بیماری تای ساکس: پیشگیری، تشخیص و درمان

بیماری تای ساکس یک بیماری ژنتیکی کشنده است که بر سلول‌های عصبی مغز و نخاع کودک تأثیر می‌گذارد. شایع‌ترین علامت این بیماری از دست دادن نقاط عطف رشد برای سن آنها مانند نشستن یا ایستادن است. آزمایش ژنتیک و مشاوره می‌تواند به شما در تصمیم گیری در مورد تنظیم خانواده قبل از بارداری کمک کند و درصد احتمال تولد فرزندی با این بیماری را برای شما مشخص خواهد کرد. با پینو بیبی همراه باشید تا در خصوص این بیماری بیشتر بدانید.

بیماری تای ساکس چیست؟

بیماری تای ساکس یک بیماری ژنتیکی است که باعث آسیب و در نهایت مرگ سلول‌های عصبی (نورون‌ها) در مغز و نخاع کودک می‌شود. علائمی ‌مانند تاخیر در رشد، از دست دادن شنوایی و بینایی معمولاً در حدود ۶ ماهگی شروع می‌شود.

این یک بیماری پیشرونده است، به این معنی که با گذشت زمان بدتر می‌شود و منجر به مرگ زودرس می‌شود. هیچ درمانی برای آن وجود ندارد، اما درمان از کودک شما حمایت می‌کند تا زندگی راحت‌تری داشته باشد.

انواع بیماری تای ساکس چیست؟

سه نوع بیماری تای ساکس وجود دارد. نوع بستگی به زمان بروز علائم دارد:

نوع کلاسیک در کودکان: این شایع‌ترین شکل بیماری تای ساکس است. کودکان در حدود ۶ ماهگی دچار علائم می‌شوند.
نوجوانی: کودکان از سن ۵ سالگی تا نوجوانی علائم خود را نشان می‌دهند. این نوع بسیار نادر است.
شروع دیررس: علائم می‌تواند در اواخر سال‌های نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر شود. آنها هم چنین می‌توانند پس از رسیدن به ۳۰ سالگی رشد کنند. این نوع ممکن است امید به زندگی شما را تحت تاثیر قرار ندهد. هم چنین بسیار نادر است.

نوع بیماری تای ساکس در خانواده‌ها منتقل می‌شود. به عنوان مثال، اگر یکی از کودکان مدل شیرخوارگی (نوع کلاسیک) این بیماری را به ارث ببرد، سایر کودکان خانواده در معرض خطر ابتلا به بیماری تای ساکس دیررس نیستند.

بیماری تای ساکس چقدر شایع است؟

مطالعات تخمین می‌زنند که تقریباً از هر ۳۰۰ نفر، یک نفر حامل واریانت ژنتیکی (جهش) مسئول بیماری تای ساکس هستند. اما تعداد واقعی کودکانی که با بیماری تای ساکس متولد می‌شوند کم است و این وضعیت را نادر می‌کند. آگاهی، آموزش و آزمایش ژنتیک به کاهش فراوانی این وضعیت در میان جمعیت‌های در معرض خطر کمک می‌کند.

علائم بیماری تای ساکس چیست؟

علائم بیماری تای ساکس بسته به سن کودک شما متفاوت است. این بیماری با رشد کودک شما پیشرفت می‌کند (بدتر می‌شود). شایع‌ترین علامت بیماری تای ساکس در میان کودکان، از دست دادن نقاط عطف رشد برای سن آنها یا از دست دادن مهارت‌هایی است که قبلاً آموخته‌اند و بر آنها مسلط شده‌اند.

علائم کلاسیک بیماری تای ساکس شیرخواران

علائم اولیه (حدود ۶ ماهگی) عبارت هستند از:

ضعف عضلانی
مشکل در چرخیدن، نشستن یا خزیدن
به راحتی با صداهای بلند وحشت زده می‌شود

با پیشرفت بیماری (قبل از ۱ سالگی)، علائم عبارت هستند از:

انقباضات غیر ارادی عضلانی (تحرکات میوکلونیک)
تشنج
مشکل در بلع (دیسفاژی)
از دست دادن بینایی
کم شنوایی
لکه قرمز گیلاسی روی چشمانشان
عفونت‌های تنفسی

در حدود ۲ سالگی، این وضعیت به طور کامل شروع می‌شود. کودک شما ممکن است در حالت بی‌پاسخ باشد. این بدان معناست که آنها عملکرد مغزی زیادی ندارند. سن مرگ برای این کودکان معمولاً بین ۲ تا ۴ سالگی است. ذات الریه اغلب علت مرگ در بیماری تای ساکس نوزادان است.

