سندرم رت یک اختلال عصبی نادر است که تقریباً به طور انحصاری زنان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. یک جهش ژنی تصادفی باعث آن می‌شود، ژن جهش یافته بر روی کروموزوم x قرار دارد. تقریباً همه بیماران در تمام طول زندگی خود به حمایت و مراقب نیاز دارند. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم رت تا بزرگسالی کیفیت زندگی بالایی دارند. در ایم مقاله تیم متخصص پینو بیبی به بررسی سندروم رت و علل بروز و راهکارهای درمانی آن می‌پردازد، با پینو بیبی همراه باشید.
سندروم رت چیست؟
سندرم رت یک اختلال نادر رشد عصبی (مغز و عصبی) است. به نظر می‌رسد کودکان مبتلا به سندروم رت معمولاً در سال اول زندگی رشد می‌کنند، اما توانایی استفاده هدفمند از دستان خود را از دست می‌دهند. سپس با افزایش سن، رشد کُند می‌شود. سندرم رت باعث ایجاد چالش‌های رشدی در دوران کودکی می‌شود. همان طور که کودکان بزرگتر می‌شوند، این چالش‌ها پیشرفت نمی‌کنند اما از بین هم نمی‌روند. افراد مبتلا به سندرم رت ممکن است در طول زندگی خود با چالش‌هایی روبرو شوند، اگر چه می‌توانند تا میانسالی یا نزدیک به یک عمر معمولی زندگی کنند.
چه کسانی ممکن است به سندرم رت مبتلا شوند؟
سندروم رت Rett Syndrome تقریباً به طور انحصاری زنان (موارد نادر نوزادان پسر) را تحت تأثیر قرار می‌دهد. از هر ۱۰۰۰۰ تا ۱۵۰۰۰ نوزاد دختر حدود یک نفر با سندرم رت متولد می‌شود. نشانگان رت، نوزادان از تمام گروه‌های نژادی و قومیتی را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
چه چیزی باعث سندرم رت می‌شود؟
سندروم رت یک سندرم ژنتیکی است. این نشانگان به دلیل جهش (تغییر) در ژن MECP2 که بر روی کروموزوم X است، رخ می‌دهد. این جهش به صورت خود به خودی (تصادفی) رخ می‌دهد. نشانگان رت معمولاً ارثی نیست. احتمال انتقال سندروم رت از والدین سالم به فرزند کمتر از یک درصد است.
چه کسانی بیشتر به سندرم رت مبتلا می‌شوند؟
هر گروه نژادی یا قومی می‌تواند سندرم رت Rett Syndrome را تجربه کند. سندروم رت بیشتر دختران را مبتلا می‌کند، اگر چه پسران نیز (به ندرت) تحت تأثیر قرار می‌گیرند. پسران مبتلا به این سندرم معمولاً علائم شدیدتری نسبت به دختران بروز می‌دهند.
تقریباً همه موارد سندروم رت به دلیل جهش در پروتئین متصل شونده متیل CpG 2 یا ژن MECP2 ایجاد می‌شود. ژن MECP2 حاوی دستورالعمل‌هایی برای سنتز پروتئینی به نام متیل سیتوزین باندینگ پروتئین ۲ (MeCP2) است که برای رشد مغز مورد نیاز است و به عنوان یکی از سوئیچ‌های بیوشیمیایی که عملکردهای ژن را فعال و غیرفعال می‌کند، عمل می‌کند. از آن جایی که ژن MECP2 در افراد مبتلا به سندرم رت به درستی عمل نمی‌کند، ممکن است MeCP2 بسیار کمی داشته باشند یا مقدار MeCP2 که دارند به درستی کار نکند.
البته همه افرادی که دارای جهش MECP2 هستند، الزاماً سندرم رت ندارند. دانشمندان بر این باورند که برخی از موارد ممکن است به دلیل حذف جزئی ژن، جهش در سایر بخش‌های ژن MECP2 یا ژن‌های اضافی که هنوز شناسایی نشده‌اند، ایجاد شود. عوامل ژنتیکی و محیطی می‌توانند به تفاوت در شدت و انواع علائم در افراد مبتلا به سندروم رت کمک کنند. این موارد ممکن است شامل موارد زیر باشد: جایی که جهش MECP2 در ژن قرار دارد، نحوه تعامل کروموزوم‌های جنسی افراد و سایر ژن‌ها می‌توانند علائم را بدتر کنند یا از اثرات جهش محافظت کنند.
