سندرم فریاد گربه: وقتی گریه کودک شبیه به صدای گربه است!
نشانگان جیغ گربه یا سندرم فریاد گربه یک نقص ژنتیکی است. این نقص مادرزادی به دلیل بروز ناهنجاری در کروموزم شماره ۵ است که می‌تواند علائم مختلفی به همراه داشته باشد که یکی از آن‌ها صدای گریه نوزاد است که شبیه به صدای بچه گربه است. این افراد در کودکی ظاهر متفاوتی دارند و در بزرگسالی نیز دچار مشکلات و عوارضی می‌شوند که زندگی روزمره آن‌ها را تحت تاثیر قرار می‌دهد. در این مقاله به معرفی این سندرم، علائم و نشانه‌های بیماری، عوارض و نحوه غربالگری آن خواهیم پرداخت. تا پایان این مقاله مفید با تیم پینو بیبی همراه باشید.
سندرم صدای فریاد گربه یا سندرم جیغ گربه (Cri du Chat)
برخی از کودکان در بدو تولد با یک ناهنجاری یا نقص ژنتیکی متولد می‌شوند. ناهنجاری‌های ژنتیکی می‌تواند به خاطر نقص در یک ژن باشد و یا در ابعاد بزرگتر نقص در کروموزوم‌ها باشد. کروموزوم‌ها حاوی میلیون‌ها ماده وراثتی (ژن‌ها) هستند. هر سلول انسان دارای ۴۶ کروموزوم (۲۳ جفت) است که نیمی را از مادر و نیمی را از پدر دریافت کرده است. نقص‌های کروموزومی بیشتر در زمان تقسیمات سلولی رخ می‌دهد اما نقص‌های ژنی می‌توانند در مراحل مختلف توسعه و پرورش جنین ایجاد شوند. البته این بدان معنا نیست که ناهنجاری‌های کروموزمی یا ژنی بعد از تولد رخ نمی‌دهند بلکه رخ دادن این ناهنجاری‌ها در شرایط خاص و ویژه می‌باشد و بسیار تحت تاثیر محیط است. در هر صورت نقص ژنتیکی در هر دوره‌ای از زندگی فرد، اثراتی بر سلامت او خواهد داشت. در ناهنجاری‌های کروموزومی کمبود یا افزایش و یا تغییرات در یک دسته از ژن‌های موجود در کروموزم بروز می‌یابد. اغلب بیماری‌های ژنتیکی چه کروموزومی باشند چه ژنی درمانی ندارند و فرد مبتلا تا آخر عمر با مشکلات و عوارض آن دست به گریبان خواهد بود. برای همین در بسیاری از کشورها از طریق غربالگری ژنتیکی در دوران باراری، اقدام به حذف جنین‌های با نواقص کروموزومی و ژنی می‌کنند. امروزه روش‌های نیز برای کمک به کودکان با نواقص ژنتیکی می‌شود اما موضوع حائز اهمیت این است که در نهایت این والدین هستند که باید با کودک بیمار خود کنار آمده و سبک زندگی خود را با او هماهنگ کنند.
علت سندرم صدای فریاد گربه
برای اولین بار سندرم فریاد گربه توسط ژروم لوژن (Jérôme Lejeune) تشخیص داده شد و توصیف شد. سندرم فریاد گربه یا سندرم جیغ گربه یک سندرم وراثتی است که به علت کوتاه شدن بازوی یکی از کروموزوم‌های شماره ۵ رخ می‌دهد. سندرم فریاد گربه زمانی ایجاد می‌شود که بخشی از کروموزوم ۵ از دست رفته است. هر چه ناحیه حذف شده از کروموزم شماره پنج بیشتر باشد نقص‌های ایجاد شده در بدو تولد نیز بیشتر خواهد بود. حنجره به دلیل حذف بخشی از این کروموزوم، به طور غیرطبیعی رشد می‌کند که بر صدای گریه کودک تاثیر می‌گذارد.
