.svg)
آمادگی پیش از بارداری 
در این مقاله پینو بیبی به دنبال آگاهی رسانی در مورد سلامت کودکان و والدینی که از طریق خون با هم نسبت دارند و بسوال اینجاست که آیا این افراد از ازدواج فامیلی و خطرات ژنتیکی آن آگاه هستند یا خیر؟
شاید شما هم خیلی در این مورد شنیده باشید که در یک جامعه بیماری خاصی شایع است و در جوامع دیگر همان بیماری تقریباً مشاهده نمیشود علت چیست و چرا رخ میدهد؟ وقتی با اعضای جامعه صحبت میشود و آنها اذعان میکنند که تمایل دارند اطلاعات و خدمات بهتری برای حمایت از خانوادههای خود در مورد درک مسائل مربوط به ازدواج فامیلی و سلامت کودکان هستند، دریافت کنند. در این مقاله دکتر پینو قصد دارد به برخی از سوالات رایج در خصوص خطرات ازدواج فامیلی پاسخ دهد.
چرا ژنتیک برای من و خانوادهام حائز اهمیت است؟
آیا تا به حال فکر کردهاید که چرا اعضای یک خانواده شبیه به هم هستند؟ به این دلیل که خویشاوندان خونی تعداد زیادی از ژنهای خود را به اشتراک میگذارند.
ژنها کدهایی هستند که ویژگیهای ارثی شما را تعیین میکنند. به عنوان مثال، ژنهای شما بر رنگ چشم، رنگ مو و پوست، اندازه پاها و دستهای شما و موارد دیگر تأثیر میگذارند.
ما ژنهای خود را از والدین خود به ارث میبریم. ما هم چنین میتوانیم برخی از اختلالات را که از طریق ژنهای غیرمعمول (که به آنها ژنهای تغییر یافته نیز گفته میشود) منتقل میشوند، به ارث ببریم. اینها اختلالات ژنتیکی نامیده میشوند. اختلالات ژنتیکی میتوانند باعث مرگ یا ناتوانی مادامالعمر کودکان (فرد) شوند.
هزاران اختلال ژنتیکی مختلف از جمله فیبروز کیستیک، بیماری تای ساکس، کمخونی داسی شکل و تالاسمی وجود دارد. خانوادهها از همه جوامع میتوانند تحت تأثیر اختلالات ژنتیکی قرار گیرند.
با این حال، برخی از اختلالات ژنتیکی که به عنوان اختلالات «مغلوب یا اتوزومال مغلوب» شناخته میشوند، در خانوادههایی که همسران با هم نسبت خونی (فامیلی) دارند، مثلاً پسرعمو و دخترعمو، رایجتر هستند.
بیشتر کودکانی که از والدینی که پسرعمو و دخترعمو هستند متولد میشوند، سالم هستند، اما یک اختلال مغلوب میتواند زمانی رخ دهد که یک ژن غیرمعمول (تغییر یافته) در یک خانواده خاص وجود داشته باشد و هر دو والدین این ژن تغییر یافته را داشته باشند.
اختلالات ژنتیکی مغلوب چگونه به ارث میرسند؟
هر فرد برای هر ویژگی ارثی، دو ژن دارد که یکی از هر والد دریافت کرده است. تصویر زیر یک زوج سالم را نشان میدهد. هر یک از زوجین یک ژن تغییر یافته برای همان اختلال مغلوب را حمل میکنند. آنها خودشان این اختلال را ندارند زیرا ژن دیگرشان به طور عادی کار میکند. آنها «حاملان سالم» نامیده میشوند. هر یک از فرزندانشان یک ژن را از هر والد به ارث میبرند. بنابراین برای هر کودک سه احتمال وجود دارد.
حالت اول: یک چهارم احتمال دارد که کودک یک ژن معمولی را از هر دو والد به ارث ببرد؛ کودک این اختلال را نخواهد داشت یا آن را حمل نخواهد کرد.
حالت دوم: دو چهارم احتمال دارد که کودک یک ژن معمولی را از یک والد و یک ژن تغییر یافته را از والد دیگر به ارث ببرد؛ کودک مانند والدینش، حامل ژن معیوب است اما از لحاظ سلامتی سالم میباشد ولی این اختلال رو با خودش حمل کرده و میتواند ژن را به نسل بعدی منتقل کند.
حالت سوم: یک چهارم احتمال دارد که کودک یک ژن تغییر یافته را از هر دو والد به ارث ببرد؛ کودک این اختلال را خواهد داشت.
عکس ارسال شده
زیرنویس عکس ((احتمال داشتن فرزند مبتلا هر بار که این زوج بچهدار میشوند، یکسان است. فرزند بعدی آنها میتواند این اختلال را داشته باشد، ناقل سالمی باشد (مانند والدینش) یا کاملاً عاری از این اختلال باشد. این احتمال هر بار که مادر باردار میشود، یکسان است.))
