هیچ پدر و مادری نمی‌خواهد بیماری خود را به فرزند خود منتقل کند، اما متأسفانه همیشه نمی‌توان از وقوع آن جلوگیری کرد. برخی از بیماری‌ها از طریق خون منتقل می‌شوند و به عنوان «بیماری‌های ژنتیکی» شناخته می‌شوند. بیماری سلول داسی یکی از این بیماری‌هاست. کم خونی داسی شکل یک اختلال خونی است که از والدین به فرزند منتقل می‌شود. با پینو بیبی همراه باشید تا در خصوص بیماری کم خونی داسی شکل یا سلول داسی و تاثیراتی که بر بارداری می‌گذارد بیشتر بدانید.
بیماری سلول داسی شکل چیست؟
این بیماری است که در آن فرد مبتلا سطوح هموگلوبین غیرطبیعی دارد. هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول‌های قرمز وجود دارد و اکسیژن را به قسمت‌های مختلف بدن می‌رساند. افراد مبتلا به این بیماری دارای گلبول‌های قرمز داسی شکل هستند. در حالی که سلول‌های خونی معمولی شبیه O هستند و گرد، صاف و انعطاف‌پذیر هستند، سلول‌های غیرطبیعی بیشتر شبیه یک C یا داسی هستند و به هم چسبیده می‌شوند و جریان اکسیژن را از طریق خون مسدود می‌کنند و باعث ایجاد لخته می‌شوند. آسیب و درد زیاد کم خونی داسی شکل در دوران بارداری خطرناک است، زیرا می‌تواند بر جریان خون به جنین تأثیر بگذارد و باعث کندی رشد و نمو او شود.
چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به SCD هستند؟
بیماری سلول داسی شکل (SCD) یک بیماری ارثی است. اگر هر دو والدین یا هر دو به این بیماری مبتلا باشند، احتمال ابتلا به این بیماری در کودک افزایش می‌یابد. صفت سلول داسی برای محافظت در برابر انگلی که باعث مالاریا می‌شود مفید است و مشخص شده است که بر افراد آفریقایی، لاتین، مدیترانه‌ای و هندی تبار تأثیر می‌گذارد. با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید تا متوجه شوید احتمال انتقال آن به نوزادتان چقدر است.
انواع بیماری سلول داسی شکل
هموگلوبین دارای دو زنجیره است، زنجیره آلفا و بتا. چهار نوع مختلف از بیماری سلول داسی شکل وجود دارد که به دلیل جهش‌های مختلف در این زنجیره‌ها ایجاد می‌شود. در اینجا انواع مختلف بیماری سلول داسی شکل وجود دارد:
۱. بیماری هموگلوبین SS
این شایع‌ترین نوع بیماری سلول داسی شکل و هم چنین شدیدترین آن است. افراد مبتلا به این نوع اغلب از علائم بدتر و با نرخ بالاتری نسبت به سایر انواع بیماری سلول داسی شکل رنج می‌برند. زمانی که فرد نسخه‌هایی از ژن‌های هموگلوبین S را از هر دو والدین به ارث می‌برد، به این نوع مبتلا می‌شود. هموگلوبین تشکیل شده توسط این نوع SCD به نام HbSS شناخته می‌شود.
۲. بیماری هموگلوبین SC
این دومین نوع شایع SCD است و زمانی اتفاق می‌افتد که ژن هموگلوبین (Hb) C را از یکی از والدین و ژن هموگلوبین S را از والدین دیگر به ارث ببرد. افراد مبتلا به Hb SC علائم مشابه افرادی را که از بیماری Hb SS رنج می‌برند، تجربه می‌کنند، اما علائم آنها کاملاً شدید نیستند.
۳. هموگلوبین SB+ (بتا) تالاسمی
این نوع بر تولید ژن بتا گلوبین تأثیر می‌گذارد، جایی که اندازه گلبول‌های قرمز به دلیل تولید کم پروتئین بتا کاهش می‌یابد. اگر ژن Hb S همراه با ژن هموگلوبین SB+ به ارث برسد، فرد مبتلا به هموگلوبین S بتا تالاسمی می‌شود.
