وقتی باردار هستی، دغدغه‌ی سلامت کوچولویی که در راه داری همیشه همراهته. احتمالا اسم آزمایش‌های مختلف دوران بارداری به گوشت خورده، یکی از جدیدترین‌هاش آزمایش NIPT هست. اما آزمایش NIPT دقیقا چیست و چه کاربردی داره؟ آیا انجامش برای همه‌ی خانم‌های باردار لازمه؟ توی این مقاله قراره با زبانی ساده و خودمونی همه چیز رو درباره‌ی این تست برات توضیح بدیم تا بتونی تصمیم بگیری که آیا برات مناسب هست یا نه.

آزمایش NIPT چیست؟

آزمایش NIPT (مخفف Non-Invasive Prenatal Testing به معنی «آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد») یک آزمایش غربالگری ژنتیکی برای دوران بارداریه. غیرتهاجمی بودن یعنی این تست بدون دخالت جراحی یا نمونه‌برداری مستقیم از رحم انجام می‌شه؛ در واقع فقط با یه نمونه خون از مادر باردار انجام میشه. تو این آزمایش، بخش کوچکی از DNA جنین که به طور طبیعی در خون مادر گردش می‌کنه بررسی می‌شه. به خاطر همین، NIPT می‌تونه برخی اختلالات کروموزومی رو در جنین شناسایی کنه، بدون اینکه خطری برای مامان یا جنین داشته باشه .

احتمالا برات عجیبه که چطور DNA بچه تو خون مادر پیدا میشه! در دوران بارداری، سلول‌های جفت و جنین هم رشد می‌کنند و تکه‌های ریزی از DNA اون‌ها وارد جریان خون مادر می‌شه که بهش DNA آزاد جنینی میگیم. آزمایش NIPT همین قطعات DNA آزاد جنینی رو از خون مادر جدا و آنالیز می‌کنه تا ببینه آیا نشونه‌ای از وجود کروموزوم‌های اضافی یا مشکلات ژنتیکی خاصی در جنین هست یا نه.

روش انجام آزمایش NIPT

روش انجام NIPT بسیار ساده است و مثل یک آزمایش خون معمولیه. ابتدا از مادر یک نمونه خون وریدی (معمولا از بازوی دست) گرفته می‌شه. این نمونه خون به آزمایشگاه تخصصی ژنتیک فرستاده می‌شه. تو آزمایشگاه، با استفاده از تکنیک‌های پیشرفته توالی‌یابی DNA، اون قطعات ریز DNA جنین که توی خون مادر هست آنالیز می‌شن. متخصصین دنبال تعداد کروموزوم‌های غیرطبیعی می‌گردن؛ مثلا بررسی می‌کنن که آیا کروموزوم ۲۱ اضافه‌ای وجود داره یا نه (که نشونه‌ی سندرم داونه). تمام این فرآیند بدون هیچ دخالتی در رحم یا تماس با خود جنین انجام میشه، به همین خاطر کاملا بی‌خطره و برخلاف آزمایش‌های تشخیصی تهاجمی مثل آمنیوسنتز، هیچ ریسکی از نظر سقط جنین نداره .

نتیجه‌ی NIPT معمولا بعد از یکی دو هفته آماده می‌شه. جواب آزمایش نشون می‌ده که آیا جنین در معرض خطر بالاتر یا پایین‌تر برای ابتلا به اون اختلالات کروموزومی مورد بررسی هست یا نه. دقت کن که نتیجه به صورت قطعی «بله یا خیر» درباره وجود بیماری نیست، بلکه احتمال و ریسک رو می‌سنجه. در بخش‌های بعدی بیشتر اینو توضیح می‌دم.

آزمایش NIPT چه مواردی را بررسی می‌کند؟

آزمایش NIPT در اصل برای شناسایی شایع‌ترین اختلالات کروموزومی که ممکنه برای جنین پیش بیاد طراحی شده. این اختلالات ناشی از وجود یک کروموزوم اضافه یا کم در سلول‌های جنین هستند. مهم‌ترین مواردی که NIPT غربالگری می‌کنه عبارت‌اند از:

• سندرم داون (تریزومی ۲۱): وجود یک کروموزوم ۲۱ اضافه که باعث تاخیر در رشد ذهنی و جسمی کودک می‌شه و شایع‌ترین علت اختلالات کروموزومی در نوزادان است.
• سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸): وجود کروموزوم ۱۸ اضافه که منجر به مشکلات شدید رشد و اغلب سقط جنین یا فوت نوزاد در مدت کوتاهی پس از تولد می‌شه.
• سندرم پاتاو (تریزومی ۱۳): وجود کروموزوم ۱۳ اضافه که یک اختلال کروموزومی نادر و بسیار شدید هست و معمولا منجر به سقط یا فوت زودرس نوزاد می‌شه.
• اختلالات کروموزوم‌های جنسی: برخی پنل‌های NIPT می‌تونن مشکلات مرتبط با کروموزوم‌های جنسی X و Y رو هم تشخیص بدن، مثل سندرم ترنر (وجود فقط یک کروموزوم X در دختران) یا سندرم کلاین‌فلتر (وجود یک کروموزوم X اضافه در پسران) . البته همه‌ی انواع تست NIPT این موارد رو پوشش نمی‌دن و بسته به شرکت ارائه‌دهنده‌ی تست، موارد قابل بررسی متفاوتن.
• سایر اختلالات نادر ژنتیکی: برخی آزمایش‌های NIPT پیشرفته ممکنه به دنبال تکه‌های حذف‌شده‌ی کوچک در کروموزوم‌ها (microdeletions) یا تعداد غیرطبیعی سایر کروموزوم‌ها هم بگردن، اما این موارد معمول در همه تست‌ها نیست و دقت تشخیصشون به اندازه‌ی موارد اصلی بالا نیست.