اکثر موارد خود به خودی هستند، به این معنی که جهش به طور تصادفی رخ می‌دهد. با این حال، در برخی از خانواده‌های افراد مبتلا به سندرم رت، سایر اعضای خانواده دارای جهش در ژن MECP2 هستند. خانواده‌هایی که قبلاً جهش MECP2 شناسایی شده دارند می‌توانند آزمایش ژنتیکی انجام دهند تا مشخص شود که آیا ناقل این اختلال هستند یا خیر.
علائم سندرم رت (Rett Syndrome) چیست؟
نوزادان ممکن است در چند ماه یا چند سال اول زندگی هیچ نشانه‌ای از سندرم رت نشان ندهند. با افزایش سن، علائم تاخیر رشد یا علائم دیگر آشکارتر می‌شود. علائم سندرم رت در درجه اول کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهد:
- رشد رفتاری
- توانایی‌های زبانی
- مهارت‌های حرکتی و به خصوص استفاده از دست
حدود ۸۵ تا ۹۰ درصد از افرادی که سندرم رت دارند ضعف عضلانی و کندی رشد دارند. این علائم اغلب به این دلیل رخ می‌دهد که کودکان در بلع یا جویدن مشکل دارند. مشکلات بلع می‌تواند منجر به نخوردن کافی غذا شود.
- کند شدن توسعه
- از دست دادن تحرک یا عملکرد در دست
- حرکات متمایز دست مثل فشار دادن یا دست به دهان بردن
- کند شدن رشد مغز و سر
- مشکلات راه رفتن، راه رفتن روی انگشتان پا، یا راه رفتن گسترده
- تشنج و صرع
- مشکلات شناختی
- مشکلات گوارشی
- مشکل در انجام عملکردهای حرکتی، از جمله صحبت کردن و کنترل حرکات چشم (آپراکسی)
- مشکلات تنفسی در بیداری، از جمله حبس نفس، تهویه بیش از حد و بلع هوا
- سایر علائم ممکن است شامل مشکلات خواب، دندان قروچه و مشکل در جویدن باشد.
سن شروع، شدت علائم و نحوه پیشرفت سندروم رت از کودکی به کودک دیگر متفاوت است. در حالی که کودکانی که به سندرم رت مبتلا می‌شوند همان طور که در ابتدا انتظار می‌رفت رشد می‌کنند، اغلب تفاوت‌های ظریفی حتی در اوایل دوران نوزادی و کودکی وجود دارد، مانند:
- از دست دادن تون عضلانی (هیپوتونی) یا اسپاسم عضلانی
- مشکل در تغذیه
- تند شدن حرکات اندام
- مشکلات در خزیدن یا راه رفتن
- تماس چشمی کمتر
- چالش‌های تعادل و هماهنگی
- رفتارهای اوتیسم مانند عدم ارتباط چشمی، بی‌علاقگی به معاشرت یا حملات پانیک
- از دست دادن استفاده عملکردی دست‌ها به دنبال حرکات اجباری دست مانند فشار دادن دست
- شروع این علائم گاهی ناگهانی است.
- گاهی رشد کم سر یا میکروسفالی نیز رخ می‌دهد
سن چگونه بر علائم سندرم رت کودک تأثیر می‌گذارد؟
نشانگان رت در چهار مرحله پیشرفت می‌کند. کودکان در هر مرحله علائم کمی متفاوت از خود نشان می‌دهند. همه کودکان مبتلا از همه مراحل عبور نمی‌کنند. به عنوان مثال، برخی از افراد مبتلا به سندرم رت هرگز قادر به راه رفتن نیستند.
مراحل سندرم رت عبارت هستند از:
- مرحله اول، شروع اولیه، زمانی شروع می‌شود که کودک بین ۶ تا ۱۸ ماهه باشد. کودکان ممکن است کندی ظریف رشد را نشان دهند، مانند تاخیر در خزیدن یا عدم تماس چشمی.
- مرحله دوم، مرحله پیشرونده سریع، معمولاً بین سنین یک تا ۴ سالگی رخ می‌دهد. کودکان ممکن است برخی از مهارت‌های زبانی و استفاده از دست‌های خود را از دست بدهند. آن‌ها ممکن است مدام دستان خود را فشار دهند. برخی از کودکان نیز رفتارهایی شبیه به اوتیسم را تجربه می‌کنند و علاقه‌ای به معاشرت ندارند.
- مرحله سوم، مرحله پلاتو یا شبه ایستا، معمولاً بین سنین ۲ تا ۱۰ سالگی رخ می‌دهد. این مرحله می‌تواند سال‌ها طول بکشد. رفتار کودکان ممکن است بهبود یابد، اما ممکن است عملکرد حرکتی خود را از دست بدهند. تشنج نیز در این مرحله شایع است.