علائم بیماری تای ساکس نوجوانان

کودکانی که مبتلا به بیماری نوجوانی تای ساکس تشخیص داده می‌شوند ممکن است علائم زیر را بعد از سن ۵ سالگی تجربه کنند:

ضعف عضلانی یا از دست دادن کنترل عضلانی
عفونت‌های مکرر
مشکل در گفتار و زبان (حرف زدن)
از دست دادن مهارت‌های آموخته شده قبلی
تغییرات خلقی و رفتاری
از دست دادن شنوایی و بینایی
تشنج

این بیماری معمولاً تا سنین نوجوانی پیشرفت می‌کند و در این دوران منجر به مرگ زودرس می‌شود.

علائم بیماری تای ساکس با شروع دیررس

بزرگسالان مبتلا به بیماری تای ساکس با شروع دیررس ممکن است علائم زیر را تجربه کنند:

ضعف و اسپاسم عضلانی
از دست دادن هماهنگی (آتاکسی) یا توانایی راه رفتن
مشکل در برقراری ارتباط و بلع
روان پریشی یا ایجاد شرایط سلامت روان

انواع دیررس معمولاً بر امید به زندگی فرد تأثیر نمی‌گذارد.

چه چیزی باعث بیماری تای ساکس می‌شود؟

تغییر ژنتیکی (جهش) ژن HEXA باعث بیماری تای ساکس می‌شود. ژن HEXA به سلول‌های شما دستور می‌دهد تا آنزیمی‌(هگزوزامینیداز A) بسازند که مواد سمی ‌را در بدن شما تجزیه می‌کند. اگر این آنزیم برای انجام کارش در دسترس نباشد، یک ماده چرب در سلول‌های شما جمع می‌شود. این به سلول‌های مغز و نخاع آسیب می‌زند و در نهایت آن‌ها را از بین می‌برد که منجر به علائم بیماری تای ساکس می‌شود.

آیا بیماری تای ساکس اتوزومال غالب است یا مغلوب؟

بیماری تای ساکس اتوزوم مغلوب است. این بدان معناست که دو نسخه از واریانت ژنتیکی ایجاد کننده بیماری (تغییر یا جهش) در ژن HEXA برای تشخیص بیماری Tay-Sachs باید وجود داشته باشد.

هر فرد دو نسخه از ژن HEXA دارد که از هر یک از والدین بیولوژیکی خود یکی را دریافت می‌کند. بیماری تای ساکس زمانی اتفاق می‌افتد که والدین هر دو ژن HEXA جهش یافته داشته باشند و آن را به فرزندان خود منتقل کنند. در نتیجه، هیچ کپی از ژن HEXA کودک کار نمی‌کند. متخصصان و پزشکان ممکن است به این وضعیت به عنوان کمبود هگزوزامینیداز A یا کمبود هگز A اشاره کنند.

حامل Tay-Sachsبودن به چه معناست؟

ناقل فردی است که یک نسخه فعال از ژن HEXA و یک نسخه با یک نوع بیماری‌زا دارد. همه انسان‌ها دو نسخه از یک ژن را به ارث می‌برند، یکی از هر یک از والدین بیولوژیکی برای ایجاد یک جفت (یکی از تخمک و دیگری از اسپرم). ناقلین این بیماری را ندارند یا علائمی ‌را نشان نمی‌دهند، زیرا بدن آنها می‌تواند به یک ژن فعال تکیه کند.

اگر دو نفر که حامل واریانت ژنتیکی هستند صاحب فرزند شوند، خطر ابتلای کودک به این بیماری به شرح زیر است:

۲۵ درصد (یک در ۴) احتمال دارد که کودک هیچ گونه ژن HEXA را به ارث نبرد. کودک به بیماری تای ساکس مبتلا نخواهد شد یا ناقل آن نیست.
۵۰ درصد (یک در ۲) احتمال دارد که کودک یک ژن متفاوت را از یکی از والدین دریافت کند. وقتی این اتفاق بیفتد، کودک ناقل خواهد بود اما به بیماری تای ساکس مبتلا نخواهد شد. از آن جایی که آنها حامل هستند، ممکن است آن را به فرزندان خود منتقل کنند.
۲۵ درصد (یک در ۴) احتمال دارد که کودک یک ژن متفاوت را از هر دو والدین دریافت کند. در این حالت کودک مبتلا به بیماری تای ساکس است.

