سندرم آپرت یک بیماری ژنتیکی نادر است که زمانی اتفاق می‌افتد که مفاصل (درزها) در جمجمه کودک در طول رشد جنین خیلی زود بسته شوند. در نتیجه، جمجمه، صورت، دست‌ها و پاهای کودک ویژگی‌های متمایزی را نشان می‌دهد که مشخصه نشانگان آپرت است از جمله وجود تار بین انگشتان دست و پا و داشتن پیشانی پهن و بلند. نام دیگر برای این وضعیت و ناهنجاری آکروسفالوسینداکتیلی است. در این مقاله پینو بیبی به بررسی این سندرم می‌پردازد.
سندرم آپرت چیست؟
سندرم آپرت Apert Syndrome یک اختلال ژنتیکی است که با ناهنجاری‌های اسکلتی مشخص می‌شود. نشانگان آپرت نادر است که در آن کودک با ناهنجاری‌های فیزیکی متولد می‌شود. یکی از ویژگی‌های اصلی سندرم آپرت، بسته شدن زودرس استخوان‌های جمجمه (کرانیوسینوستوز) است. این همجوشی اولیه از رشد طبیعی جمجمه جلوگیری می‌کند و بر شکل سر و صورت تأثیر می‌گذارد. علاوه بر این، تعداد متفاوتی از انگشتان دست و پا با هم ترکیب می‌شوند (سین داکتیلی).
نواحی از بدن کودک که منجر به تشخیص سندرم آپرت می‌شود عبارت هستند از جمجمه (نقطه بالای سر)، صورت (استخوان‌هایی که در مکان‌های نامنظم تشکیل می‌شوند)، پاها و دست‌ها (انگشتان دست و پا به هم متصل یا تار شده). سندرم آپرت یک ناهنجاری ژنتیکی و اتوزومال غالب است، به این معنی که کافی است که ژن معیوب از یکی از والدین به کودک منتقل شود، همین تک ژن معیوب علائم و نشانه‌های بیماری را در فرد نشان می‌دهد برای همین به آن غالب می‌گویند و از آن جا که جنسیت فرد در ایجاد این بیماری نقش ندارد به آن اتوزمال (جسمی) می‌گویند یعنی این سندرم مربوط به کروموزم‌های غیر جنسی فرد است.
سندرم آپرت چه کسانی را تحت تاثیر قرار می‌دهد؟
سندرم آپرت یک بیماری نادر است که در اثر یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود که در اوایل بارداری رخ می‌دهد. این جهش می‌تواند ارثی یا تازه شکل گرفته باشد (de novo). اگر یکی از والدین این بیماری ژنتیکی (اتوزومی غالب) را داشته باشد، احتمال داشتن فرزندی مبتلا به سندرم آپرت ۵۰ درصد است. جهش‌های ژنتیکی نتیجه اشتباه و یا کاری نیست که والدین در دوران بارداری انجام داده‌اند.
سندرم آپرت چقدر شایع است؟
سندرم آپرت نادر است و از هر ۵۶,۰۰۰ تولد در یک مورد اتفاق می‌افتد. برخی آمارها اعلام می‌کنند سندرم آپرت از هر ۶۵,۰۰۰ تا ۸۸,۰۰۰ نوزاد یک کودک را تحت تاثیر قرار می‌دهد. اگر چه والدین در هر سنی می‌توانند فرزندی با سندرم آپرت داشته باشند، اما این خطر در پدران مسن‌تر افزایش می‌یابد.
اثرات سندرم آپرت بر کودک
سندرم آپرت باعث ناهنجاری‌های رشدی در صورت و دست‌های کودک می‌شود زیرا جمجمه کودک خیلی زود بسته می‌شود.