- مرحله چهارم، مرحله وخامت حرکتی دیرهنگام، ممکن است در هر زمانی پس از مرحله سوم رخ دهد. کودکان معمولاً برخی از مهارت‌های راه رفتن، تحرک و قدرت عضلانی خود را از دست می‌دهند اما در این مرحله اکثر افراد توانایی‌های ارتباطی و تفکر خود را حفظ می‌کنند.
سندرم رت چگونه تشخیص داده می‌شود؟
معمولاً والدین اولین بار علائم سندرم رت را در سال‌های اولیه کودک مشاهده می‌کنند. پزشکان سندرم رت را با مشاهده علائم و نشانه‌ها در طول رشد و تکامل اولیه کودک و انجام ارزیابی‌های مداوم از وضعیت فیزیکی و عصبی کودک تشخیص می‌دهند. بررسی اسکلولیز با معاینه ستون فقرات در حالی که کودک به جلو خم شده است تشخیص داده می‌شود. ابزاری به نام اسکولیومتر برای اندازه‌گیری وسعت منحنی در صورتی که وجود داشته باشد، مورد استفاده قرار می‌گیرد؛ اگر انحناء بیشتر از ۵ تا ۷ درجه باشد، اسکولیوز تایید می‌شود. زمانی که پزشک اطفال احتمال می‌دهند کودکی ممکن است به سندرم رت مبتلا باشد، از آزمایش ژنتیکی برای جستجوی جهش ژن MECP2 استفاده می‌کنند. این غربالگری ژنتیکی یک آزمایش خون است. نیازی به آمادگی خاصی یا بستری شدن در بیمارستان ندارد. برای تایید تشخیص سندروم رت، خانواده‌ها باید با یک متخصص مغز و اعصاب اطفال، متخصص ژنتیک بالینی یا متخصص اطفال مشورت کنند.
تشخیص سندروم رت شامل معاینه فیزیکی، آزمایش خون، سی‌تی اسکن مغز، انجام پونکسیون کمری و کشیدن مایع مغزی نخاعی و آزمایش ژنتیک می‌باشد. آزمایشات خون و اسکن مغز بیشتر برای رد سایر اختلالات و بیماری‌های مشابه با علائم سندرم رت انجام می‌گیرد.
سندرم رت چگونه درمان می‌شود؟
درمان نشانگان رت Rett Syndrome بر اساس علائم خاص متفاوت است. به عنوان مثال، کودکانی که تشنج دارند ممکن است از داروهای ضد تشنج استفاده کنند. برای مشکل در مهارت‌های حرکتی و زبان، کودکان ممکن است از موارد زیر بهره‌مند شوند:
- کار درمانی
- فیزیوتراپی
- گفتار درمانی
کودک شما ممکن است نیاز به مراقبت از سوی سایر متخصصان را نیز داشته باشد، مانند:
- متخصصین مغز و اعصاب
- متخصصان تغذیه
- روان‌پزشکان
- متخصصین گوارش
در حالی که هیچ درمانی برای سندرم رت وجود ندارد، در سال ۲۰۲۳ میلادی، سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) داروی جدیدی به نام Trofinetide را برای درمان سندرم رت در کودکان دو ساله و بالاتر تایید کرد. تروفینتاید با کاهش تورم در مغز، افزایش مقدار پروتئین محافظ در مغز و جلوگیری از فعال شدن بیش از حد برخی سلول‌ها عمل می‌کند. سایر درمان‌ها بر درمان علائم یا رفتارهای خاص در سندروم رت تمرکز دارند. دارو می‌تواند به مشکلات تنفسی و حرکتی و تشنج کمک کند.
افراد مبتلا به نشانگان رت باید به طور منظم از نظر اسکولیوز (انحنا در ستون فقرات) و مشکلات قلبی تحت نظر باشند. کاردرمانی ممکن است به کودکان کمک کند تا مهارت‌های مورد نیاز برای فعالیت‌های روزمره مانند لباس پوشیدن، غذا خوردن و نقاشی را توسعه دهند، در حالی که فیزیوتراپی و آب درمانی می‌توانند به تحرک کودک کمک کنند.
برخی از کودکان ممکن است به تجهیزات و وسایل کمکی خاصی مانند بریس‌های ستون فقرات، آتل برای دست‌ها و مچ دست و حمایت تغذیه‌ای برای کمک به حفظ وزن مناسب نیاز داشته باشند. کودکان مبتلا به سندرم رت ممکن است به کمک اضافی در مدرسه و حمایت اجتماعی نیز نیاز داشته باشند.
بسیاری از افراد مبتلا به سندروم رت، با وجود علائم، تا میانسالی و پس از آن زندگی می‌کنند. از آن جایی که این اختلال نادر است، اطلاعات کمی در مورد پیش آگهی طولانی مدت و امید به زندگی وجود دارد.
