دیستروفی عضلانی چیست و چگونه درمان می‌شود؟

علائم، سن شروع و نحوه کنترل و زندگی با دیستروفی عضلانی به نوع آن بستگی دارد. در این مقاله اطلاعات بیش‌تری در مورد این دسته از بیماری‌ها و نحوه تاثیر آن‌ها بر بدن در اختیار شما قرار خواهیم داد.

دیستروفی عضلانی بر افرادی از هر جنسیت تاثیر می‌گذارد. با این حال، شایع‌ترین انواع آن دو نوع دوشن و بکر هستند که در مردان بسیار رایج‌تر هستند.

بر اساس اطلاعات مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC)، دیستروفی‌های عضلانی روی هم رفته، حدود ۳۲ نفر از هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر در ایالات متحده را تحت تاثیر قرار می‌دهند. 

دیستروفی عضلانی چیست؟

دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که به مرور زمان به عضلات شما آسیب می‌رسانند و آن‌ها را ضعیف می‌کنند.

این آسیب و ضعف به دلیل کمبود پروتئینی به نام دیستروفین در بدن به وجود می‌آید. دیستروفین برای عملکرد طبیعی ماهیچه‌ها ضروری است. کمبود این پروتئین می‌تواند مشکلاتی در راه رفتن، بلعیدن و هماهنگی ماهیچه‌ها و سایر علائم دیگر ایجاد کند.

بیش‌ترین آمار تشخیص این بیماری مربوط به دوران کودکی است. البته این بیماری‌ها ممکن است در هر سنی ایجاد شوند. زندگی و کنترل دیستروفی عضلانی به نوع دیستروفی عضلانی و شدت علائم آن بستگی دارد.

انواع دیستروفی عضلانی و علائم آن

انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارند که علائم و شدت آن‌ها با یکدیگر متفاوت است. انواع این بیماری‌ها عبارتند از:

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) شایع ترین نوع این بیماری در بین کودکان است. بیش‌تر افراد مبتلا به این بیماری، کودکان پسر هستند. به ندرت پیش می‌آید که کودکان دختر نیز به این بیماری مبتلا شوند.

بر اساس آمار منتشر شده از مطالعات علمی، میزان بروز دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) در نوزادان پسر متولد شده در ایالات متحده حدود ۱ در ۳,۶۰۰ تخمین زده شده است. میزان شیوع این بیماری در ایالات متحده احتمال دارد به ۲ از هر ۱۰,۰۰۰ نفر نیز برسد.

علائم و نشانه‌های DMD معمولا بین سنین ۲ تا ۶ سالگی شروع می‌شود. این علائم عبارتند از:

• مشکل در راه رفتن
• از دست دادن رفلکس‌ها
• مشکل در ایستادن
• وضعیت بدنی ضعیف
• نازک شدن استخوان
• اسکولیوز، انحنای غیر طبیعی ستون فقرات
• تفاوت‌ در یادگیری
• مشکلات تنفسی
• مشکلات بلع
• ضعف ریه و قلب

بیش‌تر افراد مبتلا به این بیماری، پیش از رسیدن به سنین نوجوانی شروع به استفاده از ویلچر می‌کنند.

در گذشته، مبتلایان به این بیماری تا اواخر نوجوانی یا ۲۰ سالگی با DMD زندگی می‌کردند. اما اکنون بیش‌تر این افراد تا ۳۰ سالگی زندگی می‌کنند. این موضوع تا حدی به دلیل پیشرفت در درمان پزشکی، از جمله مراقبت‌های قلبی و تنفسی است.

دیستروفی عضلانی بکر (BMD)

هر دو نوع دیستروفی عضلانی بکر (BMD) و دوشن (DMD) به دلیل مشکل در تولید دیستروفین عضله اسکلتی ایجاد می‌شوند. دیستروفین در افراد مبتلا به دوشن (DMD) به کل وجود ندارد، در حالی که افراد مبتلا به BMD مقداری از آن را در بدن خود دارند. اما این مقدار برای کارکرد عادی بدن کافی نیست.