علاوه بر شناسایی اختلالات، یک قابلیت جانبی جالب NIPT تعیین جنسیت جنین هست. چون این آزمایش کروموزوم‌های X و Y جنین رو هم بررسی می‌کنه، می‌تونه با دقت حدود ۹۹٪ جنسیت دختر یا پسر بودن بچه رو هم پیش‌بینی کنه. البته هدف اصلی آزمایش NIPT بررسی سلامت کروموزومی جنینه، اما برای پدر و مادری که کنجکاو باشن زودتر جنسیت رو بدونن، یه مزیت اضافه محسوب میشه.

بیشتر بخوانید: علائم قطعی بارداری جنین پسر

زمان مناسب برای انجام آزمایش NIPT

یکی از سوال‌های رایج اینه که چه زمانی در طول بارداری میشه آزمایش NIPT رو انجام داد؟ خبر خوب اینه که این تست نسبتاً زودهنگام قابل انجامه. معمولاً از هفته دهم بارداری به بعد میشه NIPT رو انجام داد . قبل از ۱۰ هفته، مقدار DNA جنین تو خون مادر به قدر کافی نیست که آزمایش بتونه نتایج دقیقی بده، به همین دلیل پزشکا توصیه می‌کنن صبر کنی تا وارد هفته دهم بشی.

بازه دقیق انجام NIPT ممکنه بسته به پزشک و شرایط متفاوت باشه، اما خیلی از مادرها بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری این آزمایش رو انجام میدن. انجام تست در این بازه مزیت داره چون اگر خدای‌ناکرده نتیجه نشون بده جنین در معرض یک مشکل جدی کروموزومیه، خانواده زمان کافی دارن که تصمیم‌های بعدی رو بگیرن یا تست‌های تشخیصی قطعی‌تری مثل آمنیوسنتز (که معمولا از هفته ۱۵ به بعد انجام میشه) رو انجام بدن .

اگه بعد از هفته ۱۰ ام متوجه بارداری‌ت شدی یا تا اون موقع برای آزمایش اقدام نکردی، نگران نباش. NIPT در تمام طول بارداری بعد از هفته دهم قابل انجامه . اما هرچی زودتر انجام بشه، زودتر بهت آرامش خاطر میده. برخی والدین ترجیح میدن اول نتایج غربالگری‌های سنتی مثل آزمایش‌های خون سه‌ماهه اول و سونوگرافی ان‌تی (NT) رو ببینن و اگر اون‌ها مشکلی نشون داد، بعد NIPT بدن. برخی دیگه هم از ابتدا مستقیم سراغ NIPT میرن، مخصوصاً اگر سن مادر بالا باشه یا قبلاً سابقه مشکل ژنتیکی داشته باشن.

یه نکته‌ی عملی اینه که معمولاً قبل از انجام NIPT، پزشک یک سونوگرافی اوایل بارداری انجام می‌ده تا سن دقیق بارداری و تعداد جنین‌ها مشخص بشه. چون اگه مثلا دوقلویی باشه، یا سن کمتر از ۱۰ هفته تخمین زده بشه، ممکنه در انجام یا تفسیر NIPT تأثیر بذاره.

مزایای آزمایش NIPT

آزمایش NIPT طی سال‌های اخیر محبوبیت زیادی بین مادران باردار پیدا کرده، چون مزایای قابل توجهی نسبت به روش‌های قدیمی‌تر داره. بعضی از مهم‌ترین مزایای این تست عبارت‌اند از:

