گالاکتوزمی به معنای وجود گالاکتوز در خون است. این اختلال ارثی، از تجزیه قند گالاکتوز در بدن شما جلوگیری می‌کند و باعث می‌شود تا مقداری سم در خون شما ایجاد شود. افراد مبتلا به گالاکتوزمی لازم است از مصرف محصولات لبنی، شیر مادر و بیش‌تر شیر خشک‌های نوزاد خودداری کنند. اگر این بیماری به سرعت تشخیص داده نشود، احتمال دارد که زندگی نوزادان مبتلا به آن را تهدید کند.
گالاکتوزمی چیست؟
گالاکتوزمی یک اختلال متابولیک ارثی است که باعث می‌شود بدن توانایی این را نداشته باشد که قندی به نام گالاکتوز را تجزیه کند. گالاکتوزمی می‌تواند در نوزادان مشکل ایجاد کند. زیرا گالاکتوز هم در شیر مادر و هم در بیش‌تر شیر خشک‌های نوزاد وجود دارد.
برای پیشگیری از عوارض این بیماری که می‌تواند خطرناک و حتی مرگ آور باشد، تشخیص به موقع آن از اهمیت بسیاری برخوردار است. بیمارستان‌ها این بیماری را در بدو تولد بررسی می‌کنند. با تشخیص به موقع بیماری و رژیم غذایی دارای محدودیت لاکتوز، افراد مبتلا به گالاکتوزمی می‌توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند.
این اختلال چگونه بر بدن نوزاد تاثیر می‌گذارد؟
زمانی که بدن نوزاد شما قادر به تجزیه گالاکتوز موجود در غذای خود نباشد، این قند شروع به انباشته شدن در خون او می‌کند. (گالاکتوزمی از نظر لغوی به معنای “وجود گالاکتوز در خون” است.) زمانی که این قند در بدن جمع می‌شود، به جاهایی منتقل می‌شود که نباید برود. آنزیمی که در حالت عادی نباید با گالاکتوز درگیر باشد، آن را به گالاکتیتول، یک مشتق از الکل که برای بدن سمی است، تبدیل می‌کند. از آنجایی که این ماده سمی در اندام‌ها و بافت‌های بدن کودک شما جمع می‌شود، می‌تواند آسیب جدی ایجاد کند. در صورت عدم درمان، گالاکتوزمی باعث بروز عوارض جانبی زیر می‌شود:
- آب مروارید
- تاخیر در رشد
- ناتوانی ذهنی
- مشکلات گفتاری
- مشکل در مهارت‌های حرکتی ظریف و درشت
- اختلالات عصبی
- بیماری کلیوی
- نارسایی زودرس تخمدان
- نارسایی کبد
- سپسیس
نوزادانی که این بیماری در آن‌ها به موقع تشخیص داده و درمان می‌شود، معمولاً به اندازه کافی رشد می‌کنند و بزرگ می‌شوند. برخی از این نوزادان ممکن است در ظاهر تفاوتی با سایر کودکان نداشته باشند، اما برخی دیگر ممکن است هنوز مشکل داشته باشند. دلیل این موضوع این است که حتی در یک رژیم غذایی فاقد گالاکتوز، حذف همه گالاکتوز از بدن غیر ممکن است. بدن شما به طور طبیعی مقدار معینی (گالاکتوز درونی) تولید می‌کند که این مقدار ممکن است همچنان مشکلاتی را در بدن کودک ایجاد کند. نوزادانی که درمان گالاکتوزمی را دریافت می‌کنند، ممکن است همچنان مشکلات زیر را داشته باشند:
- تاخیر در گفتار
- اختلالات یادگیری
- مشکلات رفتاری
- مشکل در تعادل و هماهنگی (آتاکسی)
- لرزش
- اختلالات و کمبودهای هورمونی، باعث تاخیر در بلوغ دختران می‌شوند.
گالاکتوزمی چگونه بر بزرگسالان تاثیر می‌گذارد؟
بزرگسالان مبتلا به گالاکتوزمی می‌توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند، اما افرادی که این علائم را در کودکی تجربه می‌کنند، ممکن است همچنان علائم آن را برای همه عمر تجربه کنند. برخی از علائم این بیماری ممکن است بسته به این که فرد در بزرگسالی به چه شکل رژیم غذایی مناسب خود را حفظ کند، ظاهر شوند و از بین بروند. برخی دیگر از علائم و نشانه‌های این اختلال، از جمله کمبودهای هورمونی، ممکن است حتی پس از درمان نیز باقی بمانند و شایع هستند.