عوامل خطر بیماری تای ساکس چیست؟

در صورتی که هر دو والدین بیولوژیکی خود دارای گونه ژنتیکی باشند، یک کودک بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری تای ساکس است. هر کسی می‌تواند ناقل واریانت ژنتیکی باشد. این عارضه در میان افراد فرانسوی-کانادایی، اروپای شرقی یا یهودی اشکنازی شایع‌تر است، جایی که تقریباً از هر ۳۰ نفر یک نفر دارای واریانت ژنتیکی است.

عوارض بیماری تای ساکس چیست؟

بیماری تای ساکس باعث مرگ زودرس کودکان می‌شود. با پیشرفت این بیماری، امید به زندگی کودک کاهش می‌یابد.

بیماری تای ساکس چگونه تشخیص داده می‌شود؟

یک پزشک متخصص، بیماری تای ساکس را پس از آزمایش خون تشخیص می‌دهد. برای انجام این آزمایش، یک ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی نمونه کوچکی از خون را از بدن کودک شما، اعم از پاشنه پا یا رگ بازوی او، خارج می‌کند. پزشک متخصص سطح آنزیم هگزوزامینیداز A را در نمونه خون اندازه گیری می‌کند. در یک کودک مبتلا به بیماری کلاسیک تای ساکس، این پروتئین عمدتاً یا به طور کامل از بین می‌رود. افرادی که به اشکال دیگر بیماری تشخیص داده می‌شوند، سطوح پایینی از این آنزیم دارند.

یک پزشک متخصص ممکن است یک معاینه چشم نیز انجام دهد تا ببیند آیا کودک دارای لکه قرمز گیلاسی کلاسیک در چشم خود است یا خیر.

آیا تای ساکس در دوران بارداری قابل تشخیص است؟

دو آزمایش تخصصی می‌توانند بیماری تای ساکس را در دوران بارداری تشخیص دهند:

آمنیوسنتز: ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک (مایع اطراف جنین در رحم شما) را برای آزمایش آن برمی‌دارد.
نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): پزشک متخصص یک قطعه کوچک از بافت جفت را برای آزمایش آن جدا می‌کند.

هر دو آزمایش به دنبال آنزیم هگزوزآمینیداز A هستند. اگر مقدار کمتری از این آنزیم در نمونه‌های آزمایشی وجود داشته باشد، پزشک متخصص بیماری تای ساکس را در جنین تشخیص می‌دهد. علاوه بر این، آنها ممکن است آزمایش ژنتیکی را روی این نمونه‌ها برای شناسایی جهش در ژن HEXA انجام دهند که باعث ایجاد این بیماری می‌شود.

بیماری تای ساکس چگونه درمان می‌شود؟

درمان بیماری تای ساکس از علائم کودک شما حمایت می‌کند. به عنوان مثال، ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما ممکن است برای مدیریت تشنج دارویی تجویز کند. سایر اقدامات درمانی شامل ارائه تغذیه مناسب و هیدراتاسیون است. ارائه دهنده فرزند شما تا حد امکان آنها را راحت می‌کند.

علاوه بر این، ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی می‌تواند به شما و خانواده‌تان کمک کند تا برای از دست دادن فرزندتان آماده شوید. آنها ممکن است مراجعه به یک متخصص سلامت روان یا شرکت در یک گروه حمایت از سوگ را توصیه کنند.

درمان دیررس بیماری تای ساکس

درمان برای کمک به بزرگسالان مبتلا به بیماری تای ساکس در مدیریت علائم خود از جمله:

استفاده از وسایل کمکی یا تجهیزات حرکتی (ویلچر) برای کمک به استقلال و ناوبری
مصرف دارو برای مدیریت شرایط سلامت روان یا اسپاسم عضلانی
گفتار درمانی

آیا درمانی برای بیماری تای ساکس وجود دارد؟

خیر، هیچ درمانی برای بیماری تای ساکس وجود ندارد.