۴. هموگلوبین SB ۰ (بتا صفر) تالاسمی
این نوع SCD در ارتباط با پیش آگهی ضعیف‌تر، ژن بتا گلوبین را نیز درگیر می‌کند. علائمی که بیماران مبتلا به تالاسمی بتا صفر تجربه می‌کنند مشابه آن چه که بیمار مبتلا به HB SS تجربه می‌کند، می‌تواند شدید شود.
هموگلوبین SD، SE و SO انواع دیگری از بیماری‌های سلول داسی شکل هستند که نادر هستند و معمولاً علائم شدیدی ندارند. هم چنین کسانی هستند که تنها یک ژن غیرطبیعی را از یکی از والدین و یک ژن طبیعی را از دیگری به ارث می‌برند. این افراد به احتمال زیاد دارای صفت سلول داسی شکل هستند که در آن علائم اصلاً وجود ندارد یا وجود دارد اما با شدت کم است. حاملگی با صفت سلول داسی شکل ممکن است منجر به عفونت دستگاه ادراری شود.
علائم و نشانه‌ها کم خونی سلول داسی شکل
کسانی که به بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستند ممکن است گاهی اوقات احساس خوبی داشته باشند و گاهی اوقات ممکن است آنقدر احساس بیماری کنند که باید برای معاینه و درمان مناسب به بیمارستان منتقل شوند. همه علائم یکسانی را تجربه نمی‌کنند، اغلب بسته به نوع اختلال هموگلوبین و شرایط فردی خود، درجات مختلفی را تجربه می‌کنند. علائمی که باید به آنها توجه کرد عبارت هستند از:
۱. خستگی
کم خونی شدید باعث می‌شود فرد احساس خستگی و گاهی بسیار تحریک پذیری کند. آن دسته از نوزادانی که بیماری سلول داسی شکل را به ارث می‌برند، نسبت به سایر نوزادان بداخلاق‌تر هستند.
۲. درد
دوره‌های دردناک به عنوان «بحران سلول داسی» شناخته می‌شود و شایع‌ترین علامتی است که افراد مبتلا به SCD با آن مواجه می‌شوند. درد به دلیل وجود سلول‌های خونی غیرطبیعی است که جریان آزاد و طبیعی خون را به قسمت‌های مختلف بدن مسدود می‌کنند. برای برخی، درد بسیار شدید است و می‌تواند حتی تا یک هفته طول بکشد، برای برخی دیگر ممکن است به این شدت نباشد. فرکانس درد نیز ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، برخی ممکن است هر چند هفته یک بار آن را تجربه کنند، و برخی ممکن است یک دوره بد در سال داشته باشند. درد اغلب قسمت خاصی از بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد، به عنوان مثال، بازوها و پاها یا شاید دست‌ها و پاها، که به ویژه در کودکان کوچک تجربه می‌شود.
۳. تب
از آن جایی که SCD به طحال آسیب می‌زند، می‌تواند فرد را مستعد ابتلا به عفونت کند. تب نشان دهنده عفونت است و باید جدی گرفته شود. برخی از عفونت‌هایی که بیماران مبتلا به SCD ممکن است داشته باشند عبارت هستند از: آنفولانزا، ذات الریه، مننژیت و سندرم حاد قفسه سینه، که یک بیماری ریوی است.
چگونه بیماری سلول داسی شکل را تشخیص دهیم؟
بیماری سلول داسی شکل اغلب بلافاصله پس از تولد یا در دوران بارداری تشخیص داده می‌شود. این بیماری را می‌توان با کمک چند آزمایش تشخیص داد که هر لحظه می‌توانید آن را انجام دهید. آنها به شرح زیر است:
۱. تست برای والدین
آزمایش‌های غربالگری وجود دارد که می‌توان برای بررسی این که آیا والدین دارای صفت سلول داسی شکل هستند یا خیر. والدین می‌توانند آزمایش خون یا سواب داخل دهان را انجام دهند، جایی که ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما به آرامی یک سواب پنبه‌ای را در داخل گونه شما می‌مالد تا سلول‌ها را از آنجا خارج کند. به طور کلی، بهتر است این غربالگری را قبل از هفته دهم بارداری انجام دهید تا در صورت وجود این ویژگی، زمان کافی برای فکر کردن و بررسی گزینه‌های خود در مورد آزمایشات بعدی داشته باشید.