اکثر زنانی که مبتلا به گالاکتوزمی هستند حتی با تشخیص و درمان به موقع این اختلال، نارسایی اولیه تخمدان را تجربه خواهند کرد. این زنان ممکن است برای باردار شدن و حمل نوزاد برای کل دوران بارداری مشکل داشته باشند. بسیاری از آن‌ها برای پریود شدن نیاز به هورمون درمانی دارند. هورمون درمانی یا جایگزینی هورمون همچنین می‌تواند به مشکلات باروری این زنان کمک کند.
گالاکتوزمی چه افرادی را مبتلا می‌کند؟
گالاکتوزمی یک اختلال ژنتیکی است. این اختلال ممکن است هر فردی که ژن‌های جهش یافته را از یکی از والدین خود به ارث می‌برد، تحت تاثیر قرار دهد. در صورتی که هر دو والدین ناقل ژن جهش یافته باشند، ۲۵ درصد احتمال دارد که نوزاد آن‌ها گالاکتوزمی را به ارث ببرد. این اختلال در سراسر جهان و در همه اقوام و نژادها ایجاد می‌شود.
این اختلال چقدر شایع است؟
ابتلا به گالاکتوزمی کلاسیک، نادر است و تقریباً در ۱ نفر از ۴۵,۰۰۰ نفر رخ می‌دهد.
نوع خفیف تر این بیماری که به نام گالاکتوزمی دوارته شناخته می‌شود، شایع تر است. گالاکتوزمی دوآرته بیش‌تر به گالاکتوز حساس است تا این که به معنی واقعی کلمه توانایی تحمل آن را نداشته باشد. این نوع از گالاکتوزمی یک نفر از هر ۴,۰۰۰ نفر را مبتلا می‌کند.
علائم و نشانه‌های گالاکتوزمی چیست؟
در نوزادان، علائم گالاکتوزمی کلاسیک پس از چند روز شیر خوردن ظاهر می‌شود. علائم این بیماری ممکن است خفیف یا شدید باشد و امکان دارد که شامل موارد زیر باشد:
- از دست دادن اشتها
- بی حالی
- استفراغ
- اسهال
- کاهش وزن شدید
- ضعف
- عدم رشد
- زردی
- بزرگ شدن کبد
- تورم شکم همراه با مایع (آسیت)
- تورم در اطراف مغز (ادم مغزی)
علائم و نشانه‌های بالا نیاز به درمان و نظارت پزشکی اورژانسی دارند. پس از این که پزشک گالاکتوزمی را در نوزاد تشخیص داد و گالاکتوز را از رژیم غذایی کودک خود حذف کردید، انتظار می‌رود که این علائم بهبود پیدا کنند.
دلیل ایجاد گالاکتوزمی چیست؟
گالاکتوزمی به دلیل یک جهش ژنتیکی اتفاق می‌افتد. برای ابتلا به این اختلال، نیاز است که فرد این جهش ژنتیکی را را از هر دوی والدین خود به ارث ببرد. هر یک از والدین یک نسخه از ژن جهش یافته را به نوزاد خود انتقال می‌دهد. اما تا زمانی که هر دو نسخه از ژن‌های گالاکتوزمی افراد جهش یافته نباشد، والدین معمولاً خودشان علائم این بیماری را نخواهند داشت. بنابراین مشاهده علائم در نوزاد ممکن است برای پدر و مادر او تعجب آور باشد.
ژن جهش یافته قادر به تولید آنزیم‌های مورد نیاز جهت تجزیه گالاکتوز برای تولید انرژی نیست. این موضوع باعث می‌شود که مواد شیمیایی گالاکتوز در بدن فرد مبتلا جمع شوند. سه ژن مختلف در این اختلال درگیر هستند که امکان دارد جهش یافته باشند و هر یک از این ژن‌ها به نوع متفاوتی از گالاکتوزمی ارتباط دارند.
انواع مختلف گالاکتوزمی چیست؟
نوع I: گالاکتوزمی کلاسیک
نوع کلاسیک گالاکتوزمی، که نوع I نیز نامیده می‌شود، شایع ترین و همچنین شدیدترین نوع آن است. نوع I این اختلال در اثر جهش در ژن GALT ایجاد می شود. این ژن، وظیفه ساخت آنزیم‌هایی را بر عهده دارد که گالاکتوز را به گلوکز و سایر مولکول‌هایی تجزیه می‌کنند که بدن شما می‌تواند برای تولید انرژی از آن‌ها استفاده کند. جهش ژنتیکی نوع I اساساً این فعالیت آنزیم را از بین می‌برد و توانایی بدن شما را برای تجزیه گالاکتوز تحت تاثیر قرار می‌دهد و بدن دیگر قادر به تجزیه آن نخواهد بود. این موضوع باعث می‌شود که گالاکتوز به سرعت در بدن شما جمع شود.
نوع II (کمبود گالاکتوکیناز)
جهش ژنتیکی در ژن GALK1 باعث ایجاد نوع دوم این اختلال می‌شود. این ژن، آنزیم‌هایی ایجاد می‌کند که در متابولیسم گالاکتوز دارای نقش حمایتی هستند. نوع دوم این اختلال، مشکلات پزشکی کم‌تری را نسبت به نوع کلاسیک آن به وجود می‌آورد. اما خطر اصلی نوع دوم این است که ممکن است نوزاد به آب مروارید مبتلا شود.
نوع III (کمبود گالاکتوز اپیمراز)
ژن GALE که آنزیم‌هایی را تولید می‌کند که نقش حمایتی در متابولیسم گالاکتوز نیز دارد، باعث ایجاد گالاکتوزمی نوع III می‌شود. هر گونه کمبود در این آنزیم‌های مهم در نهایت منجر به تجمع گالاکتوز در بدن فرد می‌شود. نوع III ممکن است همراه با علائم خفیف یا شدید تری ظاهر شود. نوع شدیدتر آن امکان دارد باعث بروز بسیاری از عوارض خطرناک‌تر گالاکتوزمی کلاسیک، از جمله آب مروارید، تاخیر در رشد، ناتوانی‌های ذهنی، بیماری کبد و مشکلات کلیوی شود.
گالاکتوزمی دوارته
گالاکتوزمی دوارته به دلیل جهش در ژن GALT اتفاق می‌افتد. این ژن همان ژنی است که باعث ایجاد گالاکتوزمی کلاسیک نیز می‌شود. تنها تفاوت این دو در این است که در گالاکتوزمی دوارته، شدت جهش ژنتیکی کم‌تر است.
این نوع اختلال، عملکرد آنزیمی ضروری که وظیفه متابولیسم گالاکتوز را بر عهده دارد را کاهش می‌دهد، اما آن را از بین نمی‌برد. افراد مبتلا به گالاکتوزمی دوارته ممکن است مشکلات گوارشی ایجاد شده به دلیل خوردن غذاهای حاوی گالاکتوز را تجربه کنند، اما عوارض پزشکی آن با نوع کلاسیک و شدید این بیماری مشابه نیست. افراد مبتلا به این نوع گالاکتوزمی لزوما نباید از گالاکتوز در رژیم غذایی خود اجتناب کنند.
گالاکتوزمی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
معمولا غربالگری نوزادان تازه متولد شده برای تشخیص چند نوع اختلال (از جمله گالاکتوزمی کلاسیک) که ممکن است پیش از ظاهر شدن علائم، آسیب قابل توجهی در بدن نوزاد ایجاد کنند، یک روش تشخیص استاندارد به شمار می‌رود.
آزمایش مخصوص برای تشخیص گالاکتوزمی گاهی اوقات نیز آزمایش PKU نامیده می‌شود، که به فنیل کتونوری اشاره دارد. فنیل کتونوری بیماری دیگری است که این آزمایش می‌تواند تشخیص دهد.
غربالگری گالاکتوزمی معمولاً حدود ۲۴ ساعت پس از تولد نوزاد، با خراشیدن پاشنه پای او و گرفتن کمی خون، انجام می‌شود. در صورتی که نوزاد شما مبتلا به گالاکتوزمی باشد، این آزمایش خون، کم شدن فعالیت آنزیم GALT را در خون او نشان خواهد داد. تیم پزشکی شما این نتایج را همراه با آزمایش ژنتیک بررسی می‌کنند تا نوع گالاکتوزمی کودک شما را شناسایی نمایند.
درمان گالاکتوزمی چگونه است؟
تنها راه شناخته شده برای درمان گالاکتوزمی، حذف گالاکتوز از رژیم غذایی نوزاد است. گالاکتوز بخشی از لاکتوز است، بنابراین حذف گالاکتوز از غذا، معمولاً به معنای اجتناب از مصرف محصولات لبنی است.
نوزادان تازه متولد شده می‌توانند شیر خشک حاوی سویا یا بدون لاکتوز دریافت کنند. همچنین کودکان و بزرگسالان ممکن است برای جبران کمبود لبنیات در رژیم غذایی خود نیاز به مصرف مکمل کلسیم و قرص ویتامین D داشته باشند. مصرف مکمل کلسیم و ویتامین D به حفظ تراکم استخوان کمک می‌کند.
چگونه عوارض جانبی طولانی مدت گالاکتوزمی را در نوزاد خود کنترل کنیم؟
برخی از کودکان ممکن است در زمان رشد، به کمک بیش‌تری برای یادگیری و رشد نیاز داشته باشند. این کمک ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- گفتار درمانی
- کار درمانی
- رفتار درمانی
- برنامه ریزی هدف گذاری شده برای یادگیری کودک
نوجوانان نیز ممکن است به هورمون درمانی برای القای بلوغ و قاعدگی نیاز پیدا کنند.
آیا می‌توان از گالاکتوزمی پیشگیری کرد؟
شما کنترل این را ندارید که آیا شما یا نوزاد شما این بیماری را به ارث می‌برید یا نه. اما شما و همسر شما می‌توانید پیش از بچه دار شدن به صورت طبیعی، آزمایش ژنتیک را برای نوع ژن انجام دهید. چرا که ممکن است شما ناقل گالاکتوزمی باشید و آن را به نوزاد انتقال دهید، اما خود شما مبتلا به آن نباشید. در صورتی که از قبل می‌دانید که حامل این ژن هستید، می‌توانید برنامه ریزی کنید که احتمال انتقال آن به نوزاد را بفهمید. مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا بفهمید که این حالت ممکن است برای خانواده ژنتیکی شما چه معنایی داشته باشد. تشخیص زودهنگام بهترین راه برای به حداقل رساندن عوارض این بیماری است.
امید به زندگی در افراد مبتلا چقدر است؟
با تشخیص زودهنگام و داشتن رژیم غذایی فاقد گالاکتوز، امید به زندگی در افراد مبتلا به این اختلال طبیعی و مشابه دیگران است. با این حال، اگر این بیماری در طول دوره نوزادی، باعث آسیب دائمی به اندام‌های نوزاد شده باشد، این مشکل بر سلامتی فرزند شما در طولانی مدت تاثیر منفی می‌گذارد.
بزرگسالان مبتلا چگونه باید از خود مراقبت کنند؟
نکته مهم در سلامتی افراد مبتلا به گالاکتوزمی، داشتن و رعایت رژیم غذایی فاقد گالاکتوز است. این موضوع نیاز به داشتن نظم و انضباط دارد و بسیاری از بزرگسالان مبتلا به این اختلال از ملحق شدن به گروه‌هایی که می‌توانند در مورد دستور غذاهای مناسب صحبت کنند و دستورهای غذایی جدید به اشتراک بگذارند، سود می‌برند. همینطور بسیاری از افراد به دلیل پشتیبانی اجتماعی به این گروه‌ها ملحق می‌شوند، به خصوص افرادی که همچنان علائم طولانی مدت این اختلال را تجربه می‌کنند.
بزرگسالان مبتلا به گالاکتوزمی ممکن است بیش‌تر از حالت عادی نیاز به مراجعه منظم به پزشک خود داشته باشند و نیاز باشد معاینات دوره‌ای را برای بررسی علائم و نشانه‌های خود بیماری انجام دهند. این علائم و نشانه‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- آزمایشات چشم برای آب مروارید
- معاینات عصبی برای عملکرد اجرایی، اختلال نقص توجه و یا بیش فعالی (ADHD)، لرزش یا آتاکسی
- سنجش تراکم استخوان برای بررسی کمبود کلسیم و مواد معدنی
- آزمایش هورمونی برای زنان
انجام آزمایشات منظم به بزرگسالان این امکان را می‌دهد که زودتر کمبودها را تشخیص دهند و قبل از پیشرفت علائم، آن‌ها را درمان کنند.