اطلاعات بیشتر در مورد ژنتیک و ازدواج فامیلی
از آنجا که ژنها در خانوادهها منتقل میشوند، اگر زوجی با هم نسبت خونی داشته باشند، احتمال بیشتری وجود دارد که هر دو حامل یک ژن تغییر یافته برای یک اختلال مغلوب باشند و «زوج ناقل» باشند. تحقیقات نشان میدهد که از هر ۱۰۰ نوزاد متولد شده از زوجهای غیرخویشاوند، کمتر از سه نوزاد دارای اختلال مادرزادی هستند، در حالی که از هر ۱۰۰ نوزاد متولد شده از زوجهای نزدیک، پنج تا شش نوزاد دارای اختلال مادرزادی هستند. این خطر اضافی عمدتاً به دلیل اختلالات «مغلوب» است که یکی از انواع اختلالات مادرزادی هستند.
زوجهای غیرخویشاوند
- اختلال مادرزادی ۳ درصد
- بدون اختلال مادرزادی ۹۷ درصد
زوجهای فامیل درجه یک
- اختلال مادرزادی ۶ درصد
- بدون اختلال مادرزادی ۹۴ درصد
وقتی پسرعموها و دخترعموها با هم ازدواج میکنند، چه اتفاقی برای DNA میافتد؟
در خانوادههایی که سنت ازدواج با پسرعمو و دخترعمو در طول نسلهای متمادی وجود دارد، میزان کد ژنتیکی مشترک بین پسرعموها و پسرعموها بیشتر از سایر خانوادهها است. در این خانوادهها، احتمال داشتن فرزندی با بیماری اتوزومال مغلوب بیشتر از سایر زوجهایی است که از طریق خون با هم مرتبط هستند.
آیا راهی برای جلوگیری از ناهنجاریهای کروموزومی وجود دارد؟
مصرف روزانه ویتامینها در دوران بارداری که حاوی حداقل ۴۰۰ میکروگرم اسید فولیک باشد، میتواند به جلوگیری از انواع نقصهای مادرزادی کمک کند. اگر در سن باروری هستید، زمانی که به طور فعال برای بارداری تلاش میکنید و یا به محض این که متوجه بارداری خود شدید، باید ویتامینهای دوران بارداری را مصرف کنید.
آیا دو نفر میتوانند DNA صد در صد یکسانی داشته باشند؟
کودکان نیمی از DNA خود را از مادر و نیمی دیگر را از پدر خود به ارث میبرند. فقط دوقلوهای همسان هستند که dna یکسانی دارند و سایر خواهر و برادرها دقیقاً DNA یکسانی را به ارث نمیبرند.
چرا برخی افراد فقط ۴۷ درصد DNA مشترک با پدر خود دارند؟
گزارش ترکیب نسب (Ancestry Composition Inheritance) مبنی بر این که یک پسر یا دختر کمی بیشتر یا کمتر از ۵۰ درصد از هر یک از والدین خود را به ارث برده است، غیرمعمول نیست. دلیل این امر آن است که ترکیب نسب برای محاسبه وراثت به اتوزومها (کروموزومهای ۱ تا ۲۲) و کروموزوم(های) جنسی y و X متکی است.
چند سوال رایج در مورد خطرات ازدواج فامیلی
خطرات ازدواج فامیلی چیست؟
ازدواج فامیلی میتواند منجر به تولد کودکانی با مشکلات شناختی، نقص قلبی، اختلال شنوایی و هم چنین سایر بیماریهای ژنتیکی شود.
آیا از نظر بیولوژیکی ازدواج با دخترعمو و یا دخترخاله اشکالی ندارد؟
اگر پدر و مادر از نظر ژنتیکی مشابه باشند، احتمالاً هر دو نسخه از یک ژن میتواند به طور همزمان در بدن آنها غیرفعال شود. تخمین زده میشود که ۴ تا ۷ درصد از کودکانی که از ازدواجهای فامیلی درجه یک متولد میشوند، دارای نقص مادرزادی هستند، در حالی که این رقم برای کودکانی که از ازدواجهای فامیلی دور متولد میشوند، ۳ تا ۴ درصد است.
آیا در ازدواج با پسرعمو، والدین میتوانند فرزندان سالمی داشته باشند؟
بیشتر کودکانی که از والدینی که پسرعمو (پسرعمه) یا پسرخاله (پسردایی) هستند متولد میشوند، سالم هستند، اما یک اختلال مغلوب میتواند زمانی رخ دهد که یک ژن غیرمعمول (تغییر یافته) در یک خانواده خاص وجود داشته باشد و هر دو والدین این ژن تغییر یافته را داشته باشند و میپرسید که اختلالات مغلوب چگونه به ارث میرسند؟ هر یک از فرزندان آنها یک ژن را از هر والدین به ارث میبرند.