در نتیجه، دیستروفی عضلانی بکر از نظر علائم مشابه دیستروفی عضلانی دوشن است، اما شدت کم‌تری از آن دارد. ضعف عضلانی بیش‌تر در بازوها و پاها اتفاق می‌افتد و علائم آن بین سنین ۱۱ تا ۲۵ سالگی ظاهر می‌شود.

سایر علائم دیستروفی عضلانی بکر (BMD) عبارتند از:

• راه رفتن روی انگشتان پا
• سقوط های مکرر
• گرفتگی عضلات
• مشکل در بلند شدن از روی زمین

این نوع دیستروفی عضلانی نیز در کودکان پسر شایع تر است. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری تا زمانی که به سن ۳۰ سالگی یا بیشتر نرسند، استفاده از ویلچر را انتخاب نمی‌کنند و درصد کمی از مبتلایان هرگز به آن نیاز پیدا نخواهند کرد. بیش‌تر افراد مبتلا به BMD تا سنین میانسالی یا بعد از آن زندگی می‌کنند.

در ایالات متحده، در حدود ۰.۲۶ از هر ۱۰,۰۰۰ مرد به BMD مبتلا هستند. دیستروفی عضلانی DMD و BMD روی هم رفته ۱۴ نفر از هر ۱۰۰,۰۰۰ مرد را در سنین ۵ تا ۲۴ سالگی تحت تاثیر قرار می‌دهند.

دیستروفی عضلانی مادرزادی (CMD)

دیستروفی عضلانی مادرزادی (CMD) اغلب بین تولد تا ۲ سالگی مشخص می‌شود. در این زمان است که والدین متوجه می‌شوند که عملکردهای حرکتی و کنترل ماهیچه ای کودک آن‌‌ها آنطور که باید رشد نمی‌کند.

علائم این بیماری در افراد مختلف تفاوت دارد و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ضعف عضلانی
• کنترل ضعیف حرکتی
• ناتوانی در نشستن یا ایستادن بدون کمک
• اسکولیوز
• دفرمه شدن پاها
• مشکل در بلع
• مشکلات تنفسی
• مشکلات بینایی
• مشکلات گفتاری
• تفاوت در یادگیری

علائم این بیماری از خفیف تا شدید متغیر است. طول عمر افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی نیز بسته به علائم فرد متفاوت است. برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی مادرزادی در دوران نوزادی از دنیا می‌روند، در حالی که برخی دیگر تا بزرگسالی زنده می‌مانند.

از هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر، ۱ نفر بدون محدودیت سنی در ایالات متحده با دیستروفی عضلانی مادرزادی زندگی می‌کند.

دیستروفی میوتونیک (DM)

این شکل از دیستروفی عضلانی باعث میوتونی می‌شود. میوتونی به ناتوانی در شل کردن عضلات پس از انقباض آن‌ها گفته می‌شود. دیستروفی میوتونیک بیماری اشتاینرت نیز نامیده می‌شود.

افراد مبتلا به انواع دیگر دیستروفی عضلانی میوتونی را تجربه نمی‌کنند، اما این اختلال نشانه‌ای از وجود سایر بیماری‌های عضلانی است.

دیستروفی میوتونیک می‌تواند علائم و نشانه‌های زیر را ایجاد کند:

• عضلات صورت
• سیستم عصبی مرکزی (CNS)
• غدد فوق کلیوی
• قلب
• تیروئید
• چشم‌ها
• دستگاه گوارش

بیش‌تر علائم این بیماری ابتدا در صورت و گردن ظاهر می‌شوند. این علائم عبارتند از:

• افتادگی عضلات صورت که ظاهری نازک و کشیده ایجاد می‌کند.
• مشکل در بلند کردن گردن به دلیل ضعف عضلات گردن
• مشکل در بلع
• افتادگی پلک یا پتوز
• طاسی زودرس در ناحیه جلویی پوست سر
• بینایی ضعیف از جمله آب مروارید
• کاهش وزن
• عرق کردن بیش‌تر از حالت طبیعی 

همچنین این نوع دیستروفی ممکن است باعث ایجاد ناتوانی جنسی و آتروفی بیضه شود. در زنان ممکن است باعث پریودهای نامنظم و ناباروری شود.

از هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر ۸ نفر در ایالات متحده به دیستروفی میوتونیک (DM) مبتلا هستند. این بیماری هر دو جنسیت‌ را به یک اندازه تحت تاثیر قرار می‌دهد.

تشخیص دیستروفی میوتونیک به احتمال زیاد در بزرگسالی و در دهه ۲۰ زندگی انجام می‌شود. شدت علائم می‌تواند در افراد مختلف بسیار متفاوت باشد. برخی از افراد علائم خفیف را تجربه می‌کنند، در حالی که برخی دیگر دارای علائم خطرناک و تهدید کننده زندگی در بخش قلب و ریه‌ها هستند. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری عمر طولانی دارند.

دیستروفی عضلانی فاسیو اسکاپولو هومرال (FSHD)

دیستروفی عضلانی فاسیو اسکاپولو هومرال (FSHD) بر عضلات صورت، کتف‌ها و بازوها تاثیر می‌گذارد. این نوع از دیستروفی عضلانی به نام بیماری Landouzy-Dejerine نیز شناخته می‌شود.

FSHD ممکن است باعث به وجود آمدن مشکلات زیر شود:

• مشکل در جویدن یا بلعیدن
• کج بودن شانه‌ها
• ظاهر کج دهان
• ظاهر بال مانند تیغه‌ شانه

تعداد کم‌تری از افراد مبتلا به FSHD ممکن است دچار مشکلات شنوایی و تنفسی نیز بشوند.

FSHD به کندی پیشرفت می‌کند. علائم آن معمولاً در طول سال‌های نوجوانی ظاهر می‌شوند. اما گاهی اوقات تا زمانی که فرد به ۴۰ سالگی نرسد، تشخیص داده نمی‌شوند. اکثر افراد مبتلا به این عارضه طول عمر کامل و طبیعی دارند.

از هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر، ۴ نفر در ایالات متحده با FSHD زندگی می‌کنند.

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (LGMD)

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (LGMD) به گروهی از بیش از ۲۰ بیماری ارثی اشاره دارد. این بیماری‌ها باعث ضعیف شدن عضلات و از دست دادن حجم عضلانی می‌شوند. علائم آن معمولا از شانه‌ها و باسن شروع می‌شود، اما امکان دارد در پاها و گردن نیز رخ دهد.

در صورتی که مبتلا به LGMD باشید، ممکن است بلند شدن از صندلی، استفاده از پله‌ها و حمل وسایل سنگین برای شما سخت باشد. همچنین احتمال دارد که راحت تر زمین بخورید.

به طور کلی، از هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر، ۲ نفر در ایالات متحده با LGMD زندگی می‌کنند.

بسیاری از افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی، در عرض ۲۰ سال پس از تشخیص ناتوانی شدید را تجربه می‌کنند.

دیستروفی عضلانی چشمی (OPMD)

دیستروفی عضلانی چشمی (OPMD) باعث ضعف در عضلات صورت، گردن و شانه می‌شود. علائم دیگر آن عبارتند از:

• افتادگی پلک
• مشکلات بینایی
• مشکل در بلع
• تغییر کردن صدا
• مشکلات قلبی
• مشکل در راه رفتن

OPMD یکی از انواع نادر دیستروفی عضلانی است که کم‌تر از ۱ نفر از هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار می‌دهد. افراد معمولاً در دهه ۴۰ یا ۵۰ سالگی علائم آن را تجربه می‌کنند.