آیا می‌توان از بیماری تای ساکس پیشگیری کرد؟

هیچ راه شناخته شده‌ای برای پیشگیری از بیماری تای ساکس وجود ندارد. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی مانند بیماری تای ساکس، قبل از بارداری با پزشک متخصص خود در مورد مشاوره قبل از بارداری و آزمایش ژنتیک صحبت کنید. پزشک متخصص می‌تواند به شما در برنامه‌ریزی برای بارداری آینده کمک کند.

چشم انداز بیماری تای ساکس چیست؟

بیماری تای ساکس برای کودکان کشنده است. تیم مراقبت از فرزندتان در مورد حمایت و مراقبت پایان عمر با شما صحبت خواهد کرد. آنها هم چنین راهنمایی‌هایی را برای کمک به والدین، مراقبان و خانواده‌ها ارائه می‌دهند تا از دست دادن کودک را مدیریت کنند. بسیاری از خانواده‌ها با صحبت با یک متخصص سلامت روان یا شرکت در یک گروه حمایت از سوگ احساس بهتری خواهند داشت.

چرا بیماری تای ساکس کشنده است؟

بیماری تای ساکس به دلیل آسیب و مرگ سلول‌های مغز و نخاع کودک شما کشنده است. سلول‌ها وظایف مهمی ‌برای حفظ عملکرد بدن ما دارند. در بیماری Tay-Sachs، یک نوع ژنتیکی بر دستورالعمل‌هایی که سلول‌های شما دریافت می‌کنند تأثیر می‌گذارد، بنابراین آنها قادر به انجام وظایف خود نیستند. این در نهایت باعث آسیب و نابودی می‌شود.

چرا بیماری تای ساکس کشنده است؟

علت مرگ بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری تای ساکس عفونت ریه (پنومونی) است. از آن جایی که سلول‌های کودک شما آن طور که انتظار می‌رود کار نمی‌کنند، سیستم ایمنی بدن او نمی‌تواند با عفونت‌ها مبارزه کند تا کودک شما را سالم نگه دارد.

امید به زندگی فرد مبتلا به بیماری تای ساکس چقدر است؟

کودکان مبتلا به تای ساکس نوزادی اغلب قبل از سن ۵ سالگی از دنیا می‌روند. بیماری تای ساکس با شروع دیررس تأثیر مستقیمی ‌بر امید به زندگی بزرگسالان ندارد.

آیا می‌توانید از بیماری تای ساکس بهبود پیدا کنید؟

خیر. کودکان نمی‌توانند از بیماری تای ساکس بهبود یابند. درمان برای راحت نگه داشتن فرزند شما و به تاخیر انداختن پیشرفت بیماری در دسترس است.

چگونه از فرزندم که بیماری تای ساکس تشخیص داده شده است مراقبت کنم؟

بهترین راه برای مراقبت از فرزندتان این است که علائم او را مدیریت کنید و راحت نگه دارید. تیم مراقبت شما مراقبت و راهنمایی در مورد موارد زیر ارائه خواهد کرد:

تنفس: بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری تای ساکس مشکلات تنفسی دارند. آنها ممکن است دچار عفونت ریه شوند زیرا بزاق بیش از حد دارند و در بلع مشکل دارند. داروهای مختلف، دستگاه‌ها یا وضعیت بدن می‌توانند به کودک شما کمک کنند تا راحت تر نفس بکشد.
تغذیه: یک آسیب شناس گفتار زبان می‌تواند به کودک شما کمک کند تا تکنیک‌های خوردن و نوشیدن را بیاموزد. با بدتر شدن بلع، کودک شما ممکن است به لوله تغذیه نیاز داشته باشد.
تشنج: متخصص مغز و اعصاب می‌تواند به شما در یافتن برنامه درمانی مناسب برای مدیریت تشنج کمک کند.
تحریک حسی: کودکان مبتلا به بیماری تای ساکس دارای برخی مشکلات حسی (مشکلات حواس پنجگانه) هستند. می‌توانید موسیقی، موبایل، رایحه‌های آرامش بخش و مواد نرم را امتحان کنید تا به تحریک حواس آنها کمک کند.