بیماری سلول داسی شکل یا کم خونی داسی شکل در خانواده‌ها دیده می‌شود (یعنی معمولاً اعضای یک خانواده را درگیر می‌کند چون جنبه وراثتی دارد)، بنابراین همیشه بهتر است سابقه پزشکی خود را داشته باشید و در صورت امکان، سابقه سلامت خانواده خود را همراه داشته باشید تا پزشک تشخیص دقیق‌تری بدهد.
۲. تست برای نوزادان
اگر برای شما یا همسرتان بیماری سلول داسی شکل تشخیص داده شده است، همیشه می‌توانید آزمایش پیش از تولد را انتخاب کنید تا ببینید آیا کودک شما نیز آن را به ارث برده است یا خیر.
آزمایش نمونه برداری از پرزهای کوریونی را می‌توان در هفته ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام داد. بافت جفت را بررسی می‌کند تا ببیند آیا نقص مادرزادی یا شرایط ژنتیکی وجود دارد یا خیر.
آزمایش دیگری به نام آمنیوسنتز که به نام آمنیو نیز شناخته می‌شود، نقص‌های مادرزادی و شرایط ژنتیکی را با آزمایش مایع آمنیوتیک از کیسه آمنیوتیک که کودک شما را احاطه کرده است، بررسی می‌کند. این آزمایش را می‌توان در هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام داد.
چگونه SCD بر بارداری تأثیر می‌گذارد؟
این که چگونه بیماری سلول داسی بر بارداری تاثیر می‌گذارد به مادر بستگی دارد. اکثر زنانی که به بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستند در دوران بارداری با مشکل خاصی مواجه نمی‌شوند، اما می‌تواند مشکلات رایجی که زنان باردار با آن مواجه هستند، بیشتر شود. ویژگی سلول داسی شکل و عوارض بارداری به طور کلی دست به دست هم نمی‌دهند، اما زنان مبتلا به این مشکل بیشتر از عفونت‌های دستگاه ادراری رنج می‌برند. در اینجا چند گزینه وجود دارد که بیماری سلول داسی شکل می‌تواند بر بارداری تأثیر بگذارد:
۱. کاهش رشد
با توجه به این که سلول‌های غیرطبیعی جریان خون پر از اکسیژن را مسدود می‌کنند، مقدار اکسیژن و مواد مغذی کمتری به نوزاد می‌رسد و رشد کودک را کند می‌کند.
۲. زایمان زودرس
زنانی که SCD دارند ممکن است خطر بیشتری برای زایمان زودرس و تولد زودهنگام داشته باشند.
۳. ترومبوز ورید عمقی
ترومبوز ورید عمقی (DVT) زمانی رخ می‌دهد که یک لخته خون در یک یا چند ورید عمیق بدن شما، به ویژه در پاها ایجاد شود. DVT در بیماران مبتلا به SCD بسیار شایع است. فردی که SCD دارد ممکن است لخته‌های خون در پاها داشته باشد که باعث درد، قرمزی و تورم در ساق پا می‌شود.
۴. آمبولی‌های ریوی
SCD هم چنین منجر به آمبولی ریه می‌شود. لخته‌های خون ممکن است از پاها حرکت کنند و این لخته‌های خون در ریه‌ها ایجاد می‌شوند و باعث تنگی نفس و درد قفسه سینه می‌شوند.
۵. عوارض چشمی
بیماری سلول داسی شکل می‌تواند عوارضی مانند خونریزی از چشم و از دست دادن بینایی ایجاد کند.
۶. سزارین
اگر چه اکثر زنان مبتلا به این بیماری زایمان طبیعی دارند، اما خطر سزارین افزایش می‌یابد.
۷. سقط جنین
زنان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل به مراتب بیشتر در معرض خطر سقط جنین دارند زیرا جنین در برخی موارد مواد مغذی و اکسیژن کافی دریافت نمی‌کند.