دیستروفی عضلانی دیستال

دیستروفی عضلانی دیستال، میوپاتی دیستال نیز نامیده می‌شود. این نوع دیستروفی یک گروه از بیش از شش بیماری است که بر عضلات دورتر از شانه‌ها و باسن تاثیر می‌گذارد، اثر این بیماری‌ها به خصوص در اندام‌های زیر بیش‌تر است:

• ساعدها
• دست‌ها
• عضله دوقلوی پا
• پا

این اختلال همچنین امکان دارد که بر سیستم تنفسی و ماهیچه‌های قلب شما تاثیر بگذارد. علائم آن به آرامی پیشرفت می‌کنند و شامل از دست دادن مهارت‌های حرکتی ظریف و مشکل در راه رفتن می‌باشند.

بیش‌تر افراد علائم دیستروفی عضلانی دیستال را بین سنین ۴۰ تا ۶۰ سال تجربه می‌کنند. 

این اختلال بسیار نادر است و کم‌تر از ۱ نفر از هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار می‌دهد.

دیستروفی عضلانی امری دریفوس (EDMD)

دیستروفی عضلانی امری دریفوس (EDMD) معمولاً در دوران کودکی شروع می‌شود و معمولا کودکان پسر را بیش‌تر از کودکان دختر درگیر می‌کند. علائم آن عبارتند از:

• ضعف در عضلات بالای بازو و ساق پا
• مشکل تنفسی
• مشکل قلبی
• کوتاه شدن عضلات ستون فقرات، گردن، مچ پا، زانو و آرنج

فارغ از سن، کم‌تر از ۱ نفر از ۱۰۰,۰۰۰ نفر در ایالات متحده مبتلا به EDMD هستند.

در ۳۰ سالگی، تقریباً همه افراد مبتلا به EDMD یک مشکل قلبی مانند تپش قلب دارند که نیاز به درمان پزشکی دارد. شایع ترین دلایل کاهش امید به زندگی در این افراد، مشکلات پیشرفت کننده قلبی یا ریوی است.

دلایل بروز دیستروفی عضلانی

تفاوت در ژن‌ها باعث به وجود آمدن دیستروفی عضلانی می‌شود.

هزاران ژن مسئول پروتئین‌هایی هستند که باعث کارکرد طبیعی عضلات می‌شوند. همه افراد دارای ژن‌هایی در ۲۳ جفت کروموزوم هستند که نیمی از هر یک از این جفت‌ کروموزم‌ها از یکی از والدین بیولوژیکی به ارث می‌رسد.

یکی از این جفت کروموزوم‌ها وابسته به جنسیت است. این بدین معناست که خصوصیات یا بیماری‌هایی که در به دلیل آن ژن‌ها به ارث می‌برید، ممکن است به جنسیت شما یا جنسیت والدین شما بستگی داشته باشند. ۲۲ جفت دیگر وابسته به جنسیت نیستند و به عنوان کروموزوم‌های اتوزومال نیز شناخته می‌شوند.

تغییر در یک ژن ممکن است منجر به کمبود دیستروفین، یک پروتئین حیاتی در بدن شود. در این صورت امکان این وجود دارد که بدن به اندازه کافی دیستروفین تولید نکند، ممکن است آن را به روش درست نسازد یا اصلاً آن را نسازد.

تفاوت‌های ژنی که باعث دیستروفی عضلانی می‌شوند، معمولاً ارثی هستند. اما ممکن است ناشی از یک جهش ژنتیکی خود به‌ خود نیز ایجاد شوند. افراد به یکی از ۴ روز زیر دچار این اختلال می‌شوند: 

اختلال ارثی اتوزوم غالب

یک فرد فقط از یکی از والدین، در یکی از ۲۲ کروموزوم اتوزومی، تفاوت ژنی را به ارث می‌برد.