ویژگی‌های ظاهری سندرم آپرت چیست؟
سندرم آپرت زمانی اتفاق می‌افتد که مفاصل (درزها) بین استخوان‌های جمجمه کودک زود بسته شوند (کرانیوسینوستوز). کرانیوسینوستوزیس باعث بسیاری از ویژگی‌های مشخصه صورت سندرم آپرت می‌شود. جوش خوردن زودرس استخوان‌های جمجمه از رشد طبیعی سر جلوگیری می‌کند، بسته به این که کدام بخیه خیلی زود بسته می‌شود، کودک می‌تواند چندین ویژگی فیزیکی مشخص داشته باشد که منجر به تشخیص سندرم آپرت می‌شود، از جمله:
- جمجمه: سر کودک بلندتر از حد طبیعی است و به صورت نوک تیز در بالا به نظر می‌رسد (اکروسفالی). پشت جمجمه او صاف است. پیشانی بلند و یا پهن و چروکیده دارد. ممکن است نقطه نرم سر (ملاج یا فونتانل) کودک دیر بسته شود.
- چشم‌ها: چشم‌های کودک به طور گسترده روی صورت قرار گرفته‌اند و ممکن است نشانه‌هایی از برآمدگی یا کج شدن به سمت پایین را نشان دهند.
- صورت: ظاهر فرورفته در وسط صورت (هیپوپلازی میانی صورت)، بینی صاف و یا منقاری دارد، سوراخی در سقف دهانش (شکاف کام) دارد یا صورتش متقارن نیست. رشد ناکافی فک بالا می‌تواند منجر به مشکلات دندانی مانند از دست دادن دندان، مینای نامنظم دندان و دندان‌های درهم بر هم شود.
- دست‌ها و پاها: کودک دارای انگشتان کوتاه با شست‌های پهن دارد و انگشتان دست و یا پا به هم متصل می‌شوند (سین داکتیلی). شدت جوش خوردن انگشتان (سین داکتیلی) متفاوت است، اگر چه دست‌ها شدیدتر از پاها تحت تأثیر قرار می‌گیرند. معمولاً سه عدد در هر دست و پا با هم ترکیب می‌شوند. در شدیدترین موارد، تمام انگشتان دست و پا به هم چسبیده‌اند. به ندرت، افراد مبتلا به سندرم آپرت ممکن است انگشتان دست یا پا اضافی داشته باشند (پلی داکتیلی). برخی از افراد مبتلا به سندرم آپرت دارای ناهنجاری‌هایی در استخوان‌های آرنج یا شانه هستند. این مشکلات استخوانی می‌توانند حرکت را محدود کرده و فعالیت‌های روزمره را مختل کنند. در برخی افراد، ناهنجاری‌ها در هر دو طرف بدن رخ می‌دهد، اما در برخی دیگر، تنها یک طرف بدن تحت تاثیر قرار می‌گیرد.
سندرم آپرت چگونه بر بدن کودک من تأثیر می‌گذارد؟
سندرم آپرت با رشد کودک باعث مشخص شدن ویژگی‌های فیزیکی می‌شود، اما می‌تواند سایر اندام‌های بدن کودک را نیز تحت تاثیر قرار دهد، از جمله:
- مغز: سندرم Apert باعث فشار بر مغز می‌شود که می‌تواند نحوه یادگیری و تفکر کودک (رشد شناختی) را مختل کند. توانایی‌های شناختی در افراد مبتلا به سندرم آپرت از ناتوانی ذهنی طبیعی تا خفیف یا متوسط متغیر است.
- کرانیوسینوستوز همچنین بر رشد مغز تأثیر می‌گذارد که می‌تواند رشد فکری را مختل کند.
- گوش‌ها: معمولاً طرفین سر کودک از اولین بخش‌های هستند که در طول رشد بسته می‌شوند، که می‌تواند نحوه شکل گیری گوش‌های کودک را تغییر دهد. برخی از افراد مبتلا به سندرم آپرت به دلیل ساختارهای ناقص گوش دچار کم شنوایی یا عفونت‌های مکرر گوش می‌شوند.