عوارض احتمالی بیماری سلول داسی شکل در بارداری چیست؟
از آن جایی که داسی شدن بر بسیاری از اندام‌ها و سیستم‌های بدن تأثیر می‌گذارد، در صورت ابتلا به بیماری سلول داسی، احتمال بروز عوارض در بارداری بیشتر است. عوارض و افزایش خطرات ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- عفونت‌ها، از جمله عفونت در دستگاه ادراری، کلیه‌ها و ریه‌ها
- مشکلات کیسه صفرا، از جمله سنگ کیسه صفرا
- بزرگ شدن قلب و نارسایی قلبی ناشی از کم خونی
- سقط جنین
- مرگ
عوارض و خطرات افزایش یافته برای کودک در حال رشد ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- کم خونی شدید
- رشد ضعیف جنین
- زایمان زودرس (این یعنی زایمان قبل از هفته ۳۷ بارداری)
- وزن کم هنگام تولد (این یعنی کمتر از ۲.۵ کیلوگرم)
- مرده زایی و مرگ نوزاد
چگونه بارداری بر بیماری سلول داسی شکل تاثیر می‌گذارد؟
برای رشد مناسب نوزاد، بدن زن در دوران بارداری دستخوش تغییرات زیادی می‌شود. بدن شما نیاز به تولید گلبول‌های قرمز بسیار بیشتری دارد، به این معنی که باید خون بسیار بیشتری تولید کند زیرا گلبول‌های قرمز حامل اصلی مواد مغذی و اکسیژن به کودک خواهد بود. برای افرادی که به بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستند، این می‌تواند برای بدن بسیار سخت باشد زیرا این بیماری یک اختلال خونی است که شامل گلبول‌های قرمز غیرطبیعی می‌شود.
بیماری سلول داسی باعث می‌شود که گلبول‌های قرمز خیلی سریعتر تجزیه شوند. گلبول‌های قرمز طبیعی حدود ۱۲۰ روز عمر می‌کنند، در حالی که گلبول‌های قرمز غیرطبیعی که در مورد این بیماری دیده می‌شود تنها حدود ۲۰ روز زنده می‌مانند.
از آن جایی که گلبول‌های قرمز غیرطبیعی باعث انسداد جریان خون می‌شوند، بحران سلول داسی شکل و بارداری دست به دست هم می‌دهند زیرا چالش‌های بارداری اغلب باعث بدتر شدن بیماری سلول داسی می‌شود. دوره‌های درد که به عنوان بحران سلول داسی شکل نیز شناخته می‌شود، ممکن است بیشتر اتفاق بیفتد و معمولاً در اندام‌ها و مفاصل بیمار اتفاق می‌افتد. این مشکلات ممکن است برای چند ساعت یا چند روز باقی بمانند و گاهی اوقات ممکن است برای چند هفته ادامه پیدا کنند.
چگونه SCD را در دوران بارداری درمان کنیم؟
در اینجا نحوه درمان بیماری سلول داسی شکل در دوران بارداری آورده شده است:
قرار ملاقات‌های پزشک خود را از دست ندهید. مراقبت‌های منظم دوران بارداری، نظارت بر بیماری و هم چنین سلامت نوزاد در حال رشد را برای پزشک آسان‌‌تر می‌کند. توجه داشته باشید که برای نوبت‌های بیشتری نسبت به سایر زنان باردار دیگر باید به پزشک مراجعه کنید.
برای برخی از زنان، تزریق خون برای کمک به کاهش تعداد سلول‌های داسی شکل ضروری است تا خون بتواند اکسیژن را بهتر حمل کند. در این موارد، زنان باید از نظر آنتی‌بادی‌هایی که ممکن است حامل خون باشد، غربالگری شوند، زیرا ممکن است بر جنین تأثیر بگذارد.
اگر داروی شما حاوی هیدروکسی اوره است که معمولاً برای درمان بیماری سلول داسی شکل استفاده می‌شود، باید با پزشک خود در مورد تغییر آن صحبت کنید زیرا احتمال نقایص مادرزادی را در فرزندتان افزایش می‌دهد.
با توجه به کم آبی بدن و این که خون در حمل و نقل اکسیژن مشکل دارد، به احتمال زیاد مایعات داخل وریدی و هم چنین اکسیژن اضافی در حین زایمان در اختیار شما قرار خواهد گرفت تا از بروز هر گونه عارضه‌‌ای جلوگیری شود.
چگونه از بیماری سلول داسی شکل در بارداری پیشگیری کنیم؟
در حالی که ممکن است نتوانید بیماری سلول داسی شکل را درمان کنید، مطمئناً راه‌هایی برای جلوگیری از تأثیر طولانی مدت آن وجود دارد. شما و شریک زندگیتان باید خود را برای ویژگی سلول داسی شکل آزمایش کنید تا بتوانید تشخیص دهید که آیا نوزادتان این ویژگی را دارد یا خیر.
