نقایص و ناهنجاری‌های مادرزادی به تفاوت‌هایی در نحوه رشد بدن نوزاد شما گفته می‌شود. انواع مختلفی از نقایص مادرزادی وجود دارد که دلیل آن از تغییرات ژنتیکی تا عوامل محیطی متغیر است. به عنوان مثال می‌توان به بیماری‌های مادرزادی قلب، شکاف لب و سندرم داون اشاره کرد.
شما نمی‌توانید از بسیاری از ناهنجاری‌های مادرزادی پیشگیری کنید. اما می‌توانید با حفظ سلامت خود، احتمال خطر آن را برای نوزاد خود کاهش دهید.
نقص مادرزادی چیست؟
نقص مادرزادی به تغییرات رشد غیر طبیعی در بدن شما گفته می‌شود که در طول رشد جنین اتفاق می‌افتند. این تغییرات می‌تواند هر قسمت از بدن کودک شما را تحت تاثیر قرار دهد. پزشک می‌تواند ناهنجاری‌های مادرزادی را در دوران بارداری، پس از تولد نوزاد یا بعد از آن در طول زندگی کودک شما تشخیص دهد. اکثر پزشکان یک نقص مادرزادی را در سال اول زندگی نوزاد شما تشخیص می‌دهند. لازم به ذکر است که همه نقایص مادرزادی قابل مشاهده نیستند.
با این که برخی از ناهنجاری‌های مادرزادی می‌توانند خطرناک و تهدید کننده زندگی نوزاد باشند، تاثیر آنها بر زندگی نوزاد شما بر اساس نوع آنها متفاوت است. برخی از نقایص مادرزادی فقط ظاهر فرزند شما را تغییر می‌دهند، در حالی که برخی دیگر می‌توانند بر نحوه تفکر، حرکت و عملکرد او تاثیر بگذارند.
نمونه هایی از ناهنجاری‌های مادرزادی چیست؟
برخی از شایع ترین نقایص مادرزادی شامل موارد زیر است، اما به آنها محدود نمی‌شود:
- شکاف لب و یا شکاف کام
- ناهنجاری‌های رشد استخوان که باعث کوتاهی قد، از دست دادن اندام یا اسکولیوز می‌شوند.
- بیماری‌های مادرزادی قلب
- ناهنجاری‌های کروموزومی ( مانند سندرم داون)
- پاچنبری
- سندرم جنین الکلی
- کم خونی داسی شکل
نقایص مادرزادی چقدر شایع هستند؟
نقایص مادرزادی شایع هستند. هر چهار و نیم دقیقه یک نوزاد در ایالات متحده با نقص مادرزادی متولد می‌شود. این معادل ۱ نوزاد از هر ۳۳ نوزاد یا ۱۲۰,۰۰۰ نوزاد در سال است.
آیا استفاده از عبارت “نقص مادرزادی” درست است؟
“نقص مادرزادی” یک اصطلاح پزشکی دقیق برای توصیف تغییرات ساختاری در بدن یک فرد است که در طول رشد جنین رخ می‌دهد. بنابراین اشکالی ندارد که به یک بیماری به عنوان نقص مادرزادی اشاره کنیم. اگر افراد دارای نقص مادرزادی هستند، هرگز درست نیست که افراد را معیوب خطاب کنیم. تغییرات بدن آنها مشخص نمی‌کند که در واقعیت چه فردی هستند. هنگام صحبت در مورد نقایص مادرزادی یا افرادی که دارای نقایص مادرزادی هستند، مهم است که از صحبت کردن به شیوه‌ای منفی یا با نامهربانی خودداری کنید. اگر از استفاده از عبارت “نقص مادرزادی” راحت نیستید، گزینه های دیگر عبارتند از:
- ناهنجاری های مادرزادی (از بدو تولد)
- اختلال مادرزادی
- ناهنجاری های فیزیکی
علائم و نشانه‌های اختلال مادرزادی چیست؟
علائم ناهنجاری‌های مادرزادی از خفیف تا شدید متغیر است. این علائم ممکن است تقریباً هر قسمت از بدن مانند استخوان‌ها و اندام های فرد را تحت تاثیر قرار دهند.
در طول بارداری، یک پزشک از آزمایشات غربالگری برای بررسی علائم نقص مادرزادی استفاده می‌کند. علائم نقص مادرزادی در دوران بارداری ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- سطح پروتئین آزمایش خون که بالاتر یا کم‌تر از حد انتظار است.
- مایع اضافی پشت گردن جنین در طول سونوگرافی.