- چشم‌ها: کودک ممکن است به دلیل برآمدگی، کج بودن یا گشاد بودن چنش، مشکلات بینایی داشته باشد. به دلیل ناهنجاری‌های چشمی ممکن است دچار مشکلات بینایی شوند که می‌تواند شامل برآمدگی چشم‌ها (اگزوفتالموس)، چشم‌های گشاد (هیپرتلوریسم)، گوشه‌های بیرونی چشم که به سمت پایین (شقاق‌های کف دستی پایین می‌رود)، چشم‌هایی که به داخل نگاه نمی‌کنند، انحراف چشم (استرابیسم) و حدقه‌های کم عمق چشم (پروپتوز چشمی).
- ریه‌ها: رشد غیرطبیعی ساختارهای صورت و سر نیز می‌تواند باعث انسداد جزئی راه‌های هوایی و مشکلات تنفسی در افراد مبتلا به سندرم آپرت شود. بسته به شدت ناهنجاری‌های صورت کودک، نحوه شکل گیری بینی او می‌تواند باعث مشکلات تنفسی یا آپنه خواب شود که نتیجه انسداد راه‌های هوایی است.
- پوست: پوست کودک ممکن است چربی اضافی تولید کند که می‌تواند باعث ایجاد آکنه شدید شود. همچنین ممکن است بیش از حد معمول عرق کنند (هیپرهیدروزیس) و دارای تکه‌هایی از پوست بدون مو باشند (برای مثال ابروهای خود را از دست داده باشد).
- دندان‌ها: دندان‌های کودک می‌تواند در دهان او بیش از حد شلوغ به نظر برسند و زمانی که دندان‌هایش شروع به شکل‌گیری می‌کند باعث مشکلات دندانی شود. هم چنین ممکن است دندان‌هایشان از دست رفته باشد و مینای نامنظم روی دندان‌هایشان شکل بگیرد.
چه چیزی باعث سندرم آپرت می‌شود؟
جهش ژنتیکی یک ژن، گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست ۲ یا FGFR2 که مسئول رشد اسکلتی است باعث سندرم آپرت می‌شود. هنگامی که جهش ژنی رخ می‌دهد، گیرنده‌ها با فاکتورهای رشد فیبروبلاست ارتباط برقرار نمی‌کنند و باعث می‌شود مفاصل (درزها) بین استخوانها در طول رشد جنین خیلی زود بسته شوند. هنگامی که درزها زود بسته می‌شوند، مغز کودک هنوز در حال رشد است و استخوان‌های جمجمه، به خصوص در پیشانی و کناره‌های جمجمه، تغییر شکل می‌دهند. سیگنال دهی غیرطبیعی باعث می‌شود که سلول خیلی سریع بالغ شود و باعث جوش خوردن زودرس استخوان‌های جمجمه، دست‌ها و پاها شود. شکل‌گیری نامنظم استخوانها منجر به ناهنجاری‌های بدن آنها می‌شود.
سندرم آپرت چگونه تشخیص داده می‌شود؟
تشخیص سندرم آپرت معمولاً پس از تولد کودک اتفاق می‌افتد، اما تشخیص زودهنگام در دوران بارداری با سونوگرافی دو بعدی یا سه بعدی یا MRI برای ردیابی رشد اسکلتی کودک امکان‌پذیر است. پزشک کودک یک معاینه فیزیکی برای شناسایی هر گونه ناهنجاری در بدن کودک ارائه می‌دهد. آزمایش ثانویه، با استفاده از تست‌های تصویربرداری مانند سی تی اسکن یا ام آر آی، هر گونه ناهنجاری فیزیکی را که پس از تولد کودک وجود دارد (نقایص مادرزادی) تشخیص می‌دهد. پزشک هم چنین آزمایش ژنتیک را توصیه می‌کند و به دنبال جهش در ژن FGFR2 برای تأیید تشخیص است. کودک هم چنان به طور منظم غربالگری نوزاد تازه متولد شده را با تاکید بر تست شنوایی برای بررسی اختلالات شنوایی ناشی از این بیماری دریافت می‌کند.