شما هم چنین می‌توانید با مراقبت خوب از خود از ایجاد سلول داسی شکل جلوگیری کنید. شما باید به طور منظم ورزش کنید، یک رژیم غذایی سالم و متعادل را دنبال کنید و زندگی بدون استرس داشته باشید. هم چنین از سفر با هواپیما یا رفتن به جایی که در ارتفاع زیاد است خودداری کنید، زیرا در ارتفاعات اکسیژن کمتری وجود دارد و کسانی که این بیماری دارند به اندازه کافی در حمل اکسیژن کافی خون خود مشکل دارند بنابراین رفتن به ارتفاعات ایده خوبی برای این افراد نیست. اگر مجبورید با هواپیما سفر کنید، اطمینان حاصل کنید که خطوط هوایی را مطلع کرده و درخواست کنید تا اکسیژن بیشتری برای شما فراهم شود.
چگونه درد بیماری داسی شکل را در دوران بارداری به حداقل برسانیم؟
اگر چه راه‌های زیادی برای مدیریت درد بیماری سلول داسی شکل وجود دارد، اما پیشگیری بهتر از درمان است و تمام تلاش خود را برای جلوگیری از هر نوع بیماری انجام دهید. در اینجا چند نکته وجود دارد که می‌تواند به مدیریت بیماری سلول داسی شکل در بارداری کمک کند:
- چه احساس خوبی داشته باشید یا نه، نباید از قرار ملاقات با پزشک خود صرف نظر کنید.
- در صورت نیاز به قرار گرفتن در دمای سرد مراقب باشید که لباس مناسب بپوشید. در آب خیلی گرم یا خیلی سرد حمام نکنید، در عوض دما را معتدل نگه دارید، زیرا دمای شدید می‌تواند باعث ایجاد بحران سلول داسی شود.
- کم آبی یکی از مشکلات اصلی بیماری سلول داسی شکل است، بنابراین مطمئن شوید که مقدار زیادی آب بنوشید.
- مطمئن شوید که به اندازه کافی استراحت می‌کنید و از استرس دوری می‌کنید.
- آن دسته از زنانی که بیماری سلول داسی شکل شدید دارند، بدیهی است که نگران این هستند که چگونه با آن کنار بیایند. اما نترسید با پزشک خود صحبت کنید و در مورد این که چه خدمات پشتیبانی برای فردی با بیماری شما در دسترس است راهنمایی دریافت کنید.
سخن آخر
بیماری سلول داسی شکل یک اختلال خونی است که از والدین به فرزند منتقل می‌شود. افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل، هموگلوبین غیرطبیعی دارند. هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز است که اکسیژن را به بدن می‌رساند.
گلبول‌های قرمز معمولی صاف، گرد و انعطاف‌پذیر هستند. آنها شبیه حرف “O” هستند. این به آنها کمک می‌کند تا اکسیژن را حمل کنند و به راحتی در رگ‌ها حرکت کنند. هموگلوبین غیرطبیعی در بیماری سلول داسی شکل، گلبول‌های قرمز را سفت و چسبنده می کند. آنها به شکل یک داسی یا حرف “C” شکل می‌گیرند. این سلول‌های داسی شکل تمایل به جمع شدن دارند و نمی‌توانند به راحتی در رگ‌های خونی حرکت کنند. توده‌ها جریان خون سالم و حامل اکسیژن را مسدود می‌کنند. این باعث درد و آسیب به بافت‌ها می‌شود.
برخی از زنان مبتلا به سلول داسی شکل هیچ تغییری در بیماری خود در دوران بارداری ندارند. در برخی دیگر، بیماری ممکن است بدتر شود. رویدادهای دردناکی به نام بحران سلول داسی شکل ممکن است هم چنان در بارداری رخ دهد. این وقایع ممکن است با داروهایی که استفاده از آنها در دوران بارداری بی‌خطر است درمان شود. اگر قبل از بارداری به بیماری کلیوی یا نارسایی قلبی مبتلا هستید، ممکن است در دوران بارداری بدتر شود.
در بارداری، مهم است که سلول‌های خونی قادر به حمل اکسیژن باشند. با کم خونی سلول داسی شکل، گلبول‌های قرمز غیرطبیعی و کم خونی ممکن است منجر به کاهش میزان اکسیژن به جنین در حال رشد شما شود. این می‌تواند رشد کودک را کند نمایند.