخمک یا اسپرم رخ می‌دهد. جهش‌های ژنتیکی جدید به طور تصادفی اتفاق می‌افتد. در حالی که احتمال وقوع آن کمتر است، اما اگر یکی از والدین حامل ژن جهش یافته باشد و آن را به فرزندشان منتقل کند (اتوزوم غالب) می‌توانند این بیماری را به ارث ببرند. اگر والدینی مبتلا به سندروم سوتوس باشند، هر فرزندی که از او متولد شود، ۵۰ درصد احتمال دارد که این بیماری را به ارث ببرد.
سندرم سوتوس چقدر شایع است؟
سندرم سوتوس یک بیماری نادر است که از هر ۱۴۰۰۰ تولد یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد. اغلب، سندرم‌سوتوس علائم مشابهی با سایر بیماری‌ها دارد. به همین دلیل بسیاری از موارد تشخیص داده نمی‌شوند. حدود ۹۵ درصد از موارد سندرم سوتو در افرادی رخ می‌دهد که هیچ سابقه‌ای از این اختلال در خانواده خود ندارند. بیشتر این موارد ناشی از جهش‌های جدید (de novo) مربوط به ژن NSD1 است.
تاکنون چند خانواده با بیش از یک عضو خانواده مبتلا توصیف شده است. این موارد به محققان کمک کرد تا تشخیص دهند که سندرم‌سوتوس دارای الگوی توارث اتوزومال غالب است. وراثت اتوزومال غالب به این معنی است که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد اختلال کافی است.
علت سندرم سوتوس چیست؟
جهش در ژن NSD1 علت اصلی سندرم سوتوس است که ۹۰ درصد موارد را تشکیل می‌دهد. سایر علل ژنتیکی این بیماری شناسایی نشده است.
ژن NSD1 دستورالعمل‌هایی را برای ساخت پروتئینی ارائه می‌دهد که به عنوان هیستون متیل ترانسفراز عمل می‌کند. هیستون متیل ترانسفرازها آنزیم‌هایی هستند که پروتئین‌های ساختاری به نام هیستون‌ها را تغییر می‌دهند که به DNA متصل می‌شوند و به کروموزوم‌ها شکل می‌دهند. هیستون متیل ترانسفرازها با افزودن مولکولی به نام گروه متیل به هیستون‌ها (فرآیندی به نام متیلاسیون)، فعالیت ژن‌های خاصی را تنظیم می‌کنند و می‌توانند در صورت نیاز آنها را خاموش و روشن کنند. پروتئین NSD1 فعالیت ژن‌های دخیل در رشد و نمو طبیعی را کنترل می‌کند، اگر چه اکثر این ژن‌ها شناسایی نشده‌اند.
تغییرات ژنتیکی مربوط به ژن NSD1 مانع از تولید هر گونه پروتئین عملکردی توسط یک نسخه از ژن می‌شود. تحقیقات نشان می‌دهد که مقدار کاهش یافته پروتئین NSD1 فعالیت طبیعی ژن‌های دخیل در رشد و نمو را مختل می‌کند. با این حال، دقیقاً مشخص نیست که چگونه کمبود این پروتئین در طول رشد منجر به رشد بیش از حد، ناتوانی‌های یادگیری و سایر ویژگی‌های سندرم سوتوس می‌شود.
علائم سندرم سوتوس چیست؟
از آن جایی که سندرم سوتوس باعث رشد بیش از حد فیزیکی می‌شود، کودکان با این تشخیص دارای برخی ویژگی‌های تعیین کننده هستند. علائم فیزیکی این بیماری عبارت هستند از:
* یک پیشانی بلند
* صورت دراز و باریک
* یک چانه نوک تیز
* چشم‌های مایل به سمت پایین (شکاف‌های کف دست)
* افزایش بازو
* تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی)
* قد بلند
عوارض جسمی سندرم سوتوس چیست؟
کودکانی که مبتلا به سندرم سوتوس تشخیص داده می‌شوند ممکن است دارای عوارضی از جمله:
* مشکلات هماهنگی
* از دست دادن شنوایی
* مشکلات قلبی و کلیوی
* اسکولیوز
* تشنج
* مشکلات بینایی
درمان برای رسیدگی به عوارض سندرم سوتو در دسترس است و تضمین می‌کند که فرزند شما تا حد امکان زندگی شاد و سالمی داشته باشد.
سندرم سوتوس چگونه بر فرزند من تأثیر می‌گذارد؟
سندرم سوتوس نه تنها بر رشد جسمانی کودک شما تأثیر می‌گذارد، بلکه می‌تواند بر سیستم عصبی مرکزی کودک شما نیز تأثیر بگذارد. سیستم عصبی مرکزی مسئول حفظ عملکرد بدن (نخاع) و ذهن (مغز) کودک شما است. از آن جایی که این عارضه بر سیستم عصبی مرکزی کودک شما تأثیر می‌گذارد، ممکن است در چند سال اول با تاخیرهای رشدی روبرو شود. نقاط عطف رشد کارهایی هستند که اکثر کودکان تا سن خاصی می‌توانند انجام دهند از جمله:
* مهارت‌های شناختی (چگونه فرزند شما یاد می‌گیرد، فکر می‌کند و مشکلات را حل می‌کند).