آیا این موضوع که ازدواج فامیلی در یک جامعه بر جوامع دیگر نیز تأثیر میگذارد درست است؟
اختلالات ژنتیکی در هر جامعهای یافت میشود. با این حال، جوامعی که ازدواج فامیلی در آنها رایج است، فرزندان بیشتری با اختلالات مغلوب دارند. برای مثال در بریتانیا، جامعه پاکستانی تبار بالاترین سطح ازدواج فامیلی را دارد، بنابراین نسبت بیشتری از کودکان در این جامعه دارای اختلالات مغلوب هستند.
من افرادی را میشناسم که با خویشاوندان نزدیک خود ازدواج کردهاند و فرزندان سالمی دارند. آیا واقعاً درست است که ازدواج با پسرعمو یا دختر عمو منجر به تولد فرزندان معلول میشود؟
ازدواج با پسرعمو یا پسر دایی دلیل تولد کودک با معلولیت نیست. اکثر نوزادانی که از زوجهای فامیلی متولد میشوند، سالم هستند. مشکل فقط زمانی ایجاد میشود که یک ژن تغییر یافته برای یک اختلال مغلوب در خانواده وجود داشته باشد و هر دو والدین اتفاقاً این ژن تغییر یافته را حمل کنند. برای چنین زوجی، در هر بارداری ¼ احتمال وجود دارد که کودک این اختلال را به ارث ببرد. این اتفاق میافتد زیرا کودک ژن تغییر یافته را از پدر و مادر به ارث میبرد (به عکس اول که مراجعه کنید). وقتی یک زوج پسرعمو یا دخترعمو فرزند سالمی دارند، این ممکن است به این دلیل باشد که والدین ژن تغییر یافته یکسانی را حمل نمیکنند یا به این دلیل که کودک دو ژن تغییر یافته مشترک والدین را به ارث نبرده است.
اگر قبلاً ازدواج فامیلی رخ داده باشد مثلا ازدواج با پسرعمو و پسر دایی و یا دخترعمو و دختر دایی؛ آیا نکتهای برای یادگیری یا نگرانی بیشتر در مورد این موضوع وجود دارد؟
در هر مرحله از زندگی خود، اطلاعات ژنتیکی ممکن است برای شما و خانوادهتان ارزشمند باشد. افرادی که به خوبی آگاه هستند، در موقعیت بهتری برای انتخابهای صحیح قرار دارند. خدمات ژنتیکی میتواند برای هر کسی که ممکن است در خانواده خود اختلال ژنتیکی داشته باشد و یا برای افرادی که نگران چنین شرایطی هستند، مفید باشد.
آیا بچهدار شدن از پسرعمو و یا دخترعموی درجه دو بیخطر است؟
هر کودکی ۲ تا ۳ درصد احتمال ابتلا به نقصهای مادرزادی قابل توجه دارد. فرزند پسرعمو و یا دخترعموهای درجه یک، ۴ تا ۸ درصد خطر دارد. بنابراین احتمال وقوع مشکلات ژنتیکی کمی بدتر از والدین کاملاً غیرخویشاوند است، اما خیلی بالا نیست.
اگر اختلالات ژنتیکی به ازدواج پسرعمو و دخترعمو مرتبط است، پس چرا فرزند من مبتلا است در صورتی که ما اصلاً خویشاوند نیستیم؟
اختلالات ژنتیکی میتواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد. هر زوجی، از جمله زوجهای غیر فامیل، احتمال کمی برای داشتن نوزادی با اختلال ژنتیکی دارند. برای اکثر اختلالات ژنتیکی، خطر داشتن نوزاد مبتلا یکسان است، چه والدین با یکدیگر فامیل باشند و چه نباشند. فقط اختلالات ژنتیکی مغلوب زمانی که والدین فامیل باشند، شایعتر هستند.
اگر ازدواج با پسرعمو یادخترعمو به اختلالات ژنتیکی مربوط میشود، چرا یکی از پسران من سالم است در حالی که دیگری سالم نیست؟
ازدواج با پسرعمو و دخترعمو (پسردایی و دختردایی) دلیل تولد کودک با یک اختلال ژنتیکی نیست. مشکل زمانی ایجاد میشود که یک ژن تغییر یافته برای یک اختلال مغلوب در خانواده وجود داشته باشد و هر دو والدین اتفاقاً این ژن تغییر یافته را داشته باشند.