نشانه‌های سندرم صدای فریاد گربه
این نوزادان هنگام گریه، صدایی شبیه به صدای گربه را در می‌آورند و در بیشتر موارد از لحاظ ذهنی کم‌توان هستند. نوزدان مبتلا به این نشانگان تاخیر در رشد دارند. از لحاظ ظاهری اندازه سر این نوزادان کوچک‌تر از نوزادان دیگر است. این نوزادان دچار عارضه میکروسفالی Microcephaly هستند. با افزایش سن نوزاد صدای فریاد گربه نیز کم کم کاهش خواهد داشت اما عوارض آن تا بزرگسالی همراه فرد خواهد بود. این ناهنجاری با مشکلات شدید یادگیری، تأخیر در رشد، اندازه کوچک سر، وزن کم هنگام تولد و ضعف عضلانی (Hypotonia) در دوران کودکی نمود پیدا می‌کند.
افراد دارای این ناهنجاری دارای ویژگی‌های مشخصی در چهره خود نیز می‌باشند:
- گردی نامتعارف صورت
- عدم تقارن صورت
- فاصله عرضی زیاد بین دو چشم (hypertelorism)
- چین و چروک پوست روی پلک‌های بالا
- چشمان بسیار درشت
- پایین بودن گوش‌ها
- بینی کوچک (پل بینی کوتاه)
- سقف دهان بلند
- چانه کوچک عقب رفته (Micognalthia)
- قرار نگرفتن دندان‌ها به طور طبیعی بر روی هم
- نزدیک‌بینی
- شکاف کام و لب
- مشکلات اسکلتی و ماهیچه‌ای
- کم وزنی در زمان تولد
- کوتاهی قد
- وجود تنها یک خط مشخص کف دست
- وجود شکاف‌های کوچک در انگشتان دست یا پا
- فتق شکم
- پای چماقی
- کف پای صاف
- احتمال کوژپشتی و یا اسکولیوز (انحنای غیرطبیعی ستون فقرات)
- مشکلات رفتاری
- حرکت‌‌های تکراری
- پژواک‌گویی (تکرار کلمات خود و یا دیگران به صورت تکرار شوند و غیرارادی)
- رفتارهای خود آزارنده
- حساسیت بیش از اندازه نسبت به محرک‌‌های حسی
- پرخاشگری و بیش فعالی
- مشکلاتی که با افزایش سن بیمار بروز پیدا می‌کند:
- آسیب‌های شنوایی خفیف
- مشکلات بینایی خفیف
- انحراف چشم (لوچی چشم)
- توان عضلانی پایین
برخی از کودکان با سندرم فریاد گربه با نارسایی قلبی و مشکلات شدید تنفس، به ویژه در دوران شیرخوارگی متولد می‌شوند. وجود نشانه‌های از آسیب‌های خفیف در شنوایی و بینایی و مشکلات اسکلتی مانند نیز در این نوزادان دیده می‌شود.
همزمان با شروع رشد در این کودکان، مشکلاتی نظیر مشکل در تکلم، بلع و حرکت نیز رخ می‌دهد. این کودکان از مشکلات تغذیه‌ای شدید رنج می‌برند چرا که مشکلاتی در ناحیه دهان و فک و حنجره ایجاد شده است.
کودکان مبتلا به سندروم صدای گربه ممکن است از ناتوانی‌های ذهنی شدید رنج ببرند. در هر صورت اگر نقصی در اندام‌های اصلی (قلب، ریه، مغز و …) یا سایر شرایط حیاتی نداشته باشند، می‌توان امیدوار بود که یک زندگی طبیعی داشته باشند.
میزان بروز سندروم صدای فریاد گربه
هر ژنی در جوامع مختلف با درجات متفاوتی بروز می‌کند که به آن، شاخص میزان نفوذ آن ژن می‌گویند. میزان نفوذ ژن‌ها به نژاد، شرایط تغذیه‌ای و محیطی جوامع، حتی آداب و رسوم آن جامعه و سایر شرایط بستگی دارد. در سندرم فریاد گربه از هر بیست هزار تا پنجاه هزار تولد یکی از نوزادان مبتلا به سندرم صدای فریاد گربه است. در مورد این بیماری این میزان تولد در تمامی مناطق تقریباً یکسان است.
مطالعات انجام گرفته پیرامون این سندرم نشان می‌دهد در بیشتر موارد سندرم فریاد گربه ارثی نیست. این حذف کروموزمی در بیشتر مواقع به عنوان یک اتفاق ناگهانی زمان تشکیل سلول‌های تولید مثلی (تخمک و یا اسپرم) یا در مرحله تکوین اولیه جنین رخ می‌دهد. در حدود ۱۰ درصد افراد مبتلا به سندرم فریاد گربه ناهنجاری کروموزمی (آنومالی کروموزومی) را از والد سالم خود به ارث می‌برند.