- مشاهده ناهنجاری‌های ساختاری در اندام‌های داخلی جنین مانند قلب، در طول اکوکاردیوگرام جنین.
علائم برخی از نقایص مادرزادی تا زمان تولد نوزاد یا اندکی پس از تولد او قابل مشاهده نخواهد بود. علائم و نشانه‌های رایج اختلال مادرزادی در میان نوزادان و کودکان نوپا عبارتند از:
- ریتم غیر طبیعی قلب نوزاد
- سختی در نفس کشیدن خود به خود
- واکنش نشان ندادن نوزاد به نام خود یا صداهای بلند
- چشمان نوزاد فرد یا شیئی را که جلوی او قرار دارد، دنبال نمی‌کند.
- مشکل در تغذیه
- سر، صورت، چشم‌ها، گوش‌ها یا دهان نوزاد خصوصیات خاص و غیر طبیعی دارد.
- نوزاد به نقاط عطف رشد مورد نیاز برای سن خود نمی‌رسد.
- تحریک پذیری
اگرچه این فهرست کاملی از علائم و نشانه‌های نقص مادرزادی نیست، اگر چیزی در شرایط نوزاد درست به نظر نمی‌رسد یا متوجه هر یک از علائم و نشانه‌های ذکر شده در بالا شدید، با پزشک اطفال فرزندتان تماس بگیرید.
چه چیزی باعث نقص مادرزادی می‌شود؟
چندین علت احتمالی برای نقایص مادرزادی وجود دارد، از جمله:
- تغییرات ژنتیکی
- عوارض جانبی مصرف یک دارو
- قرار گرفتن در معرض مواد مخدر یا مواد شیمیایی
- عوارض بارداری
این دلایل در طول رشد جنین اتفاق می‌افتند. بسیاری از آنها خارج از کنترل شما هستند و هیچ کاری نمی‌توانید برای پیشگیری از آنها انجام دهید.
هنگامی که جنین در رحم شما در حال رشد است، پس از لقاح دو مرحله اصلی رشد را طی می‌کند. مرحله کاشت جنین در ۱۰ هفته اول پس از لقاح رخ می‌دهد و بیش‌تر سیستم‌ها و اندام‌های اصلی بدن جنین در این دوران شکل می‌گیرند. مرحله دوم یا مرحله جنینی، باقی مانده بارداری است. دوره جنینی زمان رشد اندام‌ها و به طور کلی رشد جنین است.
جنین در حال رشد در مرحله جنینی که اندام‌های او در حال رشد هستند، در برابر نقص مادرزادی آسیب پذیرتر است. به عنوان مثال، قرار گرفتن مادر باردار در معرض مواد مخدر یا مواد شیمیایی می‌تواند بیش‌ترین آسیب را بین دو تا ۱۰ هفته پس از لقاح به جنین وارد کند.
علم پزشکی علت حدود ۳۰ درصد از ناهنجاری‌های مادرزادی را شناسایی کرده است. این بدین معناست که حدود ۷۰٪ آنها بدون دلیل مستقیم باقی می‌مانند. ۵۰ تا ۷۰ درصد از نقایص مادرزادی تصادفی هستند و علت آنها ناشناخته باقی مانده است.
ارتباط ژنتیک و نقص مادرزادی
حدود ۲۰ درصد از اختلالات مادرزادی در نتیجه عوامل ژنتیکی اتفاق می‌افتد.
سلول‌های بدن انسان به طور متوسط شامل ۴۶ کروموزوم هستند و هر کروموزوم حاوی هزاران ژن است. هر ژن حاوی دستوری است که رشد یا عملکرد یک قسمت خاص بدن را کنترل می‌کند. در افرادی که کروموزوم‌های بسیار زیاد یا بسیار کمی دارند، سلول‌ها پیام نامفهومی در مورد چگونگی رشد و عملکرد دریافت می‌کنند.
تغییرات کروموزوم زمانی رخ می‌دهتد که:
- تعداد زیاد کروموزوم: سندرم داون نمونه‌ای از اختلالی است که در اثر تعداد زیاد کروموزوم ایجاد می‌شود. در تقسیم سلولی، افراد مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ به دست می‌آورند.
- کروموزوم کافی نیست: سندرم ترنر نمونه‌ای از یک بیماری کروموزومی است که در آن فرد بدون بخشی از یک کروموزوم جنسی X کامل یا از دست رفته متولد می‌شود.
