تالاسمی کودکان؛ انواع، علائم، تشخیص و درمان

تالاسمی کودکان نوعی اختلال ارثی دسته بندی می‌شود. این بیماری از ژن‌های والدین به فرزندان به ارث می‌رسد. در واقع راهکار پیشگیری مشخصی برای ابتلا نوزاد به این مشکل ژنتیکی وجود ندارد. در تالاسمی بدن هموگلوبین کمتری تولید می‌کند.

 هموگلوبین دارای چهار بخش است، دو پروتئین آلفا و دو پروتئین بتا. این بیماری می‌تواند یک و یا چند ژن تولید کننده این پروتئین‌ها را درگیر کند.

همه افراد دارای ۴ ژن آلفا و دو ژن بتا هستند. تولید هموگلوبین تحت کنترل این چهار ژن است. سه نوع بیماری ژنتیکی وجود دارد که انواع تالاسمی هستند. این سه نوع تالاسمی بر اساس شدت علائم و نقص ژنتیکی طبقه بندی می‌شوند.

پاسخ کوتاه

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی ارثی است که در آن بدن هموگلوبین کافی تولید نمی‌کند و منجر به کم‌خونی می‌شود. سه نوع اصلی آن مینور (خفیف و اغلب بدون علامت)، اینترمدیا (متوسط) و ماژور (شدید، با نیاز به تزریق خون منظم) هستند. تشخیص با آزمایش خون و بررسی ژنتیکی انجام می‌شود و چون بیماری ارثی است، راه پیشگیری قطعی ندارد؛ اما آزمایش ناقلی قبل از ازدواج و بارداری می‌تواند خطر تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور را مشخص کند.

تالاسمی چیست؟

تالاسمی با نقص در تولید هموگلوبین مشخص می‌شود. هموگلوبین پروتئین بزرگی است که در گلبول‌های قرمز وجود دارد و نقش آن انتقال اکسیژن از ریه‌ها به سایر بافت‌های بدن است.

می‌توان گفت تالاسمی یک بیماری خونی نیز شمرده می‌شود. در این بیماری عملکرد انتقال گلبول‌های قرمز مختل شده است که می‌تواند عواقب جدی برای بدن داشته باشد. در این مرحله ذکر این نکته ضروری است که انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد که نه ویژگی‌های یکسانی داشته و نه درجه شدت یکسانی دارند. برخی از انواع تالاسمی کودکان هیچ علامتی ایجاد نمی‌کنند، در حالی که برخی دیگر زندگی فرد را تهدید می‌کنند.

انواع تالاسمی کودکان

 انواع بیماری تالاسمی در سه دسته مینور، اینترمدیا و ماژور دسته بندی می‌شود. در ادامه به بررسی هر یک از این انواع تالاسمی پردازیم.

1.    تالاسمی مینور

تالاسمی مینور یا «ناقل تالاسمی» زمانی رخ می‌دهد که تنها یک یا دو ژن (از میان چهار ژن آلفا یا دو ژن بتا) آسیب دیده یا از دست رفته باشد. کسانی که فقط یک ژن آلفای آسیب‌دیده دارند «ناقل خاموش» نامیده می‌شوند و معمولاً هیچ علامتی ندارند. کودکانی که علائم تالاسمی مینور را تجربه نمی‌کنند نیازی به درمان ندارند. علامتی که ممکن است در برخی موارد مشاهده شود، کم‌خونی خفیف است.

2.    تالاسمی اینترمدیا

تالاسمی اینترمدیا معمولاً زمانی رخ می‌دهد که هر دو ژن بتا (یا سه ژن آلفا) به شکلی خفیف‌تر آسیب دیده باشند، به‌طوری که شدت بیماری بین حالت مینور و ماژور قرار می‌گیرد. کودکان مبتلا به تالاسمی اینترمدیا ممکن است کم‌خونی خفیف تا متوسط داشته باشند و برخلاف تالاسمی ماژور، معمولاً نیازی به تزریق خون منظم ندارند.

3.    تالاسمی ماژور

 کودکانی که به این نوع تالاسمی مبتلا هستند باید تحت مراقبت‌های مداوم پزشکی قرار بگیرند. معمولاً در کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور، کم خونی شدید رخ می‌دهد در نتیجه نیاز به تزریق خون دارند. آن‌ها لازم است برای حذف آهن زیاد موجود در خون تحت درمان کیلاسیون قرار بگیرند.