عوارض سندرم رت (Rett Syndrome) چیست؟
برخی از علائم سندرم رت می‌تواند خطر عوارض سلامتی کودک را افزایش دهد. به عنوان مثال، مشکلات بلع یا مشکلات تنفسی می‌تواند منجر به خطر پنومونی آسپیراسیون شود. این نوع ذات الریه زمانی رخ می‌دهد که غذا، بزاق یا مایعات دیگر به جای معده وارد ریه‌ها شود.
کودکانی که اسکولیوز دارند نیز ممکن است دچار مشکلات ریوی شوند. تشنج‌های کنترل نشده همچنین می‌تواند خطر عوارض سلامتی را افزایش دهد.
آیا درمانی برای سندرم رت وجود دارد؟
هیچ درمانی برای سندرم رت وجود ندارد. هنگامی که کودکان درمان مناسب دریافت می‌کنند، اغلب علائم خود را به طور موثر تا بزرگسالی مدیریت می‌کنند.
چگونه می‌توان از سندرم رت جلوگیری کرد؟
از آن جایی که یک جهش ژنی تصادفی باعث سندرم رت می‌شود، والدین هیچ کاری نمی‌توانند برای پیشگیری از آن انجام دهند. با این حال، اگر یکی از اعضای خانواده مبتلا به سندرم رت است، ممکن است پزشک انجام آزمایش ژنتیک برای والدین یا سایر افراد خانواده را توصیه کند. مشاوران ژنتیک می‌توانند والدین آینده‌نگر را در مورد خطرات سلامتی و گزینه‌های درمانی احتمالی راهنمایی کنند.
چشم انداز افراد مبتلا به سندرم رت چیست؟
اثرات طولانی مدت سندرم رت می‌تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد. تقریباً همه افراد مبتلا به نشانگان رت در تمام زندگی خود به حمایت و مراقب نیاز دارند. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم رت تا ۴۰ سالگی و بعد از آن زندگی با کیفیت بالایی دارند. برای برخی افراد، سایر عوارض سلامتی ممکن است امید به زندگی را کم کند.
چه شرایطی با نشانگان رت مرتبط است؟
برخی از اختلالات عصبی علائم مشابهی با نشانگان رت دارند. برخی از این شرایط عبارت هستند از:
- سندرم آنجلمن باعث تاخیر در رشد و حرکات غیر ارادی می‌شود.
- CDKL5 می‌تواند منجر به تشنج و آسیب شدید مغز شود.
- اختلالات FOXG-1 می‌تواند منجر به تشنج، تاخیر در رشد و ناتوانی‌های ذهنی شود.
- اوتیسم
- فلج مغزی (CP)
- سندرم لنوکس-گاستوت (LGS)
- آنسفالیت (التهاب مغز)
- اختلالات متابولیک دوران کودکی
- آسیب مغزی
سوالاتی که از پزشک در مورد سندرم رت می‌توان پرسید
ممکن است بخواهید از پزشک بپرسید:
- چگونه می‌توان به رشد کودک مبتلا به سندروم رت کمک کرد؟
- کودک مبتلا به سندرم رت باید به چه متخصصانی مراجعه کند؟
- چه تغییراتی را باید در طول زمان در کودک مبتلا به سندرم رت مشاهده کرد؟
- آیا می‌توان از کودک مبتلا به سندرم رت در خانه مراقبت کرد یا نیاز به حمایت خارجی دارد؟
- کودک مبتلا به نشانگان رت به چه میزان و چه نوع مراقبت‌های پزشکی منظمی نیاز دارد؟
- آیا من یا سایر فرزندانم باید برای جهش ژنی که باعث سندروم رت می‌شود آزمایش شوند؟
سخن آخر
سندرم رت (Rett Syndrome) یک اختلال عصبی نادر است. عامل بیماری یک جهش ژنتیکی است. بسیاری از کودکان در سال اول زندگی خود علائم کمی از خود نشان می‌دهند. سپس رشد کودک با بزرگتر شدن کُند می‌شود. شدت علائم سندرم رت می‌تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد. تقریباً همه بیماران در طول زندگی خود به حمایت و مراقب نیاز دارند. با درمان، بسیاری از بیماران یاد می‌گیرند که علائم خود را مدیریت کنند و تا بزرگسالی با کیفیت بالایی زندگی کنند. با افزایش دانش و حمایت در مورد این اختلال، افراد مبتلا به سندرم رت بیشتر از امید به زندگی برخوردار خواهند شد.
چرا منبع نداره مقاله؟