- کروموزوم های حذف شده: تغییر ژنتیکی می‌تواند بر تعداد کروموزوم‌های DNA نوزاد تاثیر بگذارد. به عنوان مثال، افرادی که مبتلا به سندرم پرادر ویلی هستند، اطلاعات ژنتیکی کروموزوم ۱۵ را از دست داده‌اند.
- کروموزوم‌های جابه‌جا شده: کروموزوم‌ها می‌توانند در داخل DNA شما به جایگاهی غیر از جایگاه خود حرکت کنند. این به عنوان جابجایی کروموزومی شناخته می‌شود. نمونه ای از جابجایی موارد نادری از سندرم اسمیت-مگنیس است.
برخی از نقایص مادرزادی ارثی هستند. این بدین معنی است که شما می‌توانید بیماری را به نوزاد خود انتقال دهید که در سابقه ارث خانواده شما وجود دارد. سایر بیماری‌ها و اختلالات مادرزادی به طور تصادفی (به صورت پراکنده) اتفاق می‌افتند و مادر و پدر سابقه‌ای از این بیماری را در خانواده خود ندارند.
ارتباط داروها و اختلالات مادرزادی
برخی از داروها می‌توانند بر رشد جنین تاثیر منفی بگذارند و باعث نقص مادرزادی شوند. داروهای رایجی که می‌توانند منجر به اختلالات مادرزادی شوند عبارتند از:
- ایزوترتینوئین
- داروهای ضد صرع (والپروئیک اسید)
- لیتیوم
- وارفارین
اگر باردار هستید یا قصد دارید باردار شوید، با پزشک خود در مورد داروها و مکمل‌هایی که در حال حاضر مصرف می‌کنید و عوارض جانبی داروهایی که برای شما تجویز می‌کنند، صحبت کنید. پزشک به شما اطلاع خواهد داد که آیا ادامه مصرف برخی داروها بی خطر است یا خیر. تا زمانی که پزشک شما منع دارویی را تایید نکرده است، مصرف آن را قطع نکنید.
ارتباط قرار گرفتن در معرض مواد مخدر یا شیمیایی و نقایص مادرزادی
مواد مخدر و مواد شیمیایی موجود در محیط اطراف مادر باردار می‌تواند بر رشد جنین اثر منفی بگذارد و منجر به بروز نقایص مادرزادی شود. مواد مخدر یا مواد شیمیایی رایجی که می‌توانند باعث ایجاد ناهنجاری‌های مادرزادی شوند عبارتند از:
- الکل
- مواد اعتیاد آور مانند کافئین، داروهای تجویزی و داروهای غیر پزشکی
- آفت کش
- آلودگی
نقایص مادرزادی در مناطق خاصی از جهان که در آن افراد از آفت کش و سم گیاهی خطرناک استفاده می‌کنند، رایج است. نمونه ای از آن عامل نارنجی است، یک سم شیمیایی که در جنگ ویتنام از سال ۱۹۶۲ تا ۱۹۷۱ استفاده شد. این سم به دلیل اثرات مضر و کشنده آن دیگر در بازار موجود نیست.
ارتباط عوارض بارداری با اختلالات مادرزادی
برخی از عوارضی که در دوران بارداری اتفاق می‌افتد، می‌تواند منجر به اختلالات مادرزادی شود. این عوارض معمولاً خارج از کنترل والدین نوزاد است و می تواند یک تجربه بسیار عاطفی و غمگین باشد.
نمونه هایی از عوارض بارداری که می‌توانند منجر به نقص مادرزادی شوند عبارتند از:
- محدودیت رحم: کیسه آمنیوتیکی که جنین را نگه می‌دارد در دوران بارداری می‌شکند. این اتفاق می‌تواند منجر به سندرم باند آمنیوتیک و قطع عضو احتمالی شود.
- کمبود مایع آمنیوتیک: مایع کافی که جنین را در رحم شما احاطه کرده باشد، وجود ندارد. این حالت می‌تواند به جنین فشار وارد کند و به ریه‌های او آسیب برساند (هیپوپلازی ریوی).
- عفونت: برخی عفونت‌ها مانند توکسوپلاسموز و سیتومگالوویروس می‌توانند روی جنین در حال رشد تاثیر منفی بگذارند.
برای پیشگیری از این عوارض، می‌توانید با پزشک در مورد روش‌هایی برای حفظ سلامت خود و جنین در حال رشد خود در دوران بارداری صحبت کنید.