چه زمانی باید به یک پزشک متخصص مراجعه کنم؟

با پزشک متخصص صحبت کنید اگر:

شما در حال برنامه ریزی برای بارداری هستید: اگر به باردار شدن فکر می‌کنید و در معرض خطر بالای انتقال بیماری تای ساکس هستید، با پزشک خود صحبت کنید. خطر بالا می‌تواند به این معنی باشد که شما یا شریک زندگیتان سابقه تای ساکس در خانواده‌های بیولوژیکی خود دارید یا یکی یا هر دوی شما ناقل تای ساکس هستید. آزمایش ژنتیک برای افرادی که ممکن است با خطر بیشتری برای بچه‌دار شدن با Tay-Sachs مواجه شوند، در دسترس است.
در دوران بارداری نگرانی‌هایی دارید: اگر باردار هستید و در مورد سلامت جنین نگرانی دارید، با پزشک خود تماس بگیرید.
علائمی ‌را در کودک خود مشاهده می‌کنید: اگر نگران هستید که فرزندتان علائم تای ساکس را نشان دهد، مانند نرسیدن به موقع به نقاط عطف رشد، با ارائه دهنده او صحبت کنید.

چه سوالاتی باید از پزشکم خود بپرسم؟

اگر در معرض خطر بالای داشتن نوزاد مبتلا به بیماری تای ساکس هستید، موارد زیر را از پزشک خود بپرسید:

من به مشاوره ژنتیک قبل از بارداری علاقه‌مند هستم، چه کاری باید انجام دهم؟
چگونه می‌توانم خطر تولد نوزاد مبتلا به بیماری تای ساکس را کاهش دهم؟
اگر من و شریکم هر دو ناقل باشیم چه باید بکنیم؟
چه درمانی را برای فرزندم توصیه می‌کنید؟
چگونه می‌توانم به فرزند مبتلا به این بیماری کمک کنم تا زندگی راحت‌تری داشته باشد؟
آیا بهره‌گیری از مشاوره سوگ یا یک گروه حمایتی را توصیه می‌کنید؟

آیا بیماری ساندوف شبیه بیماری تای ساکس است؟

علائم و پیشرفت بیماری تای ساکس مانند بیماری ساندوف است. این یک بیماری ارثی است. بیماری Tay-Sachs شامل آنزیم هگزوزآمینیداز A است. بیماری Sandhoff شامل هگزوزآمینیداز A و آنزیم دوم به نام هگزوزآمینیداز B است.

Tay-Sachs ناشی از همخونی والدین است؟

منظور از همخونی ارتباط ژنتیکی والدین با هم است یعنی مثلاً ازدواج دختر عمو با پسر عمو. برای ایجاد TSD، کودک باید یک نسخه ژنی تغییر یافته را از هر دو والدین به ارث ببرد. این بدان معناست که هر دو والدین باید ناقل ژنتیکی TSD باشند تا فرزندی با این عارضه داشته باشند. اگر یک مرد و یک زن که هر کدام دارای ژن تغییر یافته HEXA هستند، بچه‌دار شوند، یک در چهار احتمال وجود دارد که کودک دچار TSD شود.

سخن پایانی تیم پینو بی بی

بیماری تای ساکس تشخیصی دشوار و ویرانگر است. هیجان و شادی که به عنوان یک والدین جدید احساس می‌کنید کوتاه شده است و همه اینها ناعادلانه به نظر می‌رسد. در این مدت، از تیم مراقبت از فرزندتان گرفته تا دوستان و خانواده خود را با حمایت احاطه کنید. بسیاری از اشخاص با صحبت کردن با یک متخصص سلامت روان یا پیوستن به یک گروه حمایت از غم و اندوه راحت می‌شوند. ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی کودک شما مطمئن خواهند شد که با پیشرفت بیماری به خوبی از فرزندتان مراقبت می‌کنند.

آزمایش ژنتیک و مشاوره می‌تواند به والدین آینده کمک کند. بهترین زمان برای انجام مشاوره و آزمایش ژنتیک قبل از بارداری است. به این ترتیب، تمام اطلاعاتی را که برای گرفتن بهترین تصمیم برای خود و خانواده‌تان نیاز دارید، در اختیار خواهید داشت.

در صورت مفید بودن این مقاله برای شما لطفا امتیاز دهید.