سندرم آپرت چگونه درمان می‌شود؟
درمان نشانگان آپرت Apert بر اساس شدت بیماری کودک متفاوت است. درمان اغلب شامل نوعی جراحی برای کاهش علائم است. اگر کودک علائمی داشته باشد که بر جمجمه یا مغز او تأثیر می‌گذارد (کرانیوسینوستوز یا هیدروسفالی)، پزشک بین دو تا چهار ماه پس از تولد کودک مبتلا به آپرت، عمل جراحی را برنامه‌ریزی می‌کند تا با وارد کردن یک لوله (شانت) برای تخلیه مایع و آزاد کردن فشار از مغز شرایط او را اصلاح کند. جراحی ترمیمی یا اصلاحی می‌تواند هر قسمت از بدن کودک را که به طور غیرطبیعی تشکیل شده است اصلاح کند، از جمله:
- جراحی برای اصلاح چشم
- جراحی بازسازی فک (استئوتومی)
- جراحی پلاستیک چانه (جنیوپلاستی)
- جراحی پلاستیک بینی (رینوپلاستی)
- جداسازی انگشتان دست و پا متصل به هم
- جراحی تغییر شکل جمجمه (کرانیوپلاستی)
چه داروها یا درمان‌هایی برای کاهش عوارض سندرم آپرت استفاده می‌شود؟
کودک مبتلا با نشگان Apert می‌تواند با درمان مداخله‌ای زود هنگام که توسط پزشک اطفال توصیه می‌شود، به پتانسیل کامل خود دست یابد. انواع درمان برای کودک عبارت هستند از:
- سمعک برای اختلالات شنوایی
- دستگاه‌های تنفسی یا درمان‌های مشکلات ناشی از انسداد راه هوایی
- ویزیت‌های برنامه‌ریزی شده با درمانگران، از جمله فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتار درمانی
- مراقبت‌های درمانی برای دهان و دندان کودک
- ارزیابی بینایی به دلیل نگرانی در مورد سلامت چشمان کودک
آیا درمانی برای سندرم آپرت وجود دارد؟
هیچ درمان شناخته شده‌ای برای سندرم آپرت وجود ندارد. جراحی به طور قابل توجهی علائم کودک را کاهش می‌دهد تا به او کمک کند زندگی عادی داشته باشد.
چگونه می‌توان خطر داشتن کودک مبتلا به سندرم آپرت را کاهش داد؟
از آن جایی که سندرم آپرت یک بیماری ژنتیکی است، والدین هیچ کاری نمی‌توانند برای جلوگیری از بروز آن در دوران بارداری انجام دهند. اگر قصد باردار شدن دارید، با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید تا ببینید آیا در معرض خطر انتقال ژن‌های خاص به فرزندتان هستید یا خیر. مشاوره ژنتیک به توضیح شانس داشتن فرزندان مبتلا به این اختلال در آینده کمک می‌کند و از والدین جدید حمایت می‌کند.
اگر نوزادی مبتلا به سندرم آپرت باشد، والدین چه انتظاری می‌تواند داشته باشند؟
سندرم آپرت یک بیماری مادام العمر بدون درمان است. جراحی برای کاهش فشار به مغز، همراه با جراحی ترمیمی، بلافاصله پس از تولد نوزاد انجام خواهد شد. پیگیری نزدیک با چند متخصص برای کودک ضروری است. پس از جراحی و با درمان مداوم، نوزادانی که با سندرم آپرت متولد می‌شوند، امید به زندگی منظمی دارند و باید با پزشک خود به روز باشند تا با افزایش سن، نگرانی‌هایی را که ممکن است با آنها مواجه شوند برطرف کنند. والدین باید برای معاینه منظم بینایی، دندان‌ها و شنوایی کودک مبتلا به آپرت در حین رشد با متخصصان و پزشکان برنامه‌ریزی کنند. کودک ممکن است نیاز به جراحی بعدی داشته باشد، زیرا در حال توسعه برای هدف قرار دادن علائم پایدار این بیماری است.