والدینی (پدر و مادر) که یک بچه مبتلا به سندرم صدای فریاد گربه دارند، در صورتی‌که مجدد قصد بچه‌دار شدن داشته باشند بایستی حتماً مشاوره ژنتیک انجام دهند تا اگر مشکلی در کروموزوم شماره پنج هر یک از والدین وجود داشت بررسی شده و به آن‌ها اطلاع داده شود. همچنین مشکلات و موانعی که در زندگی فرد مبتلا به این سندرم هست را باید به این والدین به طور کامل اطلاع رسانی کرد تا بهتر بتوانند برای بچه‌دار شدن یا نشدن تصمیم بگیرند. آگاهی، بخشی مهمی از شروع یک مسیر است.
تشخیص سندرم جیغ گربه در بدو تولد
آزمایشات برای تشخیص بیماری‌های مادرزادی به دو دسته کلی تقسیم می‌شود: زمان جنینی و بدو تولد. در مورد این سندرم نیز هر دو حالت آزمایشاتِ تشخیص این سندرم قابل انجام است. تشخیص سندرم فریاد گربه معمولاً در بدو تولد در بیمارستان انجام می‌شود. برجسته‌ترین ویژگی بالینی در کودکان تازه متولد با این سندرم صدای گریه‌ای است که مانند صدای گربه است، که برای این سندرم نشانه قابل تشخیصی است. برای تشخیص سایر نشانه‌ها مانند تشخیص ناهنجاری‌های قاعده جمجمه، باید از سر کودک عکس‌برداری با اشعه ایکس انجام شود. البته باید خاطر نشان کرد گاه تشخیص این سندرم تا دو سالگی که شواهد ظاهری بیشتر نمایان می‌شود کار دشوار و مشکلی است.
در خانواده‌های که سابقه وجود سندرم فریاد گربه وجود دارد، پزشک آزمایشاتی را در زمانی که جنین در رحم بانوی باردار است پیشنهاد می‌کند. مانند آزمایشاتی نظیر آنالیز کروموزومی و ژنتیکی. برای انجام این آزمایشات نمونه کوچکی از بافت خارج از کیسه را که در آن جنین در حال رشد است را نمونه‌برداری می‌کنند. این آزمایش معروف به نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی است که برای بسیاری از ناهنجاری‌ها و بیماری‌ها انجام می‌گیرد. ممکن است برای تشخیص یا نمونه برداری از مایع آمنیوتیک موجود در کیسه رویانی که به آمنیوسنتز معروف است، استفاده شود.
علاوه بر این، کاریوتایپ کروموزومی که از نوزاد تهیه می‌شود نیز می‌تواند بخش حذف شده بازوی کوتاه کروموزوم پنج را نشان بدهد. کاریوتایپ فرایند به تصویر کشیدن مجموعه کروموزوم‌های موجود در سلول‌های یک موجود زنده جهت بررسی محتوای کروموزومی، وضعیت کروموزوم‌ها، تعداد آن‌ها و بررسی اختلال و ناهنجاری‌های کروموزومی می‌باشد. اگر کاریوتایپ دقیق نبود برای آزمایش تشخیصی دقیق‌تر به آنالیز FISH برای آشکار شدن حذف در بازوی کروموزم پنج می‌پردازند.
درمان سندرم
درمان قطعی و مشخصی برای سندرم فریاد گربه وجود ندارد. فقط با روش‌های توان‌بخشی می‌توان علائم این سندرم را کاهش داد و تا حدودی زندگی را برای این افراد آسان‌تر نمود.
کودکانی که با سندرم جیغ گربه متولد می‌شوند به خصوص اگر سندرم از نوع شدید و پیشرفته باشد، به احتمال زیاد نیاز به حمایت مستمر از طرف والدین (خانواده)، درمانگران و متخصصان پزشکی و آموزشی برای کمک و یاری رساندن به کودک در دستیابی به حداکثر توانایی‌های خود دارند. باید توجه کرد که توانایی‌های افراد مبتلا به سندرم‌های ژنتیکی با هم متفاوت است.