عوامل خطر برای ناهنجاری‌های مادرزادی چیست؟
برخی عوامل یا شرایط سلامتی می‌توانند شما را بیش‌تر در خطر به دنیا آوردن فرزندی با نقص مادرزادی قرار دهند. این موارد شامل عوامل زیر هستند، اما محدود به این لیست نیست:
- دیابت
- چاقی
- سن والدین (بیش از ۳۵ سال)
- یک بیماری ژنتیکی در سابقه خانوادگی بیولوژیکی شما (استعداد ژنتیکی) وجود داشته باشد.
- سوء مصرف مواد
- مصرف برخی از داروها
پزشک شما می‌تواند به شما در مدیریت هرگونه بیماری‌های زمینه‌ای کمک کند. او همچنین می‌توانند آزمایشی را برای بررسی خطر به دنیا آمدن نوزادی با یک بیماری ژنتیکی ارائه دهد.
ناهنجاری‌های مادرزادی چگونه تشخیص داده می‌شوند؟
پزشک می‌تواند نقص مادرزادی را در دوران بارداری، پس از تولد فرزند شما یا بعد از آن در طول زندگی که علائم آشکار شد، تشخیص دهد. آزمایش می‌تواند تشخیص پزشک را تایید کند.
چه آزمایش‌هایی اختلال مادرزادی را تشخیص می‌دهند؟
در دوران بارداری، ممکن است آزمایش‌های غربالگری برای نقص مادرزادی و اختلالات ژنتیکی را از طریق سونوگرافی یا آزمایش خون انجام دهید. اگر آزمایش غربالگری موردی غیر طبیعی را نشان دهد، پزشک شما یک آزمایش تشخیصی را تجویز می‌کند.
غربالگری‌های سه ماهه اول بارداری، ناهنجاری های قلب جنین و شرایط کروموزومی مانند سندرم داون را بررسی می‌کند. آزمایشات غربالگری عبارتند از:
- غربالگری خون: آزمایش خون می‌تواند سطح پروتئین یا DNA آزاد جنین را در خون مادر باردار اندازه‌گیری کند. نتیجه غیر طبیعی این آزمایش می‌تواند نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به بیماری کروموزومی جنین باشد.
- سونوگرافی: سونوگرافی مایع اضافی پشت گردن جنین را بررسی می‌کند. این مایع می‌تواند نشانه‌ای از بیماری قلبی یا بیماری کروموزومی باشد.
غربالگری‌های سه ماهه دوم بارداری، مشکلات ساختار آناتومی جنین را بررسی می‌کنند و آزمایشات آن شامل موارد زیر می‌باشند:
- آزمایش خون: آزمایش خون در سه ماهه دوم بارداری می‌تواند ناهنجاری‌های کروموزومی و یا اسپینا بیفیدا را بررسی کند.
- سونوگرافی ناهنجاری: سونوگرافی ناهنجاری اندازه جنین را بررسی می‌کند و نقص مادرزادی را بررسی می‌کند.
اگر نتیجه آزمایش غربالگری غیر طبیعی باشد، پزشک ممکن است آزمایش‌های بیشتری تجویز کند. تست‌های تشخیصی نیز برای افرادی که حاملگی های پر خطر دارند ارائه می شود که آزمایشات آن شامل موارد زیر هستند:
- اکوکاردیوگرافی جنین: این یک سونوگرافی متمرکز از قلب جنین است. زیرا تست‌های تشخیصی نمی‌توانند همه بیماری های قلبی را قبل از تولد نوزاد تشخیص دهند.
- MRI مغز جنین: این تست از مغز جنین تصویربرداری می‌کند و سیستم عصبی را بررسی می‌کند.
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی: پزشک شما یک نمونه بسیار کوچک از جفت را برای این آزمایش جمع آوری می‌کند و آن را برای ناهنجاری‌های کروموزومی یا ژنتیکی بررسی خواهد کرد.
- آمنیوسنتز: پزشک شما مقدار کمی مایع آمنیوتیک را جمع آوری می‌کند و سلول‌ها برای بیماری‌های کروموزومی و تغییرات ژنتیکی آزمایش می‌شوند. آمنیوسنتز همچنین می‌تواند عفونت‌های خاصی مانند سیتومگالوویروس (CMV) را تشخیص دهد.
پزشک ممکن است نقص مادرزادی خاصی را پس از تولد نوزاد شما تشخیص دهد. پزشک می‌تواند برخی از بیماری‌ها را فوراً تشخیص دهد، مانند شکاف لب. سایر بیماری‌ها بعداً در دوران کودکی یا بزرگسالی تشخیص داده می‌شوند.
مراقب سلامت نوزاد خود باشید و هر گونه علائم را به پزشک اطفال خود گزارش دهید.