• ایمن و غیرتهاجمی بودن: مهم‌ترین مزیت NIPT اینه که هیچ خطری برای مادر و جنین نداره. برخلاف روش‌های تهاجمی مثل آمنیوسنتز که نیاز به وارد کردن سوزن به داخل رحم داره، اینجا فقط یه نمونه خون از دست شما گرفته میشه. در نتیجه ریسک سقط جنین یا عفونت وجود نداره و استرس مادر کمتره .
• دقت بالاتر نسبت به غربالگری‌های سنتی: NIPT دقت بسیار بالایی در تشخیص اختلالات شایع مثل سندرم داون داره. به طور مثال، دقت این تست در شناسایی سندرم داون حدود ۹۹٪ گزارش شده که از هر روش غربالگری دیگه‌ای بالاتره. برای تریزومی ۱۸ و ۱۳ هم دقت کمی کمتره ولی هنوز خیلی خوبه (بعضی مطالعات حدود ۹۷٪ یا بیشتر گزارش کردن). همچنین نرخ مثبت کاذب (یعنی وقتی تست مشکلی نشون میده ولی در واقع جنین سالمه) در NIPT بسیار کمتر از غربالگری‌های قدیمیه . بنابراین احتمال این که الکی نگران بشی کمتره.
• تشخیص زودهنگام: همون‌طور که گفتیم، شما می‌تونی از هفته دهم بارداری این آزمایش رو انجام بدی. این یعنی خیلی زودتر از اینکه حرکات بچه رو حس کنی یا سونوگرافی آنومالی (هفته ۱۸-۲۰) برسی، می‌تونی از نظر اختلالات کروموزومی خیالت تا حد زیادی راحت بشه. داشتن این اطلاعات زودهنگام به شما زمان بیشتری میده تا برای مراقبت‌های ویژه یا تصمیم‌های مهم آماده باشی.
• کاهش نیاز به تست‌های پرخطر (تشخیصی): اگه نتیجه‌ی NIPT خوب و طبیعی باشه، معمولا دیگه نیازی نیست سراغ آمینیوسنتز یا نمونه‌برداری از جفت (CVS) بری . چون احتمال مشکل کروموزومی با یک جواب کم‌ریسک NIPT بسیار پایین میاد، خیلی از پزشکا دیگه انجام تست تهاجمی رو غیرضروری می‌دونن. اینطوری خودت رو از انجام یک پروسه‌ی پر استرس و کمی دردناک که ریسک سقط هم داره معاف می‌کنی.
• آرامش خاطر و کاهش استرس والدین: داشتن یک نتیجه‌ی طبیعی (ریسک پایین) در NIPT می‌تونه مثل برداشتن یک بار بزرگ از روی دوش مادر و پدر باشه. خیلی از پدر و مادرها وقتی جواب سالم بودن کروموزومی بچه‌شون رو می‌بینن با خیال راحت‌تر از بارداری لذت می‌برن و دیگه استرس کمتری درباره‌ی سلامت جنین دارن . از طرف دیگه، حتی اگه نتیجه نشون بده احتمال یک مشکلی هست، باز هم مزیت داره چون آدم رو از بلاتکلیفی در میاره و می‌تونه زودتر خودش رو برای شرایط ویژه آماده کنه یا حداقل تکلیفش روشن می‌شه که تست تشخیصی انجام بده.
• اطلاع از جنسیت جنین (در صورت تمایل): همون‌طور که گفتیم NIPT می‌تونه جنسیت بچه رو هم معلوم کنه. خیلی‌ها شاید هدفشون از انجام این تست فقط دونستن جنسیت نباشه، اما دانستن اینکه دختر داری یا پسر، اون هم به این زودی (حدود هفته ۱۲ بارداری)، یه مزیت جانبی جذابه که فقط با یک آزمایش خون به دست میاد. دقت تشخیص جنسیت با این روش بالای ۹۹٪ هست که از هر روش غیرسونوگرافی دیگه‌ای بیشتره .

معایب و محدودیت‌های آزمایش NIPT

با وجود همه‌ی مزایایی که گفتیم، NIPT هم محدودیت‌ها و نقاط ضعفی داره که باید ازشون آگاه باشی. بد نیست قبل از تصمیم‌گیری، این جنبه‌ها رو هم در نظر بگیری:

• یک تست غربالگری است، نه تشخیصی: مهم‌ترین نکته اینه که NIPT قطعیت ۱۰۰٪ نمیده. این آزمایش به ما میگه “احتمال” وجود مشکل هست یا نه، ولی برای تشخیص قطعی هر اختلال کروموزومی هنوز هم به آزمایش‌های تشخیصی مثل آمنیوسنتز یا CVS نیاز داریم . بنابراین اگر نتیجه‌ی NIPT مثبت یا پرخطر باشه، پزشک معمولا انجام آمینیوسنتز رو پیشنهاد می‌کنه تا با آنالیز مستقیم مایع آمنیوتیک، تشخیص قطعی داده بشه. حتی نتیجه منفی (کم‌خطر) NIPT هم به طور صددرصد تضمین نمی‌کنه که جنین هیچ مشکلی نداره – هرچند احتمال وجود مشکل بعد نتیجه منفی خیلی کمه.
• پوشش محدود از نظر انواع اختلالات: NIPT فقط چند تا از شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی رو می‌تونه تشخیص بده. این طور نیست که هر مشکل ژنتیکی یا نقص مادرزادی رو بفهمه. مثلا نقص‌های لوله عصبی (مثل اسپینا بیفیدا) یا خیلی از بیماری‌های تک‌ژنی با این آزمایش قابل شناسایی نیستن. برای اون‌ها باید از سونوگرافی‌ها یا آزمایش‌های تخصصی دیگه استفاده کرد. پس حتی اگر NIPT بدهی و نتیجه‌اش خوب باشه، باز هم نباید از اهمیت سونوگرافی‌های بعدی یا تست‌های غربالگری دیگه (مثل غربالگری سلامت مادر در سه ماهه دوم) غافل بشی.
• احتمال نتایج نادرست یا نامشخص: درستِ که دقت NIPT بالاست، ولی هیچ آزمایشی بی‌خطا نیست. ممکنه در موارد نادری نتیجه مثبت کاذب یا منفی کاذب پیش بیاد؛ یعنی تست بگه احتمال مشکل هست در حالی که جنین سالمه، یا برعکس تست بگه همه چیز خوبه ولی بچه مشکل داشته باشه . هرچند احتمال این حالت‌ها بسیار کمه (مثلا نرخ مثبت کاذب کمتر از ۱٪ برای تریزومی‌های شایع گزارش شده )، ولی صفر نیست. همچنین گاهی اوقات آزمایش نتیجه‌ای نمی‌ده (بهش میگن inconclusive یا ناکافی بودن نمونه) چون به اندازه کافی DNA جنین در خون مادر نبوده. این حالت بیشتر وقتی پیش میاد که زمان آزمایش خیلی زود بوده یا عوامل دیگه‌ای مثل اضافه‌وزن زیاد مادر، بارداری دوقلویی، یا حتی مصرف بعضی داروها (مثل رقیق‌کننده‌های خون) وجود داشته باشه . در صورت ناکافی بودن نمونه، معمولا پزشک میگه که آزمایش رو تکرار کنی و خب این باعث اتلاف وقت و استرس میشه.
• لزوم تأیید با تست تهاجمی در صورت نتیجه مثبت: همون‌طور که گفتیم، اگه NIPT احتمال بالای یک اختلال رو نشون بده، مرحله بعدی انجام تست‌های تشخیصی مثل آمنیوسنتز هست. یعنی در نهایت ممکنه مجبور بشی اون پروسه تهاجمی رو انجام بدی. بعضی والدین میگن “اگه آخرش قراره آمینیوسنتز کنیم، چرا از همون اول اون رو انجام ندیم؟” البته مزیت NIPT اینه که خیلی وقت‌ها شما رو از آمینیوسنتز بی‌نیاز می‌کنه، ولی در مواردی هم نتیجه‌اش خودش نیاز به پیگیری با آمینیوسنتز داره.
• استرس و چالش‌های عاطفی: انتظار کشیدن برای نتیجه‌ی آزمایش ژنتیکی می‌تونه اضطراب‌آور باشه. مخصوصا که ۱۰ روز تا دو هفته طول میکشه جواب بیاد و توی این مدت فکر و خیال ممکنه اذیتت کنه. حتی خود نتیجه‌ی تست – چه مثبت چه منفی – برای بعضی‌ها از نظر روحی چالش‌برانگیزه. مثلا یه نتیجه مثبت کاذب ممکنه چند هفته پدر و مادر رو درگیر استرس شدید کنه تا وقتی با آمینیوسنتز مشخص بشه که بچه مشکلی نداره . از اون طرف، برخی افراد میگن حتی یه نتیجه منفی (سالم) هم باعث نشده کاملا آسوده خاطر بشن چون می‌دونن باز قطعیت نداره. خلاصه از نظر روانی، ورود به دنیای آزمون‌های ژنتیکی همیشه آسون نیست و باید آماده‌ی هر نوع پاسخی بود.
• هزینه‌ی نسبتاً بالا و مسائل بیمه: آزمایش NIPT در مقایسه با غربالگری‌های روتین بارداری گرون‌تره. این هزینه‌ی بالا ممکنه برای بعضی خانواده‌ها مانع باشه. در کشورهای مختلف هزینه‌ی NIPT متفاوته و حدود چند صد تا چند هزار دلار برآورد شده . در ایران هم این تست توسط آزمایشگاه‌های خصوصی انجام میشه و هزینه‌اش نسبت به سایر تست‌های بارداری به مراتب بیشتره. خیلی از بیمه‌های پایه ممکنه هزینه‌ی NIPT رو پوشش ندن، مگر اینکه پزشک انجامش رو از نظر پزشکی ضروری بدونه (مثلا به خاطر سن بالا یا نتیجه‌ی غربالگری غیرطبیعی). البته بعضی بیمه‌های تکمیلی یا در بعضی کشورها اگر شرایط خاص باشه بخشی از هزینه رو تقبل می‌کنن . به هر حال، قبل از انجام تست حتما درباره هزینه و پوشش بیمه با آزمایشگاه یا بیمه‌ی خودتون سوال کن که غافلگیر نشی.

آزمایش NIPT برای چه کسانی توصیه می‌شود؟

در ابتدای معرفی این تکنولوژی، پزشکان بیشتر آزمایش NIPT رو برای زنانی توصیه می‌کردن که بارداری پرخطر از نظر اختلالات کروموزومی داشتن (مثلا سن بالا). اما در سال‌های اخیر، کم کم مشخص شده که هر مادری ممکنه فرزندی با مشکل کروموزومی به دنیا بیاره حتی اگر جوان و سالم باشه . به همین دلیل، طبق توصیه‌ی جدید کالج متخصصین زنان و زایمان آمریکا (ACOG)، ارائه‌ی NIPT می‌تونه به همه زنان باردار صرف‌نظر از سن و شرایطشون پیشنهاد بشه . البته “پیشنهاد به همه” با “اجبار برای همه” فرق داره که جلوتر درباره‌اش صحبت می‌کنیم.

با این حال، هنوز هم یک سری شرایط و گروه‌ها هستن که انجام NIPT برای آن‌ها تاکید ویژه میشه چون احتمال اختلال کروموزومی در اون بارداری‌ها بیشتره یا نگرانی بیشتری وجود داره. موارد زیر از جمله موقعیت‌هایی هستن که پزشک احتمالا بیش از بقیه توصیه به انجام NIPT می‌کنه:

• مادران با سن ۳۵ سال یا بالاتر (یا خیلی کم‌سن مثلاً زیر ۱۸): بالا بودن سن مادر یکی از عوامل افزایش‌دهنده ریسک اختلالات کروموزومیه. به طور کلاسیک، ۳۵ سال به بالا رو “بارداری پرخطر از نظر ژنتیکی” حساب می‌کنن چون احتمال سندرم داون و… بیشتر میشه. در سنین خیلی پایین (مثل نوجوانی) هم به دلیل مشکلات احتمالی کروموزومی در تخمک ممکنه ریسک کمی بالاتر باشه .
• افرادی که نتیجه‌ی غربالگری‌های قبلی یا سونوگرافی‌های آنها غیرطبیعی بوده: اگر در تست‌های غربالگری سه‌ماهه اول یا دوم (مثلاً آزمایش خون یا سونو NT) یک علامت هشداردهنده دیده بشه یا سونوگرافی نشونه‌هایی مثل ضخامت پشت گردن زیاد یا مشکلات ساختاری در جنین رو نشون بده، پزشک جهت اطمینان بیشتر معمولاً NIPT رو پیشنهاد می‌ده . اینطوری می‌شه قبل از رفتن سراغ روش‌های تهاجمی، با دقت بالاتری بررسی کرد که مشکل جدی هست یا نه.
• وجود سابقه‌ی اختلالات کروموزومی در بارداری‌های قبلی یا خانواده: اگر مادر و پدر در گذشته فرزندی با اختلالات کروموزومی (مثل سندرم داون) داشته‌اند، یا در فامیل درجه یک چنین مواردی بوده، حتماً در بارداری جدید توصیه میشه که NIPT انجام بدن . همچنین اگر والدین خودشان دارای یک ناهنجاری کروموزومی متعادل یا ژن معیوب باشن (مثلاً یکی از والدین ناقل جابجایی کروموزومی باشد)، انجام تست‌های اینچنینی به‌شدت توصیه میشه.
• بارداری از روش‌های کمک‌باروری یا شرایط خاص: در بارداری‌های IVF یا با تخمک اهدایی، بارداری جایگزین (رحم اجاره‌ای)، و بارداری دوقلو یا چندقلو، معمولاً پزشک توصیه می‌کنه NIPT رو انجام بدی . چون در این موارد هم ریسک اختلالات کمی متفاوت می‌تونه باشه هم نگرانی والدین بالاست. البته NIPT در بارداری دوقلو هم قابل انجامه ولی ممکنه دقتش کمی تحت تاثیر قرار بگیره و اگر نتیجه مثبت بشه، مشخص نیست مربوط به کدوم جنینه.
• سابقه‌ی سقط مکرر بدون علت مشخص: اگر مادری دو بار یا بیشتر سابقه سقط جنین داشته، به خصوص اگر پزشکان احتمال مشکل کروموزومی رو مطرح کرده باشن، در بارداری بعدی انجام NIPT می‌تونه کمک‌کننده باشه تا خیال خانواده راحت‌تر بشه که مشکلی نیست یا اگر هست، زودتر مشخص بشه .
• والدینی که می‌خواهند اطمینان بیشتری داشته باشند: حتی اگه شما تو هیچ‌کدوم از دسته‌های بالا نباشی، باز هم ممکنه صرفاً به خاطر آرامش خیال خودت بخوای این تست رو انجام بدی. برخی پدر و مادرها هستند که میگن “می‌خوام هر تستی که ممکنه مطمئن‌کنم بچه سالمه انجام بدم تا خیالم راحت باشه.” در این صورت هم انجام NIPT مانعی نداره و خیلی‌ها صرفا برای همین حس اطمینان بیشتر سراغش میرن.

آیا همه‌ی زنان باردار باید آزمایش NIPT انجام دهند؟

با توضیحاتی که دادیم، شاید از خودت بپرسی “خب با این اوصاف، آیا من هم باید حتماً NIPT بدم؟ آیا همه باید این آزمایش رو انجام بدن؟” پاسخ کوتاه اینه: لزومی نداره، تصمیم با خودته. NIPT یک آزمایش اختیاری محسوب میشه. حتی در کشورها و مراکز پیشرفته هم اگرچه توصیه می‌کنن به همه‌ی خانم‌های باردار پیشنهاد بشه، ولی این‌طور نیست که جزو آزمایش‌های اجباری بارداری باشه .

دلیلش چیه؟ چون همون‌طور که گفتیم NIPT بیشتر برای آسوده‌خاطر کردن و مدیریت بهتر بارداریه و یه جور امکانات اضافه‌ست. اگر مادری حس کنه نتیجه‌ی این تست هر چی که باشه تاثیری روی تصمیماتش نداره (مثلاً میگه حتی اگه مشکلی هم باشه، من اقدام خاصی نمی‌خوام بکنم) یا فکر می‌کنه ممکنه جواب آزمایش فقط استرس بیخودی بهش بده، می‌تونه انجامش نده. برخی والدین ترجیح میدن به جای این تست، صبر کنن و هر چی خدا داد رو بپذیرن؛ یا بعضی‌ها به نتایج غربالگری‌های روتین اعتماد می‌کنن و وارد آزمایش‌های پیشرفته نمی‌شن. این‌ها همه قابل احترامه.

از طرف دیگه، خیلی مادرهای دیگه هم هستن که میگن دانستن بهتر از ندانستنِ و دوست دارن هر اطلاعاتی ممکنه رو درباره سلامت جنین داشته باشن تا اگر مشکلی بود آماده بشن. برای این افراد NIPT می‌تونه خیلی ارزشمند باشه. در نهایت، تصمیم باید شخصی‌سازی‌شده باشه و با مشورت پزشک یا مشاور ژنتیک بگیری . پزشک می‌تونه بهت بگه که بر اساس شرایط خاص تو (سن، سابقه پزشکی، نتایج آزمایش‌های اولیه) آیا NIPT برات مفید هست یا نه. اما حرف آخر رو خودت می‌زنی چون تویی که باید با نتایج اون کنار بیای.

پس خلاصه اینکه: همه لازم نیست NIPT انجام بدن. این یه امکان و امتیازه که امروز در اختیار ما هست، اما استفاده ازش کاملاً انتخابیه. تو اگه این مقاله رو خوندی و حس می‌کنی اطلاعاتی که میده به آرامش خاطر یا برنامه‌ریزیت کمک می‌کنه، حتما در موردش از پزشکت سوال کن. اگه هم دیدی برات فرقی ایجاد نمی‌کنه، می‌تونی انجام ندی. هیچکس تو این موضوع اجبار و فشاری برات نخواهد داشت.

مقایسه‌ی آزمایش NIPT با سایر روش‌های غربالگری دوران بارداری

حالا که با مزایا و معایب NIPT آشنا شدی، بد نیست بدونی NIPT در مقایسه با سایر آزمایش‌های غربالگری چه جایگاهی داره. قبل از ابداع NIPT، روش‌های استانداردی برای غربالگری سندرم داون و اختلالات کروموزومی وجود داشت که احتمالاً اسمشون رو شنیدی: مثل غربالگری ترکیبی سه‌ماهه اول (شامل یک آزمایش خون مادر + سونوگرافی ویژه‌ای به نام NT) یا تست‌های نشانگرهای چندگانه در سه‌ماهه دوم (آزمایش‌هایی که بهشون کوآد مارکر یا تریپل مارکر می‌گن). این تست‌های قدیمی‌تر سال‌ها استفاده می‌شدن و هنوز هم استفاده می‌شن.

مزیت اصلی غربالگری‌های سنتی اینه که هزینه‌ی کمتری دارن و در سیستم‌های بهداشتی معمولا برای همه انجام می‌شن. ضمن اینکه بعضی مشکلات رو هم می‌تونن تشخیص بدن که NIPT نمی‌ده (مثلا غربالگری سه‌ماهۀ دوم می‌تونه تا حدودی خطر نقص لوله عصبی رو با اندازه‌گیری مارکرهای خونی مثل آلفافیتوپروتئین ارزیابی کنه). اما ایراد بزرگ غربالگری‌های سنتی دقت پایین‌تر اون‌ها نسبت به NIPT هست. مثلا نرخ تشخیص سندرم داون در غربالگری ترکیبی شاید حدود ۸۵٪ باشه در بهترین حالت، در حالی که در NIPT بالای ۹۹٪ هست . همچنین غربالگری‌های سنتی میزان مثبت کاذب بالاتری دارن؛ یعنی تعداد بیشتری از مادران رو بیخودی نگران می‌کنن. برای همین خیلی از کشورها کم‌کم دارن به سمت استفاده بیشتر از NIPT به جای اون تست‌های قدیمی پیش میرن، حداقل برای گروه‌های پرخطر.

در عمل، الان سه رویکرد متفاوت وجود داره: یکی اینکه برای همه‌ی مادران به عنوان تست اولیه NIPT انجام بشه (رویکرد جدیدتر در برخی کشورها و مراکز پیشرفته). دوم اینکه NIPT رو فقط وقتی استفاده کنن که نتیجه‌ی غربالگری معمول مشکوک یا پرخطر بود (رویکرد مرحلۀ دوم یا contingent که مثلا در برخی کشورهای اروپایی انجام میشه، از جمله در سیستم NHS انگلستان ). و رویکرد سوم هم اینه که هنوز فقط به مادران بالای ۳۵ یا پرخطر پیشنهاد بشه (رویکرد قدیمی‌تر که کم‌کم داره کمتر میشه). هر کدوم از اینا مزایا و معایب خودشو داره از نظر هزینه و دقت، اما چیزی که برای تو مهمه اینه که بدونی NIPT دقیق‌تر از تست‌های معمولی هست و می‌تونه جایگزین اون‌ها بشه، هرچند شاید پزشکت به دلایلی صلاح بدونه اول همون غربالگری‌های عادی رو انجام بدی.

مقایسه NIPT با روش‌های تشخیصی تهاجمی (آمنیوسنتز و CVS)

در کنار غربالگری‌ها، روش‌های تشخیصی هم در دوران بارداری وجود دارن. دوتا معروفاش آمنیوسنتز (نمونه‌گیری از مایع کیسه آب) و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) هستن که احتمالاً دربارشون شنیدی. این تست‌ها چون مستقیماً نمونه‌ای از جنین یا جفت رو بررسی می‌کنن، می‌تونن با قطعیت نزدیک به ۱۰۰٪ بگن که جنین مشکل کروموزومی داره یا نه. پس چرا از همون اول سراغ اینا نریم؟ چون متاسفانه این روش‌ها تهاجمی و پرخطرتر هستن. انجام آمینیوسنتز یا CVS نیاز به ورود سوزن به رحم داره و اینکار حدود ۰٫۱ تا ۰٫۵ درصد (بسته به مهارت پزشک و مرکز) خطر سقط جنین به همراه داره. همچنین درد و استرسش برای مادر بیشتره و فقط بین هفته‌های معینی قابل انجامه.

NIPT vs آمنیوسنتز/CVS: آزمایش NIPT نمی‌تونه جایگزین قطعی آمنیوسنتز بشه چون همون‌طور که گفتیم حکم غربالگری رو داره نه تشخیص قطعی. اگر نتیجه‌ی NIPT مشکلی رو نشون بده، باز هم برای اطمینان باید یکی از اون تست‌های تشخیصی انجام بشه . اما NIPT باعث شده که نیاز به آمنیوسنتز/CVS به شدت کم بشه. در گذشته تقریباً به همه‌ی مادران بالای ۳۵ پیشنهاد می‌شد برن آمنیوسنتز کنن صرفاً به خاطر سن. الان با وجود NIPT، اول یه غربالگری با دقت بالا انجام می‌دن؛ اگه خوب بود که دیگه خیلی‌ها قید آمنیوسنتز رو می‌زنن، و اگه بد بود اون وقت میرن برای تشخیص قطعی. اینجوری فقط مادرانی درگیر ریسک آمنیوسنتز می‌شن که واقعا احتمال مشکل در بچه‌شون هست. به بیان دیگه، NIPT نقش فیلتر رو داره: جلوی خیلی از آمنیوسنتزهای غیرضروری رو می‌گیره، ولی برای اون تعداد کمی که نتیجه غربالگری‌شون مثبت بوده، راهی به جز تست تشخیصی باقی نمی‌ذاره.

در کنار اینا، یادت باشه که هیچکدوم از این تست‌ها (چه NIPT، چه غربالگری‌های سنتی، چه آمنیوسنتز) جایگزین مراقبت‌های معمول بارداری مثل سونوگرافی‌ها نمی‌شن. هر کدوم بخشی از پازل مراقبت پیش از تولد رو تکمیل می‌کنن. مثلا NIPT اگرچه می‌تونه سندرم داون رو تشخیص بده، ولی مثلا مشکلات ساختاری قلب یا کلیه‌ی جنین رو فقط با سونوگرافی آنومالی میشه دید. پس یک مادر آگاه باید بدونه هر تستی چه چیزهایی رو پوشش می‌ده و چه چیزهایی رو نه.

هزینه و پوشش بیمه‌ی آزمایش NIPT

همون‌طور که بالاتر هم اشاره کردیم، هزینه‌ی انجام آزمایش NIPT نسبت به تست‌های غربالگری مرسوم بالاتره. این هزینه بسته به کشور، شهر و حتی نوع آزمایش متغیره. در کشورهای غربی، قیمت NIPT در سال‌های اخیر چیزی حدود چند صد دلار تا نزدیک به هزار دلار یا بیشتر بوده . در ایران هم طبیعتاً چون مواد و فناوری این آزمایش از خارج میاد، هزینه به نرخ ارز وابسته است و رقم قابل توجهی میشه (در زمان نگارش این مطلب، ۲ میلیون تومان الی ۲۰ میلیون تومان به ازای هر بار آزمایش و وابسته به نوع ازمایش).

برای خیلی از خانواده‌ها مبلغ بالا ممکنه چالش‌برانگیز باشه. اینجاست که بحث بیمه مطرح میشه. شرکت‌های بیمه در مواجهه با NIPT رویه‌های متفاوتی دارن:

• بعضی از بیمه‌های پایه ممکنه اصلاً NIPT رو پوشش ندن چون جزو آزمایش‌های اجباری بارداری نیست. مخصوصاً اگه مادر زیر ۳۵ سال و کم‌خطر باشه، احتمالش کمتره که بیمه هزینه رو بده.
• در مواردی که مادر ریسک بالا داره (مثلاً سن زیاد یا نتیجه‌ی غربالگری اولیه غیرطبیعی)، ممکنه بیمه‌ها بخشی از هزینه رو تقبل کنن چون پزشک درخواست آزمایش داده و از نظر پزشکی اندیکاسیون (لزوم) داشته.
• بیمه‌های تکمیلی یا خصوصی بعضاً دست و دلبازتر هستن و ممکنه درصد بیشتری از هزینه رو بپردازن، باز بسته به طرح بیمه و علت انجام تست.
• در کشورهای توسعه‌یافته‌تر، اخیراً تمایل به پوشش بیمه‌ای NIPT بیشتر شده؛ مثلا طبق برخی گزارش‌ها در آمریکا بسیاری از بیمه‌ها اکنون بیشتر یا تمام هزینه NIPT رو برای همه مادران پوشش میدن . البته این موضوع هنوز کاملاً سراسری و یکپارچه نیست و به سیاست بیمه‌ها بستگی داره.

در هر حال، توصیه‌ی ما اینه که قبل از انجام NIPT حتماً از آزمایشگاه یا شرکت بیمه‌تون استعلام بگیرین و هزینه‌ی نهایی رو جویا بشین. بعضی آزمایشگاه‌ها خودشون با بیمه‌ها قرارداد دارن و کارهای بیمه رو انجام میدن. در غیر این صورت، شاید تصمیم بگیری صبر کنی و اول غربالگری‌های روتین رو انجام بدی و اگه نیاز شد بعد هزینه‌ی NIPT رو متحمل بشی.

کلام آخر

آزمایش NIPT به عنوان یک فناوری نسبتاً جدید، تحولی بزرگ در غربالگری دوران بارداری ایجاد کرده. با یک آزمایش خون ساده میشه با دقت زیادی خیالت رو از بابت مهم‌ترین اختلالات کروموزومی راحت کرد و بدون خطر، اطلاعات ارزشمندی به دست آورد. این تست به‌خصوص برای مادرانی که نگرانی یا عوامل پرخطر دارن موهبتی به حساب میاد، چون می‌تونه اون‌ها رو از استرس بیهوده یا انجام روش‌های پرریسک بی‌نیاز کنه.

با این وجود، NIPT همه‌ی پاسخ‌ها رو در آستین نداره. هنوز هم برای خیلی چیزها باید به سونوگرافی‌ها و مراقبت‌های دیگه تکیه کنیم. همچنین NIPT قرار نیست به ما بگه چه کار کنیم؛ اون فقط اطلاعات می‌ده و این مادر و پدر هستن که باید با کمک پزشک تصمیم بگیرن چگونه از این اطلاعات استفاده کنن. یادت باشه که نتیجه‌ی هر آزمایشی (چه خوب چه بد) پایان راه نیست، بلکه شروع مسیریه برای اقدامات بعدی.

در پایان، اینکه آزمایش NIPT رو انجام بدی یا نه یک انتخاب شخصیه. این انتخاب به میزان نیازت به دانستن، سطح نگرانی‌ات، ارزش قائل بودن به آرامش خاطر، مسائل مالی و اعتقادات شخصیت بستگی داره. هدف ما این بود که با زبانی خودمانی برات توضیح بدیم NIPT چیه و چه مزایا و معایبی داره تا بتونی آگاهانه تصمیم بگیری. امیدواریم این مطلب کمکت کرده باشه که جواب سوال‌هات رو بگیری. به یاد داشته باش که در مسیر بارداری هیچ سوالی بی‌اهمیت نیست؛ پس اگه هنوز چیزی برات مبهمه حتما با پزشک یا مشاور ژنتیک در میون بذار. ما هم برای تو و کوچولوت آرزوی سلامتی و آرامش داریم. 🌸

مقالات بعدی

سونوگرافی داپلر چیست؟

مشاهده قبلی ۱۴۰۴/۰۸/۰۶

دوران پیش یائسگی چگونه است؟

۱۴۰۴/۰۸/۱۲

مشاهده بعدی