ضمناً باید در نظر داشت که تمام کمک‌های پزشکی، توان‌بخشی، آموزشی و حمایتی باید از همان ابتدا و در سنین خردسالی صورت گیرد و این حمایت‌ها باید به صورت ادامه‌‌دار و مستمر باشند زیرا زود هنگام و مستمر بودن این کمک‌ها به دستیابی کودک مبتلا به حداکثر توانمندی خود کمک شایانی خواهد کرد و در چنین شرایطی فرد می‌تواند زندگی تقریباً نرمال‌تری را نسبت به سایر افراد مبتلا به این سندرم در پیش بگیرد.
اصولاً کودکانی مبتلا به این سندرم با عوارض شدید مشکلات قلبی و کلیوی عمر کوتاهی دارند و زنده نخواهند ماند. ولی سایر کودکان مبتلا به این سندرم که درجات پایین‌تری از این ناهنجاری کروموزومی را دارا هستند اغلب با حمایت‌های به موقع و مداوم می‌تواند زندگی عادی و طبیعی داشته باشند. حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندرم صدای جیغ گربه می‌توانند با آموزش‌های درست به راحتی با سایر افراد جامعه ارتباط برقرار کنند.
در هر صورت درمان در حوزه توان‌بخشی شامل موارد ذیل می‌باشد:
- فیزیوتراپی برای بهبود عملکرد ماهیچه‌ها و ساختار اسکلتی
- گفتار درمانی جهت بهبود کلامی و ارتباطی، جایگزین‌های کلامی زیرا گاه گفتار با تاخیر صورت می‌گیرد و زبان اشاره می‌تواند راهگشا باشد.
- کار درمانی جهت کسب مهارت‌های عملی و راهبردهای مقابله‌ای برای شرایط زندگی طبیعی
- شنوایی سنجی زیرا اگر مهارت شنوایی در کودک سریع‌تر بهبود یابد مهارت کلامی او نیز بهتر خواهد شد.
- هماهنگی حسی جهت درک بهتر از محیط و اطراف خود، شناخت شخصیت خود
- در صورت لزوم رفتار درمانی به خصوص در مواردی که پرخاشگری یا بیش فعالی در کودک مشاهده شود.
- راهنمایی والدین در زمینه غذا دادن به کودک
مشاوره ژنتیکی در سندرم صدای فریاد گربه
مشاوران ژنتیک با ارائه اطلاعات در زمینه بیماری‌های ژنتیکی و همچنین نحوه حمایت‌هایی که با شرایط خانوادگی، فرهنگی و اعتقادی خانواده همخوانی داشته باشد آموزش لازم را دیده‌اند. اگر در خانواده‌ای فرزند مبتلا به سندرم فریاد گربه تشخیص داده شد، و یا در خانواده‌ای سابقه وجود این بیماری وجود دارد، صحبت و مشورت با یک مشاور ژنتیک می‌تواند مفید و الزامی باشد. مشاوران ژنتیک یکی از متخصصان حوزه بهداشت و سلامت هستند که در دو زمینه مشاوره روحی و مشاوره ژنتیک واجد شرایط لازم هستند. علاوه بر پشتیبانی و حمایت عاطفی که مشاوران ژنتیک ارائه می‌کنند، این مشاوران به شناخت و درک این بیماری و علل ایجاد این سندرم، چگونگی به ارث رسیدن آن، نحوه تشخیص آن به والدین ارانه می‌نمایند. همچنین وظیفه مهم این مشاوران اطلاع‌رسانی به خانوده‌هایی که احتمال داشتن فرزندی با این سندرم در آن‌ها زیاد و حتمی است، می‌باشد؛ آن‌ها مشکلاتی که در صورت اصرار خانواده برای به دنیا آوردن کودکی با این سندرم ممکن است داشته باشند؛ را برای آن‌ها تشریح می‌کنند.
ویژگی‌های جنسی در افراد بالغ مبتلا به سندرم
افراد مبتلا به سندرم صدای گربه، قادر به تولید مثل و باروری طبیعی هستند. زنان مبتلا به سندرم فریاد گربه، زمانی‌که به سن بلوغ می‌رسند، صفات ثانویه جنسی در آن‌ها بروز پیدا می‌کند و سیکل عادت ماهیانه را در زمان معمول خود دارند. در مورد مردان مبتلا به صدای جیغ گربه فقط کوچکی بیضه‌ها گزارش شده است. این مردان قادر هستند که اسپرم طبیعی تولید کنند.
در مورد زنان و مردان مبتلا به سندرم فریاد گربه لازم است تا پیش از بارداری و اقدام به فرزندآوری از مشاوره ژنتیکی بهره ببرند.