احتمال ابتلا به دیستروفی عضلانی برای هر کودک ۵۰ درصد است و افراد فارغ از جنسیت به یک اندازه در معرض خطر ابتلا به آن قرار دارند. به دلیل آن که این یک ژن غالب است، اگر فقط یکی از والدین ناقل این بیماری باشد، فرزند او به دیستروفی عضلانی مبتلا می‌شود.

اختلال ارثی اتوزوم مغلوب

در این حالت، یک فرد تفاوت ژنی را از هر دو والدین در یکی از ۲۲ کروموزوم اتوزوم به ارث می‌برد. والدین حامل این ژن هستند، اما خود آن‌ها به دیستروفی عضلانی مبتلا نمی‌شوند.

کودکان به احتمال ۵۰ درصد یک نسخه از ژن را به ارث می‌برند و به بیماری مبتلا می‌شوند. ۲۵ درصد احتمال دارد که کودک هر دو نوع ژن را به ارث ببرند. هر دو جنسیت به طور مساوی در معرض خطر این بیماری قرار دارند. 

اختلال مرتبط با جنسیت (ژن وابسته به X)

این وراثت به ژن‌های مرتبط با کروموزوم X وابسته است.

والدین ممکن است حامل دو کروموزوم X یا یک کروموزوم X و Y باشند. کودک یک کروموزوم X از یکی از والدین و یک کروموزوم X یا Y از دیگری دریافت می‌کند. در صورتی که کودک از والدین دارای دو کروموزوم X، تفاوت ژنی در کروموزوم X دریافت کند، ناقل ژن می‌شود یا به دیستروفی عضلانی مبتلا می‌شود.

کودکی که کروموزوم X معیوب دارد، اگر کروموزوم Y را نیز به ارث ببرد، دچار این اختلال می‌شود. (مانند کودکان پسر) کودک تنها در صورتی ناقل است که یک کروموزوم X را از والدین دیگر به ارث ببرد (مانند کودکان دختر). این کروموزوم X دیگر اثر کروموزوم X را با تفاوت ژنی خنثی می‌کند، زیرا می‌تواند دیستروفین تولید کند.

جهش ژنتیکی خود به خود

در این مورد، دیستروفی عضلانی به دلیل تغییر خود به خود در ژن‌ها به وجود می‌آید. این حالت در افرادی که والدین بیولوژیکی آن‌ها ناقل تفاوت ژنی نیستند، رخ می‌دهد.

هنگامی که تغییر ژنتیکی رخ می‌دهد، حامل می‌تواند آن را به فرزندان خود منتقل کند.

عوارض دیستروفی عضلانی چیست؟

دیستروفی عضلانی برای هر فرد کمی متفاوت است. عوارض آن نیز بسته به نوع این اختلال تفاوت دارد. برخی از عوارض شایع‌تر بر روی موارد زیر اثر می‌گذارند:

• حرکت
• نفس کشیدن
• قلب
• ستون فقرات

تغییرات حرکتی

ضعف عضلانی پیشرونده در نهایت می‌تواند حرکت کردن را محدود کند. بسیاری از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در نهایت از فناوری پزشکی و وسایل کمکی مانند ویلچر استفاده خواهند کرد. ویلچرهای طراحی شده خاص می‌توانند راحتی بیماران را افزایش دهند، احتمالاً درد را کاهش دهند و به اندازه کافی از عضلات حمایت  کنند.

مشکلات تنفسی

دیستروفی عضلانی می‌تواند باعث مشکلات تنفسی شود. چرا که ضعف عضلانی، تنفس را سخت تر می‌کند. مشکل در بلع می‌تواند باعث آسپیراسیون ریه یا وجود مواد در راه هوایی یا ریه‌ها شود. به طور کلی، سیستم تنفسی سخت تر می‌تواند وظیفه خود را برای رساندن اکسیژن به بدن و بازدم دی اکسید کربن انجام دهد.

مشکلات قلبی

کمبود دیستروفین همچنین می‌تواند قلب را تحت تاثیر قرار دهد؛ زیرا قلب هم یک ماهیچه است.

افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی اغلب به کاردیومیوپاتی یا بیماری عضله قلب مبتلا هستند. پزشکان به عنوان بخشی از درمان این عارضه، سلامت قلب شما را معاینه می‌کنند و ممکن است داروهای قلبی را برای بیمار تجویز کنند.

انقباضات و اسکولیوز

دیستروفی عضلانی همچنین می‌تواند بر روی عضلات اسکلتی تأثیر بگذارد که باعث انعطاف پذیری تاندون‌ها و مفاصل می‌شود. نتیجه این است که تاندون‌ها و مفاصل به شکل خمیده کشیده می‌شوند که این مشکل می‌تواند دائمی شود. به این حالت انقباض گفته می‌شود.

ضعف در عضلات ستون فقرات می‌تواند باعث اسکولیوز و انحنای ستون فقرات شود.

برخی از انقباضات ممکن است با جراحی برطرف شوند. کورتیکواستروئیدها و فیزیوتراپی نیز امکان دارد به پیشگیری از شروع اسکولیوز کمک کنند.

دیستروفی عضلانی در دوران بارداری

افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی که باردار می‌شوند نیز در معرض خطر بیش‌تری برای تجربه عوارض دوران بارداری و زایمان قرار دارند.

به عنوان مثال، ضعف عضلانی در پاها، باسن و عضلات شکم ممکن است فشار دادن را در حین زایمان سخت کند و احتمال نیاز به زایمان سزارین یا سایر مداخلات پزشکی را افزایش دهد.

ضعف عمومی عضلانی که می‌تواند در دیستروفی میوتونیک وجود داشته باشد، ممکن است باعث از دست رفتن بارداری شود. بارداری همچنین می‌تواند منجر به بروز سریع‌تر بیماری و بدتر شدن علائم در افراد مبتلا به دیستروفی میوتونیک شود.

تشخیص دیستروفی عضلانی

تعدادی آزمایش می‌توانند به پزشک شما در تشخیص این اختلال کمک کنند. پزشک شما ممکن است آزمایش‌های زیر را انجام دهد:

• آزمایش خون: بالا بودن سطح کراتین کیناز سرم، آلدولاز سرم و میوگلوبین ممکن است نشان دهنده نیاز به انجام آزمایشات بیش‌تر برای تایید یا رد وجود دیستروفی عضلانی باشد.
• آزمایش ژنتیکی: بالا بودن سطح کراتین کیناز و ناکافی بودن دیستروفین ممکن است نشان دهنده نیاز به آزمایش ژنتیکی باشد. این نوع آزمایش به دنبال یک جهش بزرگ در ژن دیستروفین (DMD) انجام می‌شود. در صورتی که جهش ژنتیکی بزرگی وجود نداشته باشد، مجموعه بعدی آزمایش‌های ژنتیکی پس از جهش های کوچک انجام خواهند شد.
• الکترومیوگرافی (EMG): فعالیت عضله را با استفاده از سوزن الکترودی که وارد عضله شما می‌شود، اندازه گیری می‌کند. این کار به پزشکان کمک می‌کند تا تفاوت دیستروفی عضلانی و اختلال عصبی را تشخیص دهند.
• معاینه فیزیکی عصبی: این معاینه احتمال وجود اختلالات سیستم عصبی را رد می‌کند و وضعیت قدرت عضلانی و رفلکس‌ها را مشخص می‌کند.
• آزمایش قلب: آزمایش قلب، مشکلات قلبی را که گاهی همراه با دیستروفی عضلانی رخ می‌دهند، شناسایی می‌کند. آزمایشات قلب شامل اکوکاردیوگرام برای بررسی ساختار قلب است.
• تصویر برداری: ام آر آی و سونوگرافی به پزشکان کمک می‌کنند تا حجم عضله داخل بدن را مشاهده کنند.
• تست ورزش: تست ورزش مواردی از جمله قدرت عضلانی، تنفس و چگونگی تاثیر ورزش بر بدن را بررسی می‌کند.