* رشد زبان (نحوه صحبت و پاسخ کودک شما).
* رشد فیزیکی (چگونه کودک شما مهارت‌های حرکتی خود را کامل می‌کند).
* مهارت‌های اجتماعی و عاطفی (نحوه بازی و تعامل کودک شما با افراد دیگر).
از آن جایی که سیستم عصبی مرکزی فرزند شما به دلیل یک جهش ژنتیکی متفاوت عمل می‌کند، افراد مبتلا به سندرم سوتوس معمولاً مشکلاتی با عملکرد شناختی (ناتوانی‌های ذهنی) دارند.
تفاوت در نحوه یادگیری و بازی کودک شما می‌تواند بر رفتار کودک شما تأثیر بگذارد. علائم رفتاری سندرم‌سوتوس عبارت هستند از:
* اضطراب
* اختلال کمبود توجه / بیش فعالی (ADHD)
*اختلال طیف اوتیسم
* رفتارهای تکانشی
* مشکلات اجتماعی شدن
* کج خلقی
چگونه سندرم سوتوس در بزرگسالان و کودکان متفاوت است؟
کودکان مبتلا به سندرم سوتوس رشد فیزیکی را با سرعتی بسیار بالاتر از همسالان خود تجربه می‌کنند. کودکانی که مبتلا به سندرم سوتوس تشخیص داده می‌شوند، اغلب قد بلندتر از کودکان دیگر خواهند بود، اما با رشد آنها به بزرگسالی، قد آنها دیگر یک ناهنجاری نیست.
به دلیل تفاوت‌های قد، کودکانی که مبتلا به سندرم سوتوس تشخیص داده می‌شوند، اغلب مشکلات هماهنگی دارند که اگر در سنین پایین درمان نشوند، تا بزرگسالی ادامه می‌یابد. در حالی که بسیاری از افراد مبتلا به سوتوس مشکلات یادگیری دارند که می‌تواند از نظر شدت متفاوت باشد، همه این مشکلات را ندارند. میزان مشکلاتی که یک فرد در یادگیری دارد در طول زندگی او ثابت می‌ماند.
سندرم سوتوس چگونه تشخیص داده می‌شود؟
تشخیص سندرم سوتوس می‌تواند چالش برانگیز باشد زیرا علائم مشابهی با سایر بیماری‌های رایج دارد. ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما تشخیص را با معاینه فیزیکی کودک شما برای جستجوی علائم این بیماری آغاز می‌کند. در صورت لزوم، آزمایش ژنتیکی پس از معاینه فیزیکی انجام می‌شود، جایی که پزشک کودک شما نمونه کوچکی از خون فرزندتان را برای جستجوی جهش در ژن NSD1 می‌گیرد. اگر نتایج یک جهش در ژن NSD1 را نشان دهد، پزشک کودک شما این بیماری را در فرزندتان تشخیص می‌دهد. این بیماری معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی اتفاق می‌افتد.
سندرم سوتوس چگونه درمان می‌شود؟
درمان سندرم سوتوس بر اساس شدت تشخیص متفاوت است و هدف آن کاهش علائم بیماری است. درمان سندرم سوتوس شامل موارد زیر است:
* پشتیبانی آموزشی (برنامه آموزشی ویژه)
* شرکت در درمان (رفتاری، فیزیکی، گفتاری)
* مصرف داروها برای مدیریت علائم (ADHD، اضطراب)
* استفاده از سمعک
* استفاده از بریس پشت یا تحت عمل جراحی برای اسکولیوز
* عینک زدن
مداخله زودهنگام برای تأخیر در رشد و سایر علائم مربوط به سندرم سوتوس به طور کلی به کودکان کمک می‌کند تا به پتانسیل کامل خود دست یابند.
چگونه می‌توانم خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم‌سوتوس را کاهش دهم؟
هیچ راهی برای پیشگیری از اکثر موارد سندرم سوتوس وجود ندارد. این یک وضعیت نادر است که توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود که به طور غیر منتظره اتفاق می‌افتد. اگر سندرم سوتو دارید، یا اگر قصد باردار شدن دارید، با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید تا خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی را ارزیابی کنید.
اگر فرزندی مبتلا به سندرم‌سوتوس داشته باشم چه انتظاری می‌توانم داشته باشم؟
سندرم سوتوس یک بیماری مادام العمر است و هیچ درمانی وجود ندارد. این وضعیت اغلب عوارض جانبی تهدید کننده زندگی ندارد و چشم انداز کودکی که مبتلا به سندرم‌سوتوس تشخیص داده می‌شود، با امید به زندگی طبیعی مثبت است. کودک شما ممکن است علائم بیماری ژنتیکی را تجربه کند، اما درمان‌هایی برای به حداقل رساندن آنها تا حد امکان در دسترس هستند. پزشک معالج فرزندتان برای رفع هرگونه نگرانی با شما همکاری خواهد کرد.