تالاسمی ماژور دو زیرگروه دارد که شامل موارد زیر می‌شود:

1.    آلفا تالاسمی ماژور

آلفا تالاسمی ماژور یکی از نادرترین و جدی‌ترین انواع این بیماری در کودکان به شمار می‌رود. تالاسمی ماژور در نوزادان به شکل زیر است:

در بدن آن‌ها هر ۴ ژن آلفا ممکن است وجود نداشته باشد.

 اگر درمان نشود نوزاد پس از تولد می‌میرد و یا قبل از تولد سقط می‌شود.

 در برخی از موارد می‌توان با تزریق خون به رحم مادر این بیماری را درمان کرد.

 اگر نوزادی با بیماری آلفا تالاسمی ماژور به دنیا بیاید و زنده بماند نیاز به انتقال خون یا پیوند سلول‌های بنیادی خواهد داشت. همینطور به مراقبت‌های پزشکی متعددی نیاز دارد.

2.    بتا تالاسمی ماژور

نوزادان و کودکانی که به این نوع از تالاسمی ماژور مبتلا هستند نشانه‌های زیر را دارند:

• ژن‌های بتا در بدن آن‌ها عملکرد درستی ندارند.
• کودکانی که به این نوع تالاسمی ماژور مبتلا هستند معمولاً کم خونی شدیدی دارند.
• بیمار باید هر ماه خون دریافت کند.
• با توجه به تزریق خون در بازه زمانی معین، آهن در بدن بیمار انباشته می‌شود. در این صورت بیمار نیاز به درمان کیلاسیون خواهد داشت.

انواع دیگر تالاسمی

به طور کل بیماری تالاسمی کودکان انواع دیگری نیز دارد که شامل موارد زیر هستند:

بتا تالاسمی هموگلوبین E

این نوع تالاسمی بیشتر در کودکان آسیای جنوب شرقی دیده شده است. علت آن نیز به خاطر دو نقص ژنتیکی جداگانه گزارش می‌شود.

آلفا تالاسمی هموگلوبین H

این نوع از تالاسمی نیز در کودکانی که ساکن جنوب چین و آسیای جنوب شرقی هستند بیشتر دیده شده است.

علل ابتلا به تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است. آن‎ها به دلیل تغییر یک یا چند ژن درگیر در سنتز هموگلوبین هستند. به طور دقیق‌تر تالاسمی کودکان به دلیل تغییر ژن‌های دخیل در تولید زنجیره‌های پروتئینی هموگلوبین به وجود می‌آیند. این ژن‌ها چهار عدد هستند: دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا.

هر یک از این زنجیره‌ها در صورت ابتلا به تالاسمی می‌توانند تحت تأثیر قرار گیرند.

• آلفا تالاسمی که با تغییر زنجیره آلفا مشخص می‌شود.
• بتا تالاسمی که با تغییر زنجیره بتا مشخص می‌شود.

شدت آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی به تعداد ژن‌های تغییر یافته بستگی دارد. هر چه بزرگ‌تر باشد درجه شدت آن بیشتر می‌شود.

تشخیص تالاسمی کودکان

تشخیص تالاسمی با آزمایش خون انجام می‌شود. شمارش کامل خون امکان ارزیابی ظاهر و تعداد گلبول‌های قرمز خون و در نتیجه آگاهی از مقدار کل هموگلوبین را ممکن می‌سازد. تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی هموگلوبین امکان تشخیص آلفا تالاسمی از بتا تالاسمی را مهیا می‌سازد. در نهایت، تجزیه و تحلیل ژنتیکی امکان ارزیابی تعداد ژن‌های تغییر یافته و در نتیجه تعیین شدت تالاسمی را فراهم می‌کند.

علائم تالاسمی کودکان

علائم تالاسمی بسته به مورد بسیار متفاوت است و عمدتاً به درجه تغییر ژن‌های دخیل در تولید زنجیره‌های پروتئینی هموگلوبین بستگی دارد. تالاسمی ها ممکن است در اشکال جزئی خود هیچ علامتی نداشته باشند و در شدیدترین شکل‌های خود تهدید کننده زندگی باشند.