کدام کشور بیشترین ازدواجهای فامیلی را دارد؟
در کشورهای عربی، به ویژه عربستان سعودی، میزان ازدواج فامیلی در مقایسه با کشورهای اروپای غربی و آسیایی بالاست. این میزان بالا با افزایش خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی، از جمله بیماریهای مادرزادی قلب، بیماریهای کلیوی و اختلالات نادر خونی، رابطه مستقیم دارد.
کدام قومیت بیشترین میزان ازدواج خویشاوندی را دارد؟
در بین مناطق مورد مطالعه، کشورهای خاورمیانه و شمال آفریقا بیشترین فراوانی ازدواج خویشاوندی را نشان میدهند. در میان این جمعیتها با سطوح بالای ازدواج خویشاوندی، محققان چندین اختلال شایع در بین فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی را یافتهاند.
آیا خواهر و برادرها میتوانند گروههای خونی متفاوتی داشته باشند؟
بله! خواهر و برادرها در واقع میتوانند گروههای خونی متفاوتی داشته باشند و همه چیز به ژنتیک برمیگردد.
آیا ازدواج خویشاوندی بر ضریب هوشی تأثیر میگذارد؟
در میان همه عوامل، افراد ازدواج خویشاوندی، تغییر دامنهای به سمت ضریب هوشی پایین نشان میدهند، نه این که از ضریب هوشی برتر عبور کنند که نشاندهنده بار ازدواج خویشاوندی بر تواناییهای شناختی کودک و ابتلا به سطوح بالای بیماری روانی است.
از کجا میتوانم اطلاعات بیشتری در مورد ازدواج فامیلی و خطرات آن کسب کنم؟
اگر میخواهید اطلاعات بیشتری کسب کنید، مثلاً اگر شریک زندگی شما با شما نسبت خونی دارد، یا به داشتن شریکی فکر میکنید که با شما نسبت خونی دارد و نگران اثرات احتمالی آن بر فرزندان خود هستید، یا نگران وجود یک اختلال یا ناتوانی ژنتیکی در خانواده گسترده خود هستید، لطفاً با پزشک خود صحبت کنید. او ممکن است شما را به خدمات ژنتیک منطقهای محلیتان ارجاع دهد، جایی که آنها مشاوره و راهنمایی تخصصی ارائه میدهند. آنها هم چنین ممکن است بتوانند آزمایشهایی برای شناسایی برخی از بیماریهای مغلوب ارائه دهند و آزمایشهای جدید به سرعت در حال در دسترس قرار گرفتن هستند.
سخن پایانی تیم دکتر پینو
کودکانی که از والدین مرتبط ژنتیکی از یک خانواده (به اصطلاح ازدواجهای خویشاوندی) متولد میشوند، با خطرات جدی سلامتی روبرو هستند. ازدواج خویشاوندی میتواند منجر به تولد کودکانی با مشکلات شناختی، نقص قلبی و اختلال شنوایی و هم چنین سایر بیماریهای ارثی ژنتیکی شود. هم چنین میتواند منجر به افزایش احتمال به ارث بردن دو نسخه از یک ژن معیوب از یک جد مشترک توسط کودک شود که در غیر این صورت اختلالات ژنتیکی مغلوب را تداوم میبخشد.
نتایج مطالعات علمی نشان داد که تفاوت زیادی بین جنسیتها وجود داشت، به طوری که زنان درک قابل توجهی از پیامدهای پزشکی نسبت به مردان نشان دادند. این موضوع را میتوان با این واقعیت توضیح داد که زنان تمایل دارند اطلاعات پزشکی را به شیوهای بیطرفانه بپذیرند، برخلاف مردان که اگر اطلاعات پزشکی با فرهنگ سنتی در تضاد باشد، احتمال بیشتری دارد که آن را رد کنند.
علاوه بر این، پژوهشهای علمی نشان داده است که افرادی با پیشینه تحصیلی بالاتر، همراه با افرادی که اطلاعات پزشکی را از دوستان خود دریافت کرده بودند، بیشتر احتمال داشت که خطرات ژنتیکی را درک کنند و بنابراین با روابط فامیلی مخالف بودند. افرادی که از خانوادههایی با تحصیلات کمتر بودند، دانش محدودی داشتند و به احتمال زیاد از یک سنت دیرینه ازدواجهای فامیلی آمده بودند. بنابراین آگاهی قدم اول در پیشگیری از خطرات ازدواجهای فامیلی است.
در صورت مفید بودن این مقاله برای شما لطفا امتیاز دهید.
مقالات بعدی
قرص لووتیروکسین چیست و چگونه در بارداری مصرف میشود؟
.svg)
فهرست عناوین
کودک 
اقدام به بارداری 