چه زمانی باید به خاطر سندرم آپرت کودک را نزد پزشک برد؟
اگر والدین کودک مبتلا به نشانگان آپرت متوجه علائم زیر در بچه خود شدند باید به پزشک مراجعه کنند:
- کودک مشکل تنفس دارد.
- کودک مکرر دچار عفونت گوش می‌شود یا در گوش دادن به دستورات ساده مشکل دارد.
- کودک به نقاط عطف رشد نمی‌رسد.
- کودک دارای عفونت در محل جراحی خود است که قرمز می‌شود، بالا می‌رود، متورم می‌شود یا چرک زرد یا شفاف ترشح می‌کند.
در مورد سندرم آپرت چه سوالاتی باید از پزشک پرسید؟
- چه نوع درمانی برای تشخیص نوزاد مبتلا به آپرت توصیه می‌شود؟
- خطرات جراحی برای کودک مبتلا به آپرت چیست؟
- آیا شکل سر کودک بر نحوه یادگیری و ارتباطات او تأثیر می‌گذارد؟
- آیا احتمال دارد فرزند دیگری با سندرم آپرت در یک خانواده متولد شود؟
چه بیماری یا سندرمی با سندرم آپرت مرتبط است؟
علائم سندرم Apert مشابه سایر شرایط است که در نتیجه استخوان‌های جمجمه نوزاد خیلی زود به هم می‌آمیزند (کرانیوسینوستوز) در طول رشد جنین. شرایط مرتبط عبارت هستند از:
- سندرم کارپنتر: سندرم Carpente مشابه سندرم Apert است. در این سندرم جمجمه نوزاد خیلی سریع به هم می‌پیوندد و باعث ایجاد ناهنجاری در جمجمه نوزاد می‌شود. جوش خوردن انگشتان دست و پا (سینداکتیلی) نیز با این سندرم دیده می‌شود. تفاوت سندرم کارپنتر با سندرم آپرت مربوط به الگو انتقال ژنی است. در سندرم کارپنتر زمانی که هر دو والدین ژن را به فرزندشان منتقل می‌کنند (اتوزوم مغلوب) مشکل ژنتیکی پدید می‌آید.
- سندرم کروزون: سندرم Crouzon به دلیل جوش خوردن زود هنگام جمجمه نوزاد باعث ناهنجاری‌های صورت می‌شود.
- سندرم فایفر: سندرم Pfeiffer باعث ناهنجاری‌های جمجمه و صورت می‌شود، همراه با انگشتان شست و شست پا که بازتر از حد طبیعی ظاهر می‌شوند و از سایر انگشتان دست و پا خم می‌شوند.
- سندرم ساتره – چوتزن: سندرم Saethre-Chotzen باعث ایجاد ویژگی‌های غیر یکنواخت و نامتقارن صورت به دلیل مفاصل او در جمجمه خیلی زود به هم می‌پیوندند.
تفاوت بین سندرم آپرت و سندرم کروزون چیست؟
سندرم آپرت و سندرم کروزون برخی از خصوصیات مشابهی دارند زیرا هر دو زمانی اتفاق می‌افتند که مفاصل جمجمه خیلی زود در طول رشد جنین بسته می‌شوند. در حالی که هر دو حالت باعث می‌شوند جمجمه هلال ماه یا صورت فرورفته را تشکیل دهد (هیپوپلازی میانی صورت)، تفاوت بین این دو حالت این است که سندرم Apert بر قسمت‌های بدن فراتر از جمجمه نیز تأثیر می‌گذارد، مانند انگشتان دست و پا (سینداکتیلی). سندرم کروزون فقط بر شکل‌گیری جمجمه تأثیر می‌گذارد.
سخن آخر
سندرم آپرت یک بیماری ژنتیکی و نادر است که ممکن است برای کاهش علائم، کودک به چندین عمل جراحی نیاز داشته باشد، اما در نهایت منجر به زندگی کامل و طبیعی کودک می‌شود. اگر سابقه سندرم Apert در خانواده وجود داشته باشد و قصد بارداری دارید، با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید تا خطرات احتمالی را در حین رشد خانواده شناسایی کنید.