علائم ذکر شده در زیر فقط مربوط به اشکال متوسط ​​تا ماژور تالاسمی است. اینها فقط علائم اصلی هستند. بسته به نوع تالاسمی گاهی اوقات علائم بسیار خاصی دیده می‌شود.

1-   کم خونی

علامت معمولی تالاسمی کم خونی است. این کم خونی در واقع کمبود هموگلوبین می‌باشد که می‌تواند منجر به بروز علائم مختلفی شود که شامل موارد زیر هستند:

• خستگی؛
• تنگی نفس؛
• رنگ پریدگی؛
• درد و ناراحتی؛
• تپش قلب

شدت این علائم بسته به شدت تالاسمی متفاوت است.

2-   زردی کودکان در تالاسمی

افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است زردی (یرقان) قابل مشاهده در پوست یا سفیدی چشم داشته باشند.

3-   سنگ کیسه صفرا

تشکیل سنگ در داخل کیسه صفرا نیز در افراد مبتلا به تالاسمی قابل مشاهده است. سنگ ها مانند “ریگ های کوچک” هستند.

4-   اسپلنومگالی

اسپلنومگالی بزرگ شدن طحال است. یکی از وظایف این اندام فیلتر کردن خون و فیلتر کردن مواد مضر از جمله گلبول‌های قرمز غیرطبیعی است. در صورت تالاسمی طحال به شدت متحرک شده و به تدریج حجم آن افزایش می‌یابد. ممکن است کودک احساس درد داشته باشد.

5-   سایرعلائم نادرتر

به ندرت، اشکال شدید تالاسمی می‌تواند ناهنجاری‌های دیگری ایجاد کند. به عنوان مثال ممکن است علائم زیر را به همراه داشته باشد:

• هپاتومگالی (یعنی افزایش حجم کبد)؛
• ناهنجاری‌های استخوانی؛
• تاخیر در رشد کودک؛
• زخم‌ها

مدیریت تالاسمی برای محدود کردن بروز این عوارض ضروری است.

درمان‌های تالاسمی کودکان

مدیریت تالاسمی به پارامترهای زیادی از جمله نوع تالاسمی، شدت آن و وضعیت فرد مورد نظر بستگی دارد. جزئی‌ترین اشکال بیماری نیازی به درمان ندارند در حالی که اشکال شدید تالاسمی نیاز به نظارت پزشکی بسیار منظم دارند. درمان‌های ذکر شده در زیر فقط به اشکال متوسط ​​تا عمده تالاسمی مربوط می‌شود

1-   اصلاح کم خونی

وقتی کمبود هموگلوبین خیلی زیاد باشد، تزریق خون منظم ضروری است. این تزریق منظم شامل تزریق خون یا گلبول‌های قرمز خون گرفته شده از اهداکننده هستند. تزریق خون برای حفظ سطح قابل قبولی از گلبول‌های قرمز در خون مورد نیاز است.

2-   مصرف مکمل ویتامین B9

ممکن است توصیه شود که مصرف روزانه مکمل ویتامین B9 را شروع کنید زیرا در صورت تالاسمی نیاز به این ویتامین افزایش می‌یابد. ویتامین B9 در تولید گلبول‌های قرمز نقش دارد.

3-   اسپلنکتومی

اسپلنکتومی روشی برای برداشتن طحال است. این عمل زمانی قابل بررسی است که کم خونی بسیار مهم و شدید باشد.

4-   درمان اضافه بار آهن

افراد مبتلا به تالاسمی دارای اضافه بار آهن در بدن خود هستند. این تجمع می‌تواند منجر به عوارض مختلفی شود. به همین دلیل است که شلاتورهای آهن برای از بین بردن آهن اضافی پیشنهاد می‌شود.

5-   پیوند مغز استخوان

پیوند مغز استخوان تنها درمانی است که می‌تواند تالاسمی را برای همیشه درمان کند. این یک درمان سنگین است که فقط در شدیدترین اشکال بیماری ارائه می‌شود.