چه زمانی باید به خاطر سندرم سوتوس به پزشک فرزندم مراجعه کنم؟
اگر متوجه شدید که کودک خود را مشاهده کردید، باید به پزشک متخصص کودک خود مراجعه کنید:
* به دستورات کلامی ساده پاسخ نمی‌دهد یا در شنوایی مشکل دارد.
* مشکلات رفتاری دارد که بر نحوه یادگیری آنها در مدرسه تأثیر می‌گذارد.
* در دید واضح مشکل دارد یا وقتی به چیزی نگاه می‌کند مکرراً چشمان خود را نگاه می‌کند.
* نقاط عطف رشد را از دست می‌دهد.
چه زمانی باید به خاطر سندرم سوتوس فرزندم به اورژانس مراجعه کنم؟
اگر فرزند شما سندرم سوتوس دارد و تشنج را تجربه می‌کند، باید به اورژانس مراجعه کنید. تشنج از عوارض شدید سندرم سوتوس است. تشنج زمانی رخ می‌دهد که کودک شما:
* به طور موقت هوشیاری خود را از دست می‌دهد.
* دست‌ها و پاهای خود را به طور غیرقابل کنترلی حرکت می‌دهد.
* علائم سردرگمی، اضطراب یا ترس را نشان می‌دهد.
تشنج معمولاً بین ۳۰ ثانیه تا دو دقیقه طول می‌کشد. هر تشنجی که بیش از پنج دقیقه طول بکشد یک اورژانس پزشکی است، بنابراین باید فوراً با ۱۱۵ تماس بگیرید.
چه سوالاتی باید از پزشک کودکم بپرسم؟
* اگر فرزند من نقاط عطف رشد را از دست بدهد، چه اتفاقی می‌افتد؟
* چگونه از آسیب دیدن فرزندم در صورت داشتن مشکلات هماهنگی جلوگیری کنم؟
* آیا فرزند من برای هر گونه عوارض جانبی تشخیص خود نیاز به مراجعه به متخصص دارد؟
سوالات متداول
تفاوت بین سندرم سوتوس و اختلال طیف اوتیسم چیست؟
سندرم سوتوس و اختلال طیف اوتیسم (ASD) شرایط متفاوتی هستند. اما هر دوی آنها برخی از علائم مشابه را دارند که می‌تواند منجر به تشخیص اشتباه شود. سندرم سوتوس یک بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش ژنی ایجاد می‌شود و ASD یک وضعیت عصبی رشدی است که اغلب اوقات علت ناشناخته‌ای دارد. با این حال، افراد مبتلا به سندرم‌سوتوس نسبت به افراد بدون سندرم سوتوس شانس بیشتری برای ابتلا به ASD دارند.
هر دو سندرم سوتوس و اختلال طیف اوتیسم علائم مشابهی دارند، از جمله:
* تفاوت‌های شناختی (ناتوانی‌های ذهنی)
* تاخیر در رشد زبان
* تاخیر در مهارت‌های حرکتی و هماهنگی
* مشکل در سازگاری با موقعیت‌های اجتماعی
* مشکل در توجه
* الگوهای رفتار و روال زندگی
تفاوت اصلی بین این دو وضعیت این است که سندرم سوتوس نیز بر رشد تأثیر می‌گذارد در حالی که اختلال طیف اوتیسم تأثیری ندارد. کودکانی که مبتلا به سندرم سوتوس تشخیص داده شده‌اند، بیشتر و سریعتر از همسالان خود رشد می‌کنند، قدشان بلندتر است و ویژگی‌های صورت مشخصی دارند.
سخن آخر
در حالی که تشخیص ژنتیکی نادر برای فرزند شما ممکن است طاقت فرسا باشد، سندرم سوتو اغلب یک بیماری تهدید کننده زندگی نیست. فرزند شما با محبت و حمایت مراقبین خود قادر خواهد بود به پتانسیل کامل خود دست یابد. اگر قصد بارداری دارید، آزمایش ژنتیک را با ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود در میان بگذارید تا خطرات شما برای داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی ارزیابی شود. همان طور که گفتیم جهش در ژن NSD1 باعث سندرم سوتوس می‌شود. ژن NSD1 به بدن شما دستورالعمل‌هایی در مورد چگونگی رشد و نمو می‌دهد. هنگامی که یک جهش بر ژن NSD1 تأثیر می‌گذارد، ژن‌های شما نمی‌توانند رشد بدن شما را تنظیم کنند و باعث می‌شود کودکان مبتلا به سندرم‌سوتوس قد بلندتری نسبت به همسالان خود داشته باشند. علائم سندرم سوتوس شامل ویژگی‌های فیزیکی متمایز، مشکلات مربوط به عملکرد شناختی و چالش‌های رفتاری است. با کنترل عوارض بیماری می‌توان زندگی بهتری برای کودک مبتلا به سندرم سوتوس ایجاد کرد.