سونوگرافی آنومالی اسکن، که گاهی اوقات از آن با عنوان‌هایی مانند غربالگری NHS، سونوگرافی میانه بارداری، سونوگرافی هفته بیستم بارداری، سونوگرافی غربالگری سطح دو یا اسکن ناهنجاریهای جنینی نیز به آن اشاره می‌شود، معمولاً در هفته‌های ۱۸ تا ۲۱ بارداری انجام می‌شود. آنومالی اسکن برای همه مادران باردار قابل انجام است. اما اگر تمایلی به آن ندارید، انجام آن الزامی نیست. این سونوگرافی رشد فیزیکی کودک شما را بررسی می‌کند. سونوگرافی آنومالی یا سونوگرافی هفته بیستم بارداری مشابه اسکن دوازدهم انجام می‌شود. این اسکن یک تصویر سیاه و سفید دو بعدی از نمای جانبی جنین را نشان می‌دهد. در غربالگری NHS از تصاویر سه بعدی یا رنگی استفاده نمی‌شود.
اسکن آنومالی یک روش بررسی پزشکی در دوران بارداری است و اجازه شما برای انجام آن لازم است. پیش از انجام این اسکن، مطمئن شوید که متوجه شده‌اید که چه اتفاقی قرار است بیفتد و در صورت وجود ابهام سوالات خود را از پزشک بپرسید.
هدف از سونوگرافی آنومالی چیست؟
سونوگرافی هفته بیستم بارداری استخوان‌ها، قلب، مغز، نخاع، صورت، کلیه‌ها و شکم نوزاد را به صورت دقیق بررسی می‌کند. این اسکن به سونوگرافیست اجازه می‌دهد تا وجود ۱۱ بیماری نادر را در نوزاد متولد نشده شما بررسی کند. البته لازم است توجه داشته باشید که آنومالی اسکن صرفاً این ۱۱ مشکل را در جنین بررسی می‌کند و نمی‌تواند سایر مشکلات جنین را پیدا کند.
مواردی که در سونوگرافی آنومالی بررسی می‌شوند، شامل موارد زیر می‌باشند:
۱. آنانسفالی
آنسفالی یک نقص مادرزادی جدی در نوزادان تازه متولد شده است و زمانی اتفاق می‌افتد که جمجمه، پوست سر و مغز جنین به درستی در رحم شما رشد نکند. بنابراین بخش هایی از مغز و جمجمه جنین تشکیل نمی‌شود. بافت مغزی تشکیل شده در نوزادان دچار این عارضه معمولاً توسط سایر افراد قابل مشاهده است. زیرا پوست و استخوان کافی برای پوشاندن آن به وجود نیامده است. اختلالات مادرزادی در سیستم عصبی (شامل مغز، ستون فقرات و اعصاب) مانند آنسفالی، در واقع نقص لوله عصبی (NTD) به شمار می‌روند. مشکلات لوله عصبی در اوایل بارداری ایجاد می‌شوند. نوزادانی که با آنسفالی متولد می شوند تنها چند ساعت یا چند روز پس از تولد زندگی می‌کنند.
از هر ۵۰۰۰ تا ۱۰۰۰۰ نوزاد، یک نوزاد با آنسفالی متولد می‌شود و این اختلال نوزادان دختر را بیشتر از پسران درگیر می‌کند. اکثر بارداری‌های مبتلا به آنسفالی به سقط جنین یا مرده زایی ختم می‌شود. افرادی که فرزند دیگری با نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا یا ناهنجاری شکاف در نخاع داشته‌اند، در معرض خطر بیشتری برای تولد نوزادی مبتلا به آنسفالی هستند.
۲. اسپینا بیفیدا
اسپینا بیفیدا جزو شدیدترین نوع نقص مادرزادی ستون فقرات است و زمانی رخ می‌دهد که در آن ستون فقرات و نخاع نوزاد به درستی بسته نمی‌شوند و از بدن بیرون می‌زنند. این اختلال، یک نوع نقص لوله عصبی به شمار می‌رود. لوله عصبی ساختاری است که در نهایت در جنین در حال رشد به مغز، نخاع و بافت‌هایی که آنها را در بر می‌گیرند، تبدیل می‌شود. به طور معمول، لوله عصبی در اوایل بارداری تشکیل می‌شود و تا ۲۸ روز پس از لقاح شکل می‌گیرد. در نوزادان مبتلا به اسپینا بیفیدا، بخشی از لوله عصبی به درستی شکل نگرفته یا رشد نکرده است که این باعث ایجاد مشکلاتی در نخاع و استخوان‌های ستون فقرات نوزاد می‌شود.
اسپینا بیفیدا بسته به نوع مشکل، اندازه، محل و عوارض اختلال می‌تواند خفیف یا شدید باشد. در صورت لزوم، درمان زود هنگام اسپینا بیفیدا شامل جراحی می‌باشد. اگر چه جراحی همیشه هم مشکل را به طور کامل حل نمی‌کند. اسپینا بیفیدا می‌تواند در انواع مختلفی رخ دهد:
- اسپینا بیفیدای میلومننگوسل: در این نوع شدید از بیماری اسپینا بیفیدا، کانال نخاعی در امتداد مهره‌های قسمت تحتانی یا میانی کمر بیرون می‌زند. همینطور هم غشا و هم طناب نخاعی یا اعصاب در بدو تولد از پشت نوزاد بیرون می‌زند و کیسه‌ای را تشکیل می‌دهند. این بافت‌ها و اعصاب معمولاً از پشت نوزاد بیرون می‌زنند و در معرض دید قرار می‌گیرند. اگر چه در مواردی، پوست نوزاد این کیسه را می‌پوشاند.
- اسپینا بیفیدا مننگوسل: این نوع بیماری اسپینا بیفیدا بسیار نادر است و ممکن است باعث مشکلاتی در عملکرد مثانه و روده نوزاد شود.
- اسپینا بیفیدای آکولتا: این نوع بیماری اسپینا بیفیدا، رایج‌ترین و خفیف‌ترین نوع آن به شمار می‌رود. اسپینا بیفیدای آکلوتا به طور معمول هیچ علامت یا نشانه‌ای در ظاهر نوزاد ندارد. زیرا اعصاب نخاعی در آن درگیر نمی‌شوند. اما در مواردی می‌توانید علائم مشکلات بیماری از جمله یک دسته مو، یک گودی کوچک یا یک خال مادرزادی را بر روی پوست نوزاد در بالای ستون فقرات او مشاهده کنید. گاهی اوقات، این علائم پوستی می‌تواند نشانه‌ای از یک مشکل زمینه‌ای نخاعی باشد که می‌تواند با MRI یا سونوگرافی ستون فقرات در نوزاد تازه متولد شده تشخیص داده شود.
۳. شکاف لب
لب نوزاد در هفته چهارم تا هفتم بارداری تشکیل می‌شود. زمانی که جنین در دوران بارداری رشد می‌کند، بافت بدن و سلول های خاصی از هر طرف سر به سمت مرکز صورت رشد می‌کنند و به یکدیگر می‌پیوندند و صورت را ایجاد می‌کنند. این به هم پیوستن بافت، ویژگی‌های صورت مانند لب‌ها و دهان را تشکیل می‌دهد. شکاف لب در صورتی اتفاق می افتد که بافت تشکیل دهنده لب قبل از تولد به طور کامل به هم نپیوندد. این عارضه باعث ایجاد شکاف در لب بالایی می‌شود. شکاف لب می تواند یک بریدگی کوچک باشد یا می‌تواند به صورت یک سوراخ بزرگ باشد که از لب به داخل بینی می‌رود. شکاف لب می تواند در یک یا هر دو طرف لب یا وسط لب قرار داشته باشد. کودکان مبتلا به شکاف لب نیز ممکن است شکاف کام نیز داشته باشند.
۴. فتق دیافراگم
فتق دیافراگم یک نقص مادرزادی است که در آن سوراخی در دیافراگم (عضله بزرگی که قفسه سینه را از شکم جدا می کند) به وجود می‌آید. در این عارضه، اندام‌های شکم (مانند روده، معده و کبد) می‌توانند از طریق سوراخ در دیافراگم حرکت کنند و به سمت بالای قفسه سینه کودک جابجا شوند. هنگامی که اندامی از این سوراخ عبور می‌کند، به آن فتق گفته می‌شود. فتق دیافراگم می‌تواند از رشد کامل ریه های کودک جلوگیری کند و باعث مشکلات تنفسی نوزاد در بدو تولد شود.
۵. گاستروشیزیس
گاستروشیزیس یک نقص مادرزادی است که در آن سوراخی در دیواره شکم در کنار ناف نوزاد وجود دارد. روده‌های نوزاد و گاهی اوقات دیگر اندام‌ها می‌توانند از این سوراخ خارج می‌شوند و از بدن کودک بیرون بیایند. گاستروشیزیس در اوایل بارداری رخ می‌دهد. این سوراخ معمولاً در سمت راست ناف قرار دارد. از آنجایی که روده‌های نوزاد در یک کیسه محافظ پوشانده نشده‌اند و در معرض مایع آمنیوتیک قرار دارند، ممکن است تحریک شوند و کوتاه شدن، پیچ خوردگی یا تورم آنها اتفاق بیفتد.
۶. اگزومفالوس
اگزومفالوس نوعی نقص دیواره شکم است و زمانی اتفاق می‌افتد که شکم کودک در دوران بارداری به طور کامل رشد نکند. در اوایل بارداری، روده جنین در داخل بند ناف رشد می‌کند و سپس چند هفته بعد به داخل شکم حرکت می‌کند. اما در اگزومفالوس، روده‌ها و گاهی سایر اندام‌ها مانند کبد، در داخل بند ناف و در خارج از شکم باقی می‌مانند.
۷. ناهنجاریهای جدی قلب
ناهنجاریهای قلب (CHD) از بدو تولد به وجود می‌آیند و می‌توانند بر ساختار قلب نوزاد و نحوه عملکرد آن تأثیر بگذارند. این ناهنجاری‌ها می‌توانند بر نحوه جریان خون از قلب و انتقال آن به بقیه بدن تأثیر بگذارند. شدت این ناهنجاری‌ها می‌تواند از خفیف (مانند وجود سوراخ کوچکی در قلب) تا شدید (مانند از بین رفتن یا ضعف بخش‌هایی از قلب) تغییر کند.
۸. آژنزی کلیه
آژنزی کلیه یک وضعیت نادر است که در آن هر دو کلیه نوزاد رشد نمی‌کنند. کلیه‌ها در مراحل اولیه رشد کودک تشکیل می‌شوند. پس از حدود ۱۲ هفته بارداری، آنها شروع به تولید ادرار می‌کنند که به مایع آمنیوتیک (آب اطراف جنین در داخل رحم) کمک می‌کند. نوزادان برای رشد ریه‌ها به مایع آمنیوتیک نیاز دارند. از آنجایی که نوزادان مبتلا به آژنزی کلیه، فاقد کلیه هستند، مایع آمنیوتیک در آنومالی اسکن هفته بیستم بارداری کم است یا اصلا وجود ندارد. عدم وجود مایع یا مقدار کمی مایع در اطراف نوزاد به این معنی است که ریه‌های او به درستی رشد نمی‌کنند. این بدان معناست که این نوزادان پس از تولد زنده نمی‌مانند. متاسفانه هیچ روشی برای متوقف کردن یا درمان این بیماری وجود ندارد.
۹. دیسپلازی اسکلتی
دیسپلازی اسکلتی یک اختلال شدید رشد استخوان است. نوزادان مبتلا به این عارضه دست‌ها و پاهای بسیار کوتاه، استخوان‌های لگن تکامل نیافته و انگشتان دست و پای به طور غیر طبیعی کوتاهی دارند. این اختلال همچنین با صاف شدن استخوان‌های ستون فقرات و انحنای بیش از حد کمر مشخص می‌شود. نوزادان مبتلا به این بیماری با قفسه سینه کوچک و دنده‌های کوتاه متولد می‌شوند که می‌تواند رشد و انبساط ریه ها را محدود کند. در نتیجه این اختلال مادرزادی شدید، برخی از جنین‌ها تا تولد زنده نمی‌مانند. نوزادانی که با دیسپلازی اسکلتی متولد می‌شوند، معمولاً در بدو تولد یا اندکی پس از آن به دلیل نارسایی تنفسی می‌میرند. تعداد کمی از افراد مبتلا به این اختلال با علائم و نشانه‌های خفیف‌تر تا بزرگسالی زندگی کرده‌اند.
۱۰. سندرم ادوارد یا تریزومی ۱۸
سندروم ادواردز یا تریزومی ۱۸ اختلالی است که در آن نوزادان به جای ۲ کروموزوم، با ۳ نسخه از کروموزوم ۱۸ به دنیا می‌آیند. این اختلال به دلیل نامعلومی در زمان لقاح رخ می‌دهد و در ۹۰-۹۵٪ موارد، بر روی ساختار تمام سلول‌های بدن تاثیر می‌گذارد. در ۵ تا ۱۰ درصد از نوزادان مبتلا به تریزومی ۱۸ تنها بخشی از سلول‌های آنها حاوی کروموزوم اضافی ۱۸ هستند. نوزادان مبتلا به تریزومی ۱۸ معمولاً در بدو تولد کوچک هستند و ظاهر آنها به دلیل داشتن کروموزوم اضافی، از سایر نوزادان قابل تشخیص است.