جلوگیری از تالاسمی در کودکان

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی ارثی است. هیچ اقدام پیشگیرانه‌ای وجود ندارد. از سوی دیگر، آزمایشات ژنتیکی تشخیص ناقلان سالم (افرادی که دارای یک یا چند ژن تغییر یافته هستند اما بیمار نیستند) را ممکن می‌سازد. چند ناقل سالم باید از خطر تولد فرزند مبتلا به تالاسمی، مطلع شوند. در برخی موارد، این خطر توسط متخصص ژنتیک پزشکی قابل ارزیابی است. تشخیص قبل از تولد نیز ممکن است تحت شرایط خاصی در نظر گرفته شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم؟

اگر کودک شما نشانه‌هایی مانند رنگ‌پریدگی مداوم، خستگی غیرعادی، تنگی نفس، زردی پوست یا چشم، تأخیر در رشد، یا بزرگ شدن شکم (به دلیل بزرگی طحال یا کبد) دارد، حتماً او را نزد پزشک ببرید تا آزمایش خون انجام شود. همچنین اگر شما یا همسرتان ناقل شناخته‌شده‌ی ژن تالاسمی هستید، مشاوره‌ی ژنتیک پیش از بارداری یا در دوران بارداری برای ارزیابی خطر ابتلای فرزند توصیه می‌شود.

پرسش‌های پرتکرار

آیا تالاسمی درمان قطعی دارد؟

تنها درمان قطعی شناخته‌شده، پیوند مغز استخوان یا سلول‌های بنیادی است که فقط در موارد شدید و با دهنده‌ی سازگار انجام می‌شود. در بیشتر موارد، مدیریت بیماری از طریق تزریق خون منظم و درمان دفع آهن اضافی صورت می‌گیرد.

آیا تالاسمی مینور خطرناک است؟

تالاسمی مینور معمولاً بی‌خطر است و اغلب فقط کم‌خونی خفیف ایجاد می‌کند که نیازی به درمان ندارد. اهمیت اصلی آن این است که اگر هر دو والدین ناقل تالاسمی مینور باشند، احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور در هر بارداری ۲۵ درصد است.

آیا می‌توان از تالاسمی پیشگیری کرد؟

چون تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است، راه پیشگیری مستقیمی ندارد. اما آزمایش خون ساده پیش از ازدواج یا بارداری می‌تواند مشخص کند آیا فرد ناقل ژن معیوب است یا خیر، و در صورت ناقل بودن هر دو والدین، مشاوره‌ی ژنتیک به تصمیم‌گیری آگاهانه کمک می‌کند.

تفاوت تالاسمی و کم‌خونی فقر آهن چیست؟

کم‌خونی فقر آهن ناشی از کمبود آهن در رژیم غذایی است و با مصرف مکمل آهن بهبود می‌یابد، در حالی که تالاسمی یک اختلال ژنتیکی در ساختار هموگلوبین است و مصرف مکمل آهن نه‌تنها کمکی نمی‌کند، بلکه در تالاسمی می‌تواند به دلیل اضافه‌بار آهن در بدن مضر باشد. تشخیص دقیق با آزمایش خون تخصصی امکان‌پذیر است.

جمع‌بندی

تالاسمی یا سندرم تالاسمی، یک بیماری خونی نادر است که بر تولید هموگلوبین، پروتئین غنی از آهن، که نقش آن اتصال و انتقال اکسیژن در اندام‌ها و بافت‌ها است، تأثیر می‌گذارد. این یک بیماری ژنتیکی ارثی است که به آن انتقال اتوزومی مغلوب می‌گویند، زیرا از 2 والدین ناقل به ارث می‌رسد که منجر به تولید بسیار کم هموگلوبین می‌شود. پیامد اصلی این نقص ارثی در تولید هموگلوبین کم خونی است.

سه شکل تالاسمی وجود دارد که همگی ژنتیکی و ارثی هستند و به طرق مختلف بر سلامت تأثیر می‌گذارند. تشخیص تالاسمی با آزمایش خون انجام می‌شود؛ شمارش کامل خون امکان ارزیابی ظاهر و تعداد گلبول‌های قرمز خون و آگاهی از مقدار کل هموگلوبین را فراهم می‌کند. اگر نگران کم‌خونی یا رنگ‌پریدگی کودک خود هستید، بررسی چک‌آپ‌های دوره‌ای کودک نیز می‌تواند به تشخیص زودهنگام مشکلات مشابه کمک کند.

مقالات بعدی

ایا افزایش وزن مادر بر جنین تاثیر دارد؟

مشاهده قبلی ۱۴۰۴/۰۹/۱۸

غربالگری جنین چیست؟

۱۴۰۲/۰۷/۱۸

مشاهده بعدی