۱۱. سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳
تریزومی ۱۳ که سندرم پاتو نیز نامیده می‌شود، یک وضعیت کروموزومی شدید است که در آن به دلیل وجود نسخه اضافی از کروموزوم ۱۳ در تمام یا بخشی از سلول‌های بدن نوزاد، ناهنجاریهای متعدد بروز می‌کنند. علت به وجود آمدن این نسخه اضافی از کروموزوم ۱۳ ناشناخته است. نوزادان مبتلا به تریزومی ۱۳ اغلب دارای ناهنجاریهای قلبی، ناهنجاریهای مغزی یا نخاعی هستند. نوزادان مبتلا به سندروم پاتو ممکن است در بدو تولد کوچک و دارای حجم عضله‌ای ضعیف باشند و ظاهر آنها به دلیل داشتن کروموزوم اضافی، از سایر نوزادان قابل تشخیص است.
آیا آنومالی اسکن تمامی مشکلات فوق را تشخیص می‌دهد؟
برخی از اختلالات یاد شده را می‌توان واضح‌تر از باقی آنها تشخیص داد. به عنوان مثال، اسپینا بیفیدا معمولاً در سونوگرافی آنومالی به وضوح قابل مشاهده است و حدود ۹ از ۱۰ نوزاد مبتلا به اسپینا بیفیدا تشخیص داده می‌شود. تشخیص برخی از اختلالات دیگر، مانند ناهنجاریهای قلبی دشوارتر است. اسکن آنومالی ناهنجاری قلبی را در حدود نیمی از نوزادان مبتلا به آن تشخیص می‌دهد.
همچنین ناهنجاری‌هایی مانند شکاف لب که در سونوگرافی هفته بیستم بارداری مشاهده می‌شود، به این معنی است که نوزاد ممکن است پس از تولد نیاز به درمان یا جراحی داشته باشد. در تعداد کمی از موارد، ناهنجاریهای بسیار جدی در جنین مشاهده می‌شود. برای مثال، مغز، کلیه‌ها، اندام‌های داخلی یا استخوان‌های کودک ممکن است به درستی رشد نکرده باشند.
سونوگرافی هفته بیستم چگونه انجام می‌شود؟
آنومالی اسکن توسط سونوگرافیست انجام می‌شود. اسکن در اتاقی با نور کم انجام می‌شود تا بتوان تصاویر دقیقی از جنین گرفته شود. در این پروسه مشابه سونوگرافی عادی، از شما خواسته می‌شود که دراز بکشید تا سونوگرافیست یا دستیار او ژل مخصوص اسکن را به شکم شما بزند. سپس دستگاه مخصوص سونوگرافی روی پوست شما قرار داده می‌شود تا جنین بررسی شود. در نهایت یک تصویر سیاه و سفید از جنین روی صفحه سونوگرافی ظاهر می‌شود.
انجام آنومالی اسکن مضر نیست، اما ممکن است نیاز به فشار جزئی دستگاه بر روی شکم شما داشته باشد. زمان ویزیت سونوگرافی هفته بیستم بارداری معمولاً حدود ۳۰ دقیقه طول می‌کشد. همچنین ممکن است برای انجام سونوگرافی آنومالی نیاز به داشتن مثانه پر داشته باشید که در صورت نیاز، پزشک آن به شما اطلاع خواهد داد.
آیا سونوگرافی آنومالی جنسیت کودک را مشخص می‌کند؟
اگر می‌خواهید جنسیت کودکتان را بدانید، در ابتدای سونوگرافی آن را بخواهید تا در جریان باشند که لازم است در حین سونوگرافی، این مورد را نیز بررسی کنند.
آیا انجام آنومالی اسکن اجباری است؟
خیر، انجام سونوگرافی آنومالی به انتخاب شما بستگی دارد. برخی از افراد می‌خواهند بدانند که آیا نوزادشان دارای بیماری است یا خیر و برخی نمی‌خواهند آن را بدانند. ولی انجام این سونوگرافی به دلیل این که در تشخیص ناهنجاریهای جدی نقش مهمی دارد، توصیه می‌شود.
آیا به سونوگرافی بیشتر نیاز است؟
اگر نتیجه آنومالی اسکن نشان دهد که اختلالی در جنین وجود دارد، ممکن است سونوگرافی مجدد توسط پزشک به شما تجویز شود تا از آن